Co je to Gamstorpova choroba?
Gamstorpova choroba je extrémně vzácný genetický stav, který způsobuje, že máte epizody svalové slabosti nebo dočasné ochrnutí. Nemoc je známa mnoha jmény, včetně hyperkalemické periodické paralýzy.
Je to zděděná nemoc a lidé mohou nést a předávat gen, aniž by se u nich vyskytly příznaky. Tento stav má jeden z 250 000 lidí.
Přestože na Gamstorpovu chorobu neexistuje lék, většina lidí, kteří ji mají, může žít docela normální, aktivní život.
Lékaři znají mnoho příčin paralytických epizod a obvykle mohou pomoci omezit účinky nemoci tím, že budou lidi s touto nemocí vést, aby se vyhnuli určitým identifikovaným spouštěčům.
Jaké jsou příznaky Gamstorpovy choroby?
Gamstorpova choroba způsobuje jedinečné příznaky, včetně:
- silná slabost končetiny
- částečná ochrnutí
- nepravidelný srdeční rytmus
- vynechané údery srdce
- svalová ztuhlost
- trvalá slabost
- nehybnost
Ochrnutí
Paralytické epizody jsou krátké a mohou skončit po několika minutách. I když máte delší epizodu, obvykle byste se měli plně zotavit do 2 hodin od začátku příznaků.
Epizody se však často objevují náhle. Možná zjistíte, že nemáte dostatečné varování k nalezení bezpečného místa k čekání na epizodu. Z tohoto důvodu jsou zranění způsobená pády běžná.
Epizody obvykle začínají v dětství nebo raného dětství. U většiny lidí se frekvence epizod zvyšuje v období dospívání a do jejich poloviny 20. let.
Když se blížíte k 30. letům, útoky se stávají méně časté. U některých lidí úplně zmizí.
Myotonie
Jedním ze symptomů Gamstorpovy choroby je myotonie.
Pokud máte tento příznak, některé z vašich svalových skupin mohou být dočasně rigidní a obtížně se pohybovat. To může být velmi bolestivé. Někteří lidé však během epizody nepociťují žádné nepohodlí.
Díky neustálým stahům svaly postižené myotonií často vypadají dobře definované a silné, ale možná zjistíte, že pomocí těchto svalů můžete vyvíjet jen malou nebo žádnou sílu.
V mnoha případech způsobuje myotonie trvalé poškození. Někteří lidé s Gamstorpovou chorobou nakonec používají invalidní vozíky kvůli zhoršení svalů nohou.
Léčba může často zabránit nebo zvrátit progresivní svalovou slabost.
Jaké jsou příčiny Gamstorpovy choroby?
Gamstorpova choroba je výsledkem mutace nebo alterace v genu zvaném SCN4A. Tento gen pomáhá vytvářet sodíkové kanály nebo mikroskopické otvory, kterými se sodík pohybuje skrz vaše buňky.
Elektrické proudy produkované různými molekulami sodíku a draslíku procházejícími buněčnými membránami řídí pohyb svalů.
U Gamstorpovy choroby mají tyto kanály fyzické abnormality, které způsobují hromadění draslíku na jedné straně buněčné membrány a hromadění v krvi.
Tím se zabrání vytváření potřebného elektrického proudu a způsobí, že nebudete schopni pohnout postiženým svalem.
Kdo je ohrožen Gamstorpovou chorobou?
Gamstorpova choroba je dědičné onemocnění a je autozomálně dominantní. To znamená, že k rozvoji onemocnění potřebujete pouze jednu kopii mutovaného genu.
Pokud je jeden z vašich rodičů nositelem, máte 50 procent šanci. Nicméně, někteří lidé, kteří mají gen nikdy rozvíjet příznaky.
Jak je diagnostikována Gamstorpova choroba?
Abychom diagnostikovali Gamstorpovu chorobu, váš lékař nejprve vyloučí poruchy nadledvin, jako je Addisonova choroba, ke které dochází, když vaše nadledviny nevyprodukují dostatek hormonů kortizolu a aldosteronu.
Pokusí se také vyloučit genetická onemocnění ledvin, která mohou způsobit abnormální hladiny draslíku.
Jakmile vyloučí tyto poruchy nadledvin a dědičná onemocnění ledvin, může váš lékař potvrdit, zda se jedná o onemocnění Gamstorp pomocí krevních testů, analýzy DNA nebo vyhodnocením hladiny elektrolytu v séru a draslíku.
K vyhodnocení těchto hladin vám může lékař nechat provést testy zahrnující mírné cvičení a následně odpočinek, abyste zjistili, jak se vaše hladiny draslíku mění.
Připravuji se na návštěvu u svého lékaře
Pokud si myslíte, že můžete trpět Gamstorpovou chorobou, může to pomoci udržet deník sledující vaše síly po celý den. Měli byste si v těchto dnech udržovat poznámky o svých aktivitách a stravě, abyste mohli určit spouštěcí faktory.
Měli byste také přinést jakékoli informace, které můžete shromáždit o tom, zda máte rodinnou anamnézu této nemoci.
Jaké jsou způsoby léčby Gamstorpovy choroby?
Léčba je založena na závažnosti a frekvenci vašich epizod. Léky a doplňky fungují dobře pro mnoho lidí, kteří mají tuto nemoc. Vyhnout se určitým spouštěm funguje dobře pro ostatní.
Léky
Většina lidí se musí spoléhat na léky, aby mohla kontrolovat paralytické útoky. Jedním z nejčastěji předepisovaných léků je acetazolamid (Diamox), který se běžně používá k potlačení záchvatů.
Lékař vám může předepsat diuretika, aby omezil hladiny draslíku v krvi.
Lidé s myotonií v důsledku nemoci mohou být léčeni nízkými dávkami léků, jako je mexiletin (Mexitil) nebo paroxetin (Paxil), které pomáhají stabilizovat těžké svalové křeče.
Domácí prostředky
Lidé, kteří zažívají mírné nebo občasné epizody, mohou někdy potlačit paralytický útok bez použití léků.
Do sladkého nápoje můžete přidat minerální doplňky, jako je glukonát vápenatý, abyste zastavili mírnou epizodu.
Pití sklenice tonické vody nebo sání kousku tvrdého bonbónu při prvních známkách paralytické epizody může také pomoci.
Zvládání Gamstorpovy choroby
Epizody mohou vyvolat potraviny bohaté na draslík nebo dokonce určité chování. Příliš mnoho draslíku v krevním řečišti způsobí svalovou slabost iu lidí, kteří nemají Gamstorpovu nemoc.
Osoby s onemocněním však mohou reagovat na velmi malé změny hladin draslíku, které by neovlivnily někoho, kdo nemá Gamstorpovu chorobu.
Mezi běžné spouštěče patří:
- ovoce s vysokým obsahem draslíku, jako jsou banány, meruňky a rozinky
- zelenina bohatá na draslík, jako je špenát, brambory, brokolice a květák
- čočka, fazole a ořechy
- alkohol
- dlouhé doby odpočinku nebo nečinnosti
- příliš dlouho bez jídla
- extrémní zima
- extrémní teplo
Ne každý s Gamstorpovou chorobou bude mít stejné spouštěče. Promluvte si se svým lékařem a zkuste zaznamenat své činnosti a stravu do deníku, aby vám pomohl určit vaše konkrétní spouštěče.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Protože Gamstorpova choroba je dědičná, nemůžete jí zabránit. Účinky tohoto stavu však můžete zmírnit pečlivým řízením rizikových faktorů. Stárnutí snižuje frekvenci epizod.
Je důležité mluvit se svým lékařem o jídle a činnostech, které by mohly způsobit vaše epizody. Vyhýbání se spouštěčům, které způsobují paralytické epizody, může omezit účinky nemoci.
