O revmatoidní artritidě
Revmatoidní artritida (RA) je autoimunitní onemocnění, které způsobuje, že vaše tělo omylem útočí na membrány, které lemují vaše klouby. To způsobuje zánět a bolest, jakož i potenciální poškození jiných tělesných systémů, včetně:
- oči
- plíce
- srdce
- cévy
RA je chronické onemocnění. Lidé s RA zažívají období intenzivní aktivity onemocnění zvané vzplanutí. Někteří lidé zažívají období remise, když se příznaky výrazně zmírní nebo zmizí.
Americká vysoká škola revmatologie odhaduje, že 1,3 milionu lidí ve Spojených státech má RA.
Přesná příčina chybné reakce imunitního systému je nejasná. Stejně jako u jiných autoimunitních onemocnění si vědci myslí, že určité geny mohou zvýšit riziko vzniku RA. Ale také nepovažují RA za zděděnou poruchu.
To znamená, že genetik nemůže vypočítat vaše šance na RA na základě vaší rodinné historie. Tuto abnormální autoimunitní odpověď mohou také spustit další faktory, jako například:
- viry nebo bakterie
- emoční stres
- fyzické trauma
- určité hormony
- kouření
Čtěte dále a dozvíte se více o souvislostech mezi genetikou a příčinami RA.
Jak se genetika hraje v RA?
Váš imunitní systém vás chrání útokem na cizí látky - jako bakterie a viry - které napadají tělo. Imunitní systém je někdy oklamán, aby napadl zdravé části těla.
Vědci identifikovali některé geny, které řídí imunitní odpovědi. Pokud tyto geny zvýšíte riziko RA. Avšak ne každý, kdo má RA, má tyto geny, a ne každý, kdo má tyto geny, má RA.
Některé z těchto genů zahrnují:
- HLA. Genové místo HLA je zodpovědné za rozlišení mezi bílkovinami vašeho těla a proteiny infikujícího organismu. U člověka s HLA genetickým markerem je pětkrát vyšší pravděpodobnost vzniku revmatoidní artritidy než u těch, kteří tento marker nemají. Tento gen je jedním z nejvýznamnějších genetických rizikových faktorů RA.
- STAT4. Tento gen hraje roli v regulaci a aktivaci imunitního systému.
- TRAF1 a C5. Tento gen má podíl na chronickém zánětu.
- PTPN22. Tento gen je spojen s nástupem RA a progresí onemocnění.
Některé z genů, o nichž se předpokládá, že jsou odpovědné za RA, jsou také zapojeny do jiných autoimunitních onemocnění, jako je diabetes typu 1 a roztroušená skleróza. To je důvod, proč se u některých lidí vyvine více než jedno autoimunitní onemocnění.
Co to znamená, pokud má váš rodinný příslušník RA?
Jedna studie uvedla, že příbuzní prvního stupně u osoby s RA jsou trojnásobně větší pravděpodobností, že se u nich stav vyvine, než příbuzní prvního stupně u lidí, kteří RA nemají.
To znamená, že rodiče, sourozenci a děti někoho s RA mají mírně zvýšené riziko rozvoje RA. Toto riziko nezahrnuje různé faktory životního prostředí.
Další studie odhadla, že genetické faktory připisují 53 až 68 procentům příčin RA. Vědci vypočítali tento odhad pozorováním dvojčat. Identická dvojčata mají přesně stejné geny.
Asi 15 procent stejných dvojčat se pravděpodobně vyvine RA. U bratrských dvojčat, která mají různé geny jako ostatní sourozenci, je počet 4 procenta.
Pohlaví, věk a etnické skupiny
RA lze nalézt v každém pohlaví, věku a etnické skupině, ale odhadem 70 procent lidí s RA jsou ženy. Tyto ženy s RA jsou obvykle diagnostikovány ve věku 30 až 60 let. Vědci toto číslo připisují ženským hormonům, které mohou přispívat k rozvoji RA.
Muži jsou obvykle diagnostikováni později a celkové riziko se zvyšuje s věkem.
Riziko těhotenství a RA
Studie z roku 2014 předložená na American Society of Human Genetics zjistila, že ženy, které nesly děti s geny, o nichž je známo, že přispívají k RA, měly RA pravděpodobněji. Příklady zahrnují děti narozené genem HLA-DRB1.
Je tomu tak proto, že v těhotenství zůstává v těle matky několik plodových buněk. Mít zbývající buňky s přítomnou DNA je známo jako mikrochimerismus.
Tyto buňky mají potenciál změnit existující geny v ženském těle. To může být také důvod, proč ženy mají RA častěji než muži.
Rizikové faktory životního prostředí a chování
Rizikové faktory životního prostředí a chování také hrají velkou roli ve vašich šancích na rozvoj RA. Kuřáci také mají sklon k závažnějším RA příznakům.
Mezi další potenciální rizikové faktory patří použití perorálních kontraceptiv nebo hormonální substituční terapie. Může existovat souvislost mezi nepravidelnou menstruační historií a RA. Ženy, které porodily nebo kojily, mohou mít mírně snížené riziko rozvoje RA.
Mezi další příklady rizikových faktorů životního prostředí a chování, které by mohly přispět k RA, patří:
- vystavení znečištění ovzduší
- expozice insekticidům
- obezita
- pracovní expozice minerálnímu oleji a / nebo silice
- reakce na trauma, včetně fyzického nebo emočního stresu
Některé z nich jsou modifikovatelné rizikové faktory, které můžete se svým životním stylem změnit nebo spravovat. Ukončení kouření, hubnutí a snížení stresu ve vašem životě by také mohlo snížit vaše riziko RA.
Takže je RA dědičná?
Zatímco RA není dědičná, vaše genetika může zvýšit vaše šance na rozvoj této autoimunitní poruchy. Vědci zavedli řadu genetických markerů, které zvyšují toto riziko.
Tyto geny jsou spojeny s imunitním systémem, chronickým zánětem a zejména s RA. Je důležité si uvědomit, že ne každý s těmito markery vyvíjí RA. Ani každý s RA nemá markery.
To naznačuje, že rozvoj RA může být způsoben kombinací genetické predispozice, hormonálních a environmentálních expozic.
