Sideroblastická anémie není jen jedna podmínka, ale ve skutečnosti skupina poruch krve. Tyto poruchy mohou způsobit příznaky, jako je únava, slabost a vážnější komplikace.
Ve všech případech sideroblastických anémií má kostní dřeň potíže s produkcí normálních zdravých červených krvinek.
Člověk se může narodit se sideroblastickou anémií nebo se může vyvinout v důsledku vnějších příčin, jako je užívání drog nebo expozice toxickým chemikáliím. Možnosti léčby závisí na základní příčině, často však vedou k dlouhodobému přežití.
Další informace o tomto stavu, včetně příznaků, příčin, rizikových faktorů a léčby.
Co je to sideroblastická anémie?
Sideroblastická anémie znamená, že železo uvnitř červených krvinek není účinně využíváno k produkci hemoglobinu - bílkoviny, která pomáhá červených krvinek dodávat kyslík do celého těla.
V důsledku toho se může železo hromadit v červených krvinkách, což vytváří prstencový vzhled (sideroblast) kolem jádra buňky.
Bez dostatečného množství kyslíku mohou orgány jako mozek, srdce a játra fungovat méně efektivně, což způsobuje příznaky a potenciálně závažné dlouhodobé zdravotní problémy.
Existují tři typy sideroblastické anémie:
- genetické (nebo dědičné)
- získal
- idiopatický
Genetický
Dědičná forma choroby, která souvisí s mutovaným genem, se obvykle objevuje v dospělosti.
Získáno
Získaná sideroblastická anémie se vyvíjí po vystavení toxinům, nutričním nedostatkům nebo jiným zdravotním problémům.
Příznaky získané sideroblastické anémie mají tendenci se vyvíjet po věku 65 let.
Idiopatické
Idiopatické znamená, že původ nemoci nelze určit. Někteří lidé mají příznaky sideroblastické anémie, ale nelze objevit žádnou genetickou nebo získanou příčinu.
Co způsobuje sideroblastickou anémii?
Příčiny genetické nebo získané sideroblastické anémie lze obvykle zjistit pomocí testování.
Genetický
Dědičná sideroblastická anémie může být výsledkem mutace genů ALAS2 a ABCB7 nalezených na chromozomu X nebo mutací genů na různých chromozomech.
Sideroblastická anémie mohou také způsobit jiné genetické stavy, jako je Pearsonův syndrom nebo Wolframův syndrom.
Získáno
Sideroblastická anémie může být výsledkem celé řady zdravotních problémů, jako například:
- zneužívání alkoholu
- podchlazení
- předávkování zinkem
- nedostatky některých vitamínů a minerálů, jako je měď a vitamin B-6
Některé léky, jako jsou antibiotika, progesteron a antituberkulózní látky, mohou také vyvolat sideroblastickou anémii.
Jaké jsou příznaky sideroblastické anémie?
Příznaky sideroblastické anémie jsou jako u většiny ostatních typů anémie. Mohou zahrnovat jeden nebo více z následujících:
- slabost
- únava
- dušnost
- bolest na hrudi s námahou
- bledá kůže paží a rukou
- zvětšená slezina nebo játra
Kdo je ohrožen sideroblastickou anémií?
Genetická sideroblastická anémie je častější u mužů než u žen. Získaná sideroblastická anémie se vyskytuje stejně u mužů iu žen.
Jak je diagnostikována sideroblastická anémie?
Sideroblastická anémie, stejně jako jiné typy anémie, je často poprvé detekována rutinním krevním testem.
Kompletní krevní obraz (CBC) může být proveden jako součást vaší roční fyzické nebo v případě podezření na poruchu krve. Testuje hladiny červených krvinek, hemoglobinu a dalších markerů krevního zdraví.
Abnormální výsledky CBC mohou vyvolat test známý jako nátěr periferní krve. V tomto testu je kapka krve ošetřena speciální skvrnou, která pomáhá identifikovat specifické poruchy nebo onemocnění krve. Krevní nátěr může odhalit, zda červené krvinky obsahují oznamovací prstencové sideroblasty.
Rovněž lze objednat biopsii kostní dřeně nebo aspirace.
Při biopsii kostní dřeně se odstraní malý kousek kostní tkáně a analyzuje se, zda se nevyskytuje rakovina nebo jiná onemocnění. Při aspiraci kostní dřeně se do kosti vloží jehla a malé množství kostní dřeně se odebere ke studiu.
Jak se léčí sideroblastická anémie?
Nejvhodnější léčba sideroblastické anémie závisí na její základní příčině.
Pro získání stavu je nutné odstranit toxin, jako je železo, aby se pomohlo vrátit červené krvinky do správné formy.
Pokud je léčba identifikována jako příčina, musíte přestat brát tento lék a spolupracovat s lékařem na nalezení alternativní léčby.
Léčba pomocí vitaminu B-6 (pyridoxin) může být užitečná jak pro získané, tak pro genetické formy sideroblastické anémie. Pokud je léčba pyridoxinem neúčinná, lékař může doporučit transfuzi červených krvinek.
Vysoká hladina železa může být také problémem pro kohokoli s sideroblastickou anémií, bez ohledu na další léčbu. Injekce drogy desferrioxaminu (Desferal) mohou tělu pomoci zbavit se přebytečného železa.
V závažných případech sideroblastické anémie lze také uvažovat o transplantacích kostní dřeně nebo transplantacích kmenových buněk.
Pokud máte diagnózu sideroblastické anémie, doporučujeme vyhýbat se vitaminovým doplňkům, které obsahují zinek, a alkoholu.
Klíčové jídlo s sebou
Sideroblastická anémie může ovlivnit každého.
Pokud jste se s ním narodili, pravděpodobně si všimnete příznaků v době, kdy dosáhnete dospělosti. Budete vyžadovat průběžné monitorování hematologem - lékařem, který se specializuje na poruchy krve.
Možná budete potřebovat pravidelné ošetření v závislosti na hladině železa a na zdraví vašich červených krvinek a hemoglobinu.
Máte-li získanou formu onemocnění, může vám úzká spolupráce s hematologem a dalšími odborníky pomoci dostat se k základní příčině stavu a léčbě, která se postará o oba problémy.
Dlouhodobá prognóza u člověka s sideroblastickou anémií závisí na jeho příčině a dalších zdravotních ohledech. S úpravou léčby a životního stylu jsou slibná očekávání pro dlouhý život.
