Co je srpkovitá anémie?
Anémie srpkovitých buněk nebo srpkovitá nemoc (SCD) je genetické onemocnění červených krvinek (RBC). Normálně jsou krvinky ve tvaru disků, což jim poskytuje flexibilitu při cestování i přes nejmenší krevní cévy. U této choroby však mají RBC abnormální srpkovitý tvar připomínající srp. To je činí lepkavými a rigidními a náchylnými k uvěznění v malých cévách, které blokují krvi dosáhnout různých částí těla. To může způsobit bolest a poškození tkáně.
SCD je autozomálně recesivní stav. K onemocnění máte dvě kopie genu. Pokud máte pouze jednu kopii genu, říká se, že máte rys srpkovitých buněk.
Jaké jsou příznaky srpkovité anémie?
Příznaky srpkovité anémie se obvykle objevují v mladém věku. Mohou se objevit u kojenců již ve věku 4 měsíců, ale obvykle se vyskytují kolem 6měsíční známky.
I když existuje více typů SCD, všechny mají podobné příznaky, které se liší v závažnosti. Tyto zahrnují:
- nadměrná únava nebo podrážděnost způsobená anémií
- zuřivost, u kojenců
- bedwetting, od sdružených ledvinových problémů
- žloutenka, která je žloutnutí očí a kůže
- otok a bolest v rukou a nohou
- časté infekce
- bolest na hrudi, zádech, pažích nebo nohou
Jaké jsou typy srpkovitých buněk?
Hemoglobin je protein v červených krvinkách, který nese kyslík. Normálně má dva alfa řetězce a dva beta řetězce. Čtyři hlavní typy srpkovité anémie jsou způsobeny různými mutacemi v těchto genech.
Hemoglobinová nemoc SS
Hemoglobinová nemoc SS je nejčastějším typem srpkovitých buněk. Dochází k němu, když zdědíte kopie genu hemoglobinu S od obou rodičů. To vytváří hemoglobin známý jako Hb SS. Jako nejzávažnější forma SCD se u jedinců s touto formou vyskytují také nejhorší příznaky vyšší rychlostí.
Hemoglobinová SC onemocnění
Hemoglobinová SC onemocnění je druhým nejčastějším typem srpkovitých buněk. Dochází k němu, když zdědíte gen Hb C od jednoho rodiče a gen Hb S od druhého. Jedinci s Hb SC mají podobné příznaky jako jedinci s Hb SS. Anémie je však méně závažná.
Hemoglobin SB + (beta) thalassémie
Hemoglobin SB + (beta) thalassemia ovlivňuje produkci genu beta globinu. Velikost červených krvinek je snížena, protože se produkuje méně beta bílkovin. Pokud zdědíte genem Hb S, budete mít hemoglobinu S beta thalassémii. Příznaky nejsou tak závažné.
Hemoglobin SB 0 (beta-nula) thalassémie
Kosatec beta-nula thalassémie je čtvrtý typ onemocnění srpkovitých buněk. Zahrnuje také gen beta globinu. Má podobné příznaky jako anémie Hb SS. Nicméně někdy jsou příznaky beta nulové thalassémie závažnější. Je spojena s horší prognózou.
Hemoglobin SD, hemoglobin SE a hemoglobin SO
Tyto typy srpkovitých buněk jsou vzácnější a obvykle nemají závažné příznaky.
Kosáčkovité rysy
O lidech, kteří zdědí pouze mutovaný gen (hemoglobin S) od jednoho rodiče, se říká, že mají srpkovité buněčné rysy. Nemusí mít žádné příznaky nebo snížené příznaky.
Kdo je ohrožen srpkovitou anémií?
Děti jsou ohroženy srpkovitou chorobou, pouze pokud oba rodiče nosí srpkovité rysy. Krevní test nazývaný elektroforéza hemoglobinu může také určit, jaký typ byste mohli nosit.
Lidé z regionů, které mají endemickou malárii, budou pravděpodobně nositeli. To zahrnuje lidi z:
- Afrika
- Indie
- Středozemní
- Saudská arábie
Jaké komplikace mohou vzniknout při srpkovité anémii?
SCD může způsobit vážné komplikace, které se objevují, když srpkovité buňky blokují cévy v různých částech těla. Bolestivé nebo škodlivé blokády se nazývají krize srpkovitých buněk. Mohou být způsobeny řadou okolností, včetně:
- nemoc
- změny teploty
- stres
- špatná hydratace
- nadmořská výška
Níže jsou uvedeny typy komplikací, které mohou být způsobeny srpkovitou anémií.
Těžká anémie
Anémie je nedostatek erytrocytů. Kosáčkovité buňky se snadno rozbijí. Tento rozpad RBC se nazývá chronická hemolýza. RBC obecně žijí asi 120 dní. Kosáčovité buňky žijí maximálně 10 až 20 dní.
Syndrom ruka-noha
K syndromu ruka-noha dochází, když srpkovité erytrocyty blokují krevní cévy v rukou nebo nohou. To způsobí, že se ruce a nohy zvětšují. Může také způsobit vředy na nohou. Oteklé ruce a nohy jsou často prvním příznakem srpkovité anémie u dětí.
Splenická sekvestrace
Splenická sekvestrace je blokáda slezinových cév srpkovitými buňkami. Způsobuje náhlé, bolestivé zvětšení sleziny. Slezina může být odstraněna kvůli komplikacím srpkovitých buněk při operaci známé jako splenektomie. Někteří pacienti srpkovitých buněk utrpí dostatečné poškození své sleziny, aby se zmenšily a přestaly fungovat vůbec. Tomu se říká autosplenektomie. U pacientů bez sleziny je vyšší riziko infekcí bakteriemi, jako jsou druhy Streptococcus, Haemophilus a Salmonella.
Zpožděný růst
U lidí se SCD dochází často ke zpožděnému růstu. Děti jsou obvykle kratší, ale do dospělosti získávají svou výšku. Sexuální zrání může být také zpožděno. K tomu dochází, protože kosočtverečné erytrocyty nemohou dodávat dostatek kyslíku a živin.
Neurologické komplikace
Záchvaty, mrtvice nebo dokonce kóma mohou být důsledkem srpkovitých buněk. Jsou způsobeny blokádou mozku. Je třeba vyhledat okamžitou léčbu.
Oční problémy
Slepota je způsobena ucpáním v cévách zásobujících oči. To může poškodit sítnici.
Vředy na kůži
Pokud jsou ucpané malé cévy, mohou se vyskytnout kožní vředy na nohou.
Srdeční choroby a syndrom hrudníku
Protože SCD narušuje zásobování kyslíkem v krvi, může také způsobovat srdeční problémy, které mohou vést k infarktu, srdečnímu selhání a abnormálním srdečním rytmům.
Plíce
Poškození plic v průběhu času související se sníženým průtokem krve může mít za následek vysoký krevní tlak v plicích (plicní hypertenze) a zjizvení plic (plicní fibróza). Tyto problémy se mohou vyskytnout dříve u pacientů se srpkovitým syndromem hrudníku. Poškození plic ztěžuje plicím přenos kyslíku do krve, což může vést k častějším srpkovitým krizím.
Priapismus
Priapismus je přetrvávající bolestivá erekce, kterou lze pozorovat u některých mužů s srpkovitou chorobou. K tomu dochází, když jsou zablokovány krevní cévy v penisu. Pokud se neléčí, může to vést k impotenci.
Žlučové kameny
Žlučové kameny jsou jednou komplikací nezpůsobenou ucpáním cév. Místo toho jsou způsobeny rozpadem erytrocytů. Vedlejším produktem tohoto rozkladu je bilirubin. Vysoká hladina bilirubinu může vést ke vzniku žlučových kamenů. Nazývají se také pigmentové kameny.
Syndrom srpkovité hrudi
Syndrom srpkovité hrudi je závažným typem srpkovité krize. Způsobuje silnou bolest na hrudi a je spojena s příznaky, jako je kašel, horečka, tvorba sputa, dušnost a nízká hladina kyslíku v krvi. Abnormality pozorované na rentgenech hrudníku mohou představovat buď zápal plic nebo smrt plicní tkáně (plicní infarkt). Dlouhodobá prognóza u pacientů, kteří měli syndrom srpkovité hrudi, je horší než u těch, kteří ji neměli.
Jak je diagnostikována srpkovitá anémie?
Všichni novorozenci ve Spojených státech jsou vyšetřeni na výskyt srpkovitých buněk. Předběžné testování hledá gen srpkovitých buněk ve vaší plodové vodě.
U dětí a dospělých lze k diagnostice onemocnění srpkovitých buněk použít také jeden nebo více z následujících postupů.
Podrobná historie pacientů
Tento stav se často nejprve objeví jako akutní bolest v rukou a nohou. Pacienti mohou mít také:
- silná bolest v kostech
- anémie
- bolestivé zvětšení sleziny
- růstové problémy
- respirační infekce
- vředy na nohou
- srdeční problémy
Váš lékař vás možná bude chtít vyzkoušet na srpkovitou anémii, pokud máte některý z výše uvedených příznaků.
Krevní testy
K vyšetření SCD lze použít několik krevních testů:
- Krevní obraz může odhalit abnormální hladinu Hb v rozmezí 6 až 8 gramů na deciliter.
- Krevní filmy mohou ukazovat erytrocyty, které se objevují jako nepravidelně stahované buňky.
- Testy rozpustnosti kosáka hledají přítomnost Hb S.
Hb elektroforéza
Hb elektroforéza je vždy nutná pro potvrzení diagnózy srpkovité choroby. Měří různé typy hemoglobinu v krvi.
Jak se léčí srpkovitá anémie?
Pro SCD je k dispozici celá řada různých způsobů léčby:
- Rehydratace pomocí intravenózních tekutin napomáhá návratu červených krvinek do normálního stavu. Pokud máte dehydrataci, červené krvinky se s větší pravděpodobností zdeformují a zaujmou tvar srpu.
- Léčba základních nebo souvisejících infekcí je důležitou součástí řízení krize, protože stres infekce může vést k srpkovité krizi. Infekce může také mít za následek komplikaci krize.
- Krevní transfúze zlepšují transport kyslíku a živin podle potřeby. Balené červené krvinky jsou odebrány z darované krve a podány pacientům.
- Doplňkový kyslík je dáván přes masku. Usnadňuje dýchání a zlepšuje hladinu kyslíku v krvi.
- Léky proti bolesti se používají k úlevě od bolesti během srpové krize. Možná budete potřebovat volně prodejné léky nebo silné léky proti bolesti na předpis, jako je morfin.
- (Droxia, Hydrea) pomáhá zvyšovat produkci fetálního hemoglobinu. Může to snížit počet krevních transfuzí.
- Imunizace může pomoci zabránit infekcím. Pacienti mají obvykle nižší imunitu.
Transplantace kostní dřeně byla použita k léčbě srpkovité anémie. Nejlepšími kandidáty jsou děti do 16 let, které mají závažné komplikace a mají vhodného dárce.
Domácí péče
Existují věci, které můžete udělat doma, abyste pomohli příznakům srpkovitých buněk:
- Pro úlevu od bolesti použijte topné podložky.
- Užívejte doplňky kyseliny listové podle doporučení svého lékaře.
- Jezte přiměřené množství ovoce, zeleniny a celozrnných zrn. To může vašemu tělu pomoci vytvořit více červených krvinek.
- Pijte více vody, abyste snížili pravděpodobnost srpkovitých krizí.
- Pravidelně cvičte a snižujte stres, abyste také omezili krize.
- Pokud se domníváte, že máte nějakou infekci, okamžitě kontaktujte svého lékaře. Včasné léčení infekce může zabránit plnohodnotné krizi.
S touto podmínkou vám také mohou pomoci podpůrné skupiny.
Jaký je dlouhodobý výhled na srpkovité onemocnění?
Prognóza onemocnění se liší. Někteří pacienti mají časté a bolestivé krize srpkovitých buněk. Jiní jen zřídka mají útoky.
Anémie srpkovitých buněk je dědičné onemocnění. Promluvte si s genetickým poradcem, pokud máte obavy, že byste mohli být nositelem. To vám může pomoci pochopit možná léčba, preventivní opatření a možnosti reprodukce.
Zdroje článků
Jaké jsou příznaky onemocnění srpkovitých buněk? (2016, 2. srpna). Citováno z
