Co je Ehlers-Danlosův syndrom?
Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je dědičný stav, který ovlivňuje pojivové tkáně v těle. Pojivová tkáň je zodpovědná za podporu a strukturování kůže, krevních cév, kostí a orgánů. Skládá se z buněk, vláknitého materiálu a bílkoviny zvané kolagen. Skupina genetických poruch způsobuje Ehlers-Danlosův syndrom, což má za následek poruchu produkce kolagenu.
Nedávno bylo subtypováno 13 hlavních typů Ehlers-Danlosova syndromu. Tyto zahrnují:
- klasický
- klasické
- srdeční-chlopenní
- cévní
- hypermobilní
- arthrochalasia
- dermatosparaxe
- kyphoscoliotic
- křehká rohovka
- spondylodysplastický
- muskulocontractural
- myopatický
- periodontální
Každý typ EDS ovlivňuje různé oblasti těla. Všechny typy EDS však mají jedno společné: hypermobilitu. Hypermobilita je neobvykle velký rozsah pohybu kloubů.
Podle Genetics Home Reference Národní knihovny medicíny postihuje EDS 1 z 5 000 lidí na celém světě. Mezi nejčastější patří hypermobilita a klasické typy Ehlers-Danlosova syndromu. Ostatní typy jsou vzácné. Například dermatosparaxe postihuje na celém světě pouze asi 12 dětí.
Co způsobuje EDS?
Ve většině případů je EDS zděděným stavem. Menšina případů není dědičná. To znamená, že se vyskytují prostřednictvím spontánních genových mutací. Vady v genech oslabují proces a tvorbu kolagenu.
Všechny níže uvedené geny poskytují pokyny, jak sestavit kolagen, s výjimkou ADAMTS2. Tento gen poskytuje pokyny pro výrobu proteinů, které pracují s kolagenem. Geny, které mohou způsobit EDS, i když nejsou úplný seznam, zahrnují:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Jaké jsou příznaky EDS?
Rodiče jsou někdy tichými nosiči vadných genů, které způsobují EDS. To znamená, že rodiče nemusí mít žádné příznaky stavu. A nevědí, že jsou nositeli vadného genu. Jindy je genová příčina dominantní a může způsobit příznaky.
Příznaky klasické EDS
- volné klouby
- vysoce elastická sametová kůže
- křehká kůže
- kůže, která snadno pohmoždí
- nadbytečná kůže se přehýbá na očích
- bolest svalů
- svalová únava
- benigní výrůstky v tlakových oblastech, jako jsou lokty a kolena
- problémy s srdeční chlopní
Příznaky hypermobilní EDS (hEDS)
- volné klouby
- snadné modřiny
- bolest svalů
- svalová únava
- chronické degenerativní onemocnění kloubů
- předčasná osteoartritida
- chronická bolest
- problémy s srdeční chlopní
Příznaky vaskulární EDS
- křehké krevní cévy
- tenká kůže
- průhledná kůže
- tenký nos
- vyčnívající oči
- úzké rty
- potopené tváře
- malá brada
- zhroutil se plíce
- problémy s srdeční chlopní
Jak je diagnostikována EDS?
Lékaři mohou použít řadu testů k diagnostice EDS (s výjimkou hEDS) nebo k vyloučení jiných podobných podmínek. Tyto testy zahrnují genetické testy, kožní biopsii a echokardiogram. Echokardiogram používá zvukové vlny k vytváření pohyblivých obrazů srdce. To ukáže lékaři, pokud existují nějaké abnormality.
Z vaší paže se odebere vzorek krve a testuje se mutace v určitých genech. Biopsie kůže se používá ke kontrole příznaků abnormalit v produkci kolagenu. To zahrnuje odstranění malého vzorku kůže a kontrolu pod mikroskopem.
Test DNA může také potvrdit, zda je v embryu přítomen vadný gen. Tato forma testování se provádí, když se ženská vajíčka oplodní mimo její tělo (oplodnění in vitro).
Jak je EDS léčen?
Aktuální možnosti léčby EDS zahrnují:
- fyzikální terapie (používá se k rehabilitaci osob s nestabilitou kloubů a svalů)
- operace k opravě poškozených kloubů
- léky k minimalizaci bolesti
Další možnosti léčby mohou být dostupné v závislosti na množství bolesti, kterou zažíváte, nebo na jakýchkoli dalších příznacích.
Můžete také podniknout tyto kroky, abyste předešli zranění a chránili vaše klouby:
- Vyhněte se kontaktu se sportem.
- Vyvarujte se zvedání závaží.
- K ochraně pokožky používejte opalovací krém.
- Vyvarujte se drsným mýdlům, která mohou pokožku vysušit nebo způsobit alergické reakce.
- Pomocí pomocných zařízení minimalizujte tlak na klouby.
Pokud má vaše dítě EDS, postupujte takto, abyste předešli zranění a chránili jejich klouby. Kromě toho si na dítě dejte odpovídající polstrování dříve, než se projdou na kole nebo se učí chodit.
Potenciální komplikace EDS
Komplikace EDS mohou zahrnovat:
- chronická bolest kloubů
- kloubní dislokace
- artritida s časným nástupem
- pomalé hojení ran, což vede k výraznému zjizvení
- chirurgické rány, které mají těžké léčení
Výhled
Pokud máte podezření, že máte EDS na základě příznaků, které zažíváte, je důležité navštívit lékaře. Budou schopni diagnostikovat vás několika testy nebo vyloučením jiných podobných podmínek.
Pokud vám diagnostikuje tento stav, lékař s vámi bude spolupracovat na vypracování léčebného plánu. Kromě toho existuje několik kroků, jak zabránit zranění.
