Jak častá je hypokalemická periodická paralýza?
Hypokalemická periodická paralýza (hypoPP nebo hypoKPP) je vzácná porucha, při které člověk zažívá epizody bezbolestné svalové slabosti a často ochrnutí. Je to nejčastější z několika genetických poruch, které způsobují periodickou paralýzu.
Tato forma ochrnutí je spojena s nízkými hladinami draslíku. HypoPP má asi 1 ze 100 000 lidí a u mužů je to třikrát až čtyřikrát častější.
Existují různé typy hypokalemické periodické paralýzy?
Existují dva typy hypoPP:
- Paralytický: Tato forma je nejběžnější. V paralytické formě dochází k občasným, dočasným epizodám svalové slabosti nebo ochrnutí.
- Myopatie: Tato forma se vyznačuje trvalou slabostí svalů, únavou a bolestí. Myopatii zažívá více než 74 procent starších lidí s hypoPP. Jedním z prvních příznaků myopatie je slabost nebo ochrnutí nohou vyvolané cvičením.
Jaké jsou příznaky?
Lidé obvykle zažívají svůj první útok ve věku mezi 10 a 14 lety. Útoky se vyskytují náhodně, často je však vyvolávají faktory, jako je jídlo nebo cvičení. Po probuzení ze spánku je velmi časté zažít útok.
Útoky se liší v závažnosti od mírné svalové slabosti až po významnou paralýzu. Mohou trvat kdekoli od několika hodin do několika dnů. Frekvence útoků se také liší podle osoby. Někteří lidé je prožívají denně, zatímco jiní je zažívají několikrát do roka.
Jak člověk stárne, může zažít méně epizod ochrnutí. Místo toho mají tzv. Aborativní útoky. To se týká obecné svalové slabosti trvající delší dobu.
Mezi běžné příznaky patří:
- bušení srdce
- slabé nebo stísněné svaly, nejčastěji v pažích, nohou, ramenou a boky
- ochrnutí
Co způsobuje hypokalemickou periodickou paralýzu?
HypoPP útoky jsou způsobeny nedostatkem draslíku ve vašem těle. Jakmile se draslíkové ionty ve vašem těle rozpustí, nabijí kladný elektrický náboj. Tento poplatek jim umožňuje vést elektřinu a posílat signály po celém těle. Draselné ionty plní ve vašem těle mnoho úkolů, jako je přenos nervových impulzů.
Jednou z nejdůležitějších funkcí draslíku je pomáhat svalům stahovat. Vaše svaly fungují střídáním mezi stahováním a relaxací. To je to, co ovládá všechny svaly ve vašem těle.
Ionty jsou čerpány dovnitř a ven z buněk iontovými pumpami v buněčných membránách. Cestují ve vašem těle tunelem podobnými proteinovými kanály.
Lidé, kteří mají hypoPP, mají ve svých genech mutace, které mění způsob fungování těchto proteinových kanálů. Výsledkem je, že nemají dostatek draslíku potřebného k tomu, aby se jejich svaly stáhly. To způsobuje svalovou slabost a ochrnutí.
Podmínkou je autozomální porucha. To znamená, že ji lze předat rodinám. Pokud jeden z rodičů má gen, který způsobuje hypoPP, jejich děti si vytvoří hypoPP.
Někteří lidé však mají hypoPP bez známé rodinné anamnézy této poruchy.
Co vyvolává útok?
Ačkoli se epizodické spouštěče liší pro každou osobu, epizody ochrnutí jsou často vyvolávány:
- sladká nebo škrobová jídla
- slaná jídla
- mezi jídly příliš dlouho
- jíst velmi velké jídlo
- spát
- vysoká úroveň fyzické námahy
- extrémní teploty
- silná emoce
- některé léky, jako je anestézie
Jak je diagnostikována hypokalemická periodická paralýza?
HypoPP je často obtížné diagnostikovat. Neexistují žádné testy na poruchu a symptomy nejsou patrné, pokud nebudete během útoku pozorováni.
Pokud máte příznaky charakteristické pro hypoPP, poraďte se se svým lékařem. Váš lékař vás požádá, abyste:
- Popište své příznaky.
- Vysvětlete, jakou denní dobu máte příznaky.
- Popište, co jste dělali těsně před událostí.
Máte-li hypoPP v rodinné anamnéze, sdělte to svému lékaři. To jim může pomoci vyhodnotit vaše příznaky a stanovit diagnózu.
Pokud během svého jmenování dojde k útoku, lékař může:
- nechte si vyšetřit krev, abyste stanovili hladiny draslíku
- prozkoumat, zda nedošlo ke snížení svalových reflexů
- objednejte elektrokardiogram, pokud máte nepravidelný srdeční rytmus nebo související srdeční příznaky
Hypokalemická periodická paralýza
Léčba spočívá ve změnách stravovacích návyků a vyhnutí se věcem, které spouštějí vaše útoky. Váš lékař vás možná bude chtít léčit také léky.
Léčba zahrnuje vyhýbání se vašim známým spouštěčům. Například, pokud slaná jídla obvykle způsobí útok, může jejich omezení nebo odstranění z vaší stravy pomoci.
Promluvte si se svým lékařem o svých známých spouštěčích. Mohou vám pomoci navrhnout plán řízení.
Váš lékař může také předepsat:
- Inhibitory karboanhydrázy: Tyto léky zvyšují tok draslíku. Mezi běžné možnosti patří dichlorfenamid (Keveyis) a acetazolamid (Diamox).
- Doplňky draslíku: Perorální doplňky draslíku mohou být podávány, aby pomohly zastavit probíhající útok. Váš lékař vám poradí správné dávkování.
Kdy navštívit svého lékaře
Někteří lidé se mohou setkat s vážnějšími útoky, které vyžadují okamžitou lékařskou pomoc, i když jsou vzácné.
Mezi příznaky, které zaručují výlet do pohotovostní místnosti, patří:
- nepravidelný srdeční rytmus, nazývaný arytmie
- potíže s dýcháním
- potíže s polykáním nebo mluvením
- ztráta vědomí
Výhled
HypoPP málokdy ohrožuje život. Dieta a změny životního stylu, aby se zabránilo známým spouštěčům, mohou pomoci snížit počet útoků. Někteří zjistí, že porucha je dobře zvládnuta kombinací těchto kroků a předepsaných léků. Poraďte se svým lékařem o svých možnostech. Mohou pomoci vymyslet nejlepší léčbu.
Lze zabránit hypokalemickým periodickým paralýzním útokům?
Přestože nelze hypoPP zabránit, můžete podniknout kroky ke snížení frekvence výskytu epizody a pomoci snížit závažnost.
Měl by jsi
- Zjistěte, jaké jsou vaše spouštěče, abyste se jim v budoucnu mohli vyhnout.
- Udržujte konzistentní úroveň aktivity ze dne na den.
- Jíst dietu s nízkým obsahem sacharidů.
- Vyhněte se alkoholu.
- Omezte příjem soli.
