Přehled
Kočičí oční syndrom (CES), známý také jako Schmid-Fraccaroův syndrom, je velmi vzácná genetická porucha, která se obvykle projevuje již při narození.
Svůj název získává podle výrazného vzoru očí přítomného přibližně u poloviny postižených jedinců. Lidé s CES mohou mít poruchu zvanou coloboma, která vede k prodlouženému žákovi, který připomíná kočičí oko.
CES způsobuje mnoho dalších příznaků, které se liší závažností, včetně:
- srdeční vady
- kožní štítky
- anální atrézie
- problémy s ledvinami
Někteří lidé s CES budou mít velmi mírný případ a budou mít malé až žádné příznaky. Jiní mohou mít závažný případ a mohou vykazovat řadu příznaků.
Příznaky syndromu kočičích očí
Příznaky CES jsou velmi variabilní. Lidé s CES mohou mít problémy s:
- oči
- uši
- ledviny
- srdce
- reprodukční orgány
- střevní trakt
U některých lidí se může vyvinout pouze několik funkcí a příznaků. Pro ostatní jsou příznaky natolik mírné, že syndrom nemusí být nikdy diagnostikován.
Mezi nejčastější vlastnosti CES patří:
- Oční coloboma. K tomu dochází, když se trhlina ve spodní části oka nezavře během časného vývoje, což má za následek rozštěp nebo mezeru. Těžký coloboma může mít za následek poruchy vidění nebo slepotu.
- Preaurikulární kožní štítky nebo jámy. Jedná se o ušní vadu, která způsobuje malé výrůstky kůže (značky) nebo mírné deprese (jámy) před ušima.
- Anální atrézie. To je, když anální kanál chybí. Chirurgie to musí napravit.
Přibližně dvě pětiny lidí s CES mají tyto tři příznaky, označované jako „klasická trojice příznaků“. Každý případ CES je však jedinečný.
Mezi další příznaky CES patří:
- jiné oční abnormality, jako je strabismus (křížení očí) nebo mít jedno neobvykle malé oko (jednostranná mikrofrofalmie)
- malý nebo úzký anální otvor (anální stenóza)
- mírné poškození sluchu
- vrozené srdeční vady
- vady ledvin, jako je nedostatečný vývoj jedné nebo obou ledvin, absence ledvin nebo přítomnost další ledviny
- defekty reprodukčního traktu, jako je nedostatečný vývoj dělohy (ženy), absence vagíny (ženy) nebo nevystoupená varlata (muži)
- mentální postižení, která jsou obvykle mírná
- skeletální defekty, jako je skolióza (zakřivení páteře), abnormální fúze určitých kostí v páteři (vertebrální fúze) nebo absence některých prstů
- kýla
- žlučová síň (pokud se žlučovody nevyvíjejí nebo neobvykle vyvíjejí)
- rozštěp patra (neúplné uzavření střechy úst)
- krátká postava
- neobvyklé rysy obličeje, jako jsou záhyby víček směrem dolů, široce rozložené oči a malá dolní čelist
Příčiny syndromu kočičích očí
CES je genetická porucha, ke které dochází, když existuje problém s chromozomy člověka.
Chromozomy jsou struktury, které nesou naše genetické informace. Najdete je v jádru našich buněk. Lidé mají 23 párových chromozomů. Každý z nich má:
- krátká paže označená jako „p“
- dlouhá paže označená písmenem „q“
- oblast, kde se obě ruce spojují, nazývaná centroméra
Normálně mají lidé dvě kopie chromozomu 22, z nichž každá má krátkou paži s názvem 22p a dlouhou paži s názvem 22q. Lidé s CES mají dvě další kopie krátkého ramene a malou oblast dlouhého ramene chromozomu 22 (22pter-22q11). To způsobuje abnormální vývoj během embryí a fetálních stadií.
Přesná příčina CES není známa. Extra chromozomy obvykle nejsou zděděny od rodiče, ale spíše se zdá, že vznikají náhodně, když dojde k chybě při dělení reprodukčních buněk.
V těchto případech mají rodiče normální chromozomy. CES se vyskytuje pouze u 1 z každých 50 000 až 150 000 živě narozených dětí, odhaduje Národní organizace pro vzácné poruchy.
Existuje však několik zděděných případů CES. Pokud máte stav, existuje vysoké riziko, že předáte extra chromozom svým dětem.
Diagnostika syndromu kočičích očí
Lékař si může nejprve všimnout vrozené vady, která by mohla naznačovat CES, než se dítě narodí pomocí ultrazvukového testu. Ultrazvuk používá zvukové vlny k vytvoření obrazu plodu. Může odhalit určité vady charakteristické pro CES.
Pokud lékař tyto funkce pozoruje na ultrazvuku, může si objednat následné vyšetření, jako je amniocentéza. Během amniocentézy odebere lékař vzorek plodové vody k analýze.
Lékaři mohou diagnostikovat CES přítomností extra chromozomálního materiálu z chromozomu 22q11. K potvrzení diagnózy lze provést genetické testování. Toto testování může zahrnovat:
- Karyotyping. Tento test vytvoří obraz chromozomů člověka.
- Fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Může detekovat a lokalizovat specifickou sekvenci DNA na chromozomu.
Jakmile bude CES potvrzen, váš lékař pravděpodobně provede další testy, aby zjistil jakékoli další abnormality, které se mohou vyskytnout, jako jsou defekty srdce nebo ledvin.
Tyto testy mohou zahrnovat:
- Rentgen a jiné zobrazovací testy
- elektrokardiografie (EKG)
- echokardiografie
- oční vyšetření
- testy sluchu
- testy kognitivních funkcí
Léčba syndromu kočičích očí
Léčebný plán pro CES závisí na individuálních symptomech. Léčba může zahrnovat tým:
- dětští lékaři
- chirurgové
- srdeční specialisté (kardiologové)
- gastrointestinální specialisté
- oční specialisté
- ortopedové
Zatím neexistuje žádný lék na CES, takže léčba je zaměřena na každý specifický symptom. To může zahrnovat:
- léky
- operace k nápravě anální atrézie, kostních abnormalit, genitálních defektů, kýly a dalších fyzických problémů
- fyzikální terapie
- pracovní lékařství
- terapie růstovým hormonem pro lidi s velmi krátkou postavou
- speciální vzdělávání pro osoby s mentálním postižením
Výhled pro lidi se syndromem kočičích očí
Průměrná délka života u lidí s CES se velmi liší. Závisí to na závažnosti stavu, zejména pokud se vyskytnou problémy se srdcem nebo ledvinami. Léčba individuálních symptomů v těchto případech může prodloužit život.
Někteří lidé s CES budou mít vážné malformace v časném dětství, což může vést k mnohem kratší délce života. U většiny lidí s CES se však střední délka života obvykle nesnižuje.
Pokud máte CES a plánujete otěhotnět, možná budete chtít mluvit s genetickým poradcem o riziku přenosu stavu.
