Syndrom VATER: Příčiny, Léčba A Další

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Přehled

VATER syndrom, často nazývaný VATER Association, je skupina vrozených vad, které se často vyskytují společně. VATER je zkratka. Každé písmeno znamená část postiženého těla:

• obratle (páteřní kosti)
• řitní otvor
• tracheoezofageální (průdušnice a jícen)
• ledviny (ledviny)

Tato asociace se nazývá VACTERL, pokud je také ovlivněno srdce (srdce) a končetiny. Protože se jedná o velmi běžný případ, je VACTERL často přesnějším pojmem.

Aby mohla být diagnostikována asociace VATER nebo VACTERL, musí mít dítě vrozené vady alespoň ve třech z těchto oblastí.

Sdružení VATER / VACTERL je vzácné. Odhaduje se, že s touto skupinou podmínek se narodí 1 z každých 10 000 až 40 000 dětí.

Co to způsobuje?

Lékaři nevědí, co přesně způsobuje asociaci VATER. Oni věří, že vady se stanou brzy v těhotenství.

Může se jednat o kombinaci genů a faktorů prostředí. Nebyl identifikován žádný jediný gen, ale vědci našli několik chromozomálních abnormalit a genových změn (mutací) souvisejících s podmínkou. Někdy bude postižena více než jedna osoba ve stejné rodině.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky závisí na tom, jaké vady má dítě.

Poruchy obratlů

Až 80 procent lidí se sdružením VATER má defekty v kostech páteře (obratle). Tyto problémy mohou zahrnovat:

• chybějící kosti v páteři
• další kosti v páteři
• neobvykle tvarované kosti
• kosti, které jsou spojeny dohromady
• zakřivená páteř (skolióza)
• další žebra

Anální defekty

60 až 90 procent lidí se sdružením VATER má problém se svým řiťem, například:

• tenký kryt přes řit, který blokuje otvor
• žádný průchod mezi dnem tlustého střeva (konečník) a řiťem, takže stolice nemůže projít ze střeva ven z těla

Problémy s řitním otvorem mohou způsobit příznaky, jako jsou:

• oteklé břicho
• zvracení
• žádné pohyby střev nebo jen velmi malé pohyby střev

Srdeční vady

„C“ve VACTERL znamená „kardiální“. Srdeční problémy postihují 40 až 80 procent lidí s tímto stavem. Mohou zahrnovat:

• Defekt komorového septa (VSD). Toto je díra ve zdi, která rozděluje pravou a levou dolní komoru srdce (komory).
• Defekt síňového septa. To je, když otvor ve zdi odděluje dvě horní komory srdce (síň).
• Tetralogie Fallota. Jedná se o kombinaci čtyř srdečních vad: VSD, zvětšené aortální chlopně (overoriding aorta), zúžení plicní chlopně (plicní stenóza) a zesílení pravé komory (hypertrofie pravé komory).
• Hypoplastický syndrom levého srdce. To je, když se levá strana srdce nevytváří správně, což zabraňuje průtoku krve srdcem.
• Patent ductus arteriosus (PDA). K PDA dochází, když v jedné z krevních cév srdce dochází k neobvyklému otevření, které zabraňuje krvi přejít do plic, aby zachytil kyslík.
• Transpozice velkých tepen. Dvě hlavní tepny ze srdce jsou zpětně (transponovány).

Mezi příznaky srdečních problémů patří:

• potíže s dýcháním
• dušnost
• modrá barva na kůži
• únava
• abnormální srdeční rytmus
• rychlý srdeční tep
• srdeční šelest (zvučný zvuk)
• špatné stravování
• žádný přírůstek na váze

Tracheoezofágová fistula

Fistula je neobvyklé spojení mezi průdušnicí (průduškou) a jícnem (trubicí, která nese jídlo z úst do žaludku). Tyto dvě struktury nejsou normálně spojeny vůbec. Zasahuje do jídla přecházejícího z krku do žaludku a odvádí nějaké jídlo do plic.

Mezi příznaky patří:

• vdechnutí jídla do plic
• kašel nebo dusivý při krmení
• zvracení
• modrá barva na kůži
• potíže s dýcháním
• oteklé břicho
• špatný přírůstek na váze

Renální vady

Asi 50 procent lidí s VATER / VACTERL má vady ledvin. Mohou zahrnovat:

• špatně tvarované ledviny
• ledviny, které jsou na špatném místě
• zablokování moči z ledvin
• záloha moči z močového měchýře do ledvin

Poruchy ledvin mohou způsobit časté infekce močových cest. Chlapci mohou mít také vadu, ve které je otvor jejich penisu na dně namísto na špičce (hypospadie).

Vady končetin

Až 70 procent dětí s VACTERL má vady končetin. Mohou zahrnovat:

• chybějící nebo špatně vyvinuté palce
• extra prsty nebo prsty na nohou (polydactyly)
• prsty nebo prsty na webbedu (syndactyly)
• špatně vyvinutá předloktí

Jiné příznaky

Mezi další obecnější příznaky asociace VATER patří:

• pomalý růst
• neschopnost přibrat na váze
• nerovnoměrné rysy obličeje (asymetrie)
• ušní vady
• plicní vady
• problémy s vaginou nebo penisem

Je důležité si uvědomit, že sdružení VATER / VACTERL nemá vliv na učení ani intelektuální rozvoj.

Jak je diagnostikována?

Protože asociace VATER je souhrnem podmínek, nemůže ji diagnostikovat žádný jediný test. Lékaři obvykle stanovují diagnózu na základě klinických příznaků a symptomů. Děti s tímto stavem mají alespoň tři vady VATER nebo VACTERL. Je důležité vyloučit další genetické syndromy a podmínky, které mohou sdílet funkce s asociací VATER / VACTERL.

Jaké jsou možnosti léčby?

Léčba je založena na tom, jaké jsou vrozené vady. Chirurgie může opravit mnoho defektů, včetně problémů s análním otvorem, kostmi páteře, srdce a ledvin. Tyto postupy se často provádějí brzy po narození dítěte.

Protože sdružení VATER zahrnuje několik tělních systémů, léčí ho několik různých lékařů, včetně:

• kardiolog (srdeční problémy)
• gastroenterolog (GI trakt)
• ortopedický specialista (kosti)
• urolog (ledviny, močový měchýř a další části močového systému)

Děti se sdružením VATER budou často potřebovat celoživotní monitorování a léčbu, aby se předešlo budoucím problémům. Mohou také potřebovat pomoc odborníků, jako je fyzioterapeut a ergoterapeut.

Výhled

Výhled závisí na tom, jaké typy vad má osoba a jak jsou tyto problémy léčeny. Lidé s asociací VACTERL mají často příznaky po celý život. Se správným zacházením však mohou vést zdravý život.