Homozygotní definice
Obecně mají lidé stejné geny. Řada genů se liší. Ty řídí naše fyzické vlastnosti a zdraví.
Každá varianta se nazývá alela. Zdědíte dvě alely pro každý gen. Jeden pochází od vaší biologické matky a druhý od vašeho biologického otce.
Pokud jsou alely identické, jste homozygotní pro tento konkrétní gen. Například to může znamenat, že máte dvě alely pro gen, který způsobuje hnědé oči.
Některé alely jsou dominantní, zatímco jiné jsou recesivní. Dominantní alela je vyjádřena silněji, takže maskuje recesivní alelu. V homozygotním genotypu však k této interakci nedochází. Buď máte dvě dominantní alely (homozygotní dominantní) nebo dvě recesivní alely (homozygotní recesivní).
Čtěte dál a dozvíte se více o homozygotním genotypu spolu s příklady a riziky onemocnění.
Rozdíl mezi homozygotním a heterozygotním
Termín „heterozygotní“také označuje pár alel. Na rozdíl od homozygotů znamená být heterozygotem dvě odlišné alely. Zdědili jste od každého rodiče jinou verzi.
V heterozygotním genotypu dominantní alela potlačuje recesivní. Bude tedy vyjádřena dominantní vlastnost. Recesivní rys se nezobrazí, ale stále jste nositelem. To znamená, že ji můžete předat svým dětem.
Je to opak toho, že je homozygotní, kde je vyjádřena vlastnost odpovídajících alel - buď dominantní, nebo recesivní.
Homozygotní příklady
Homozygotní genotyp se může objevit různými způsoby, například:
Barva očí
Alelka hnědé barvy očí je dominantní nad alelou modrého oka. Můžete mít hnědé oči, ať už jste homozygotní (dvě alely pro hnědé oči) nebo heterozygotní (jedno pro hnědé a druhé pro modré).
To je na rozdíl od alely pro modré oči, což je recesivní. K tomu, abyste měli modré oči, potřebujete dvě stejné alely s modrým okem.
Pihy
Pehy jsou malé hnědé skvrny na kůži. Jsou vyrobeny z melaninu, pigmentu, který dodává vaší pokožce a vlasům barvu.
Gen MC1R řídí pihy. Tato vlastnost je také dominantní. Pokud nemáte pihy, znamená to, že jste homozygotní pro recesivní verzi, která je nezpůsobuje.
Barva vlasů
Červené vlasy jsou recesivní vlastnost. Osoba, která je heterozygotní pro zrzavé vlasy, má jednu alelu pro dominantní vlastnost, jako hnědé vlasy, a jednu alelu pro zrzavé vlasy.
Mohou předat alelu červených vlasů svým budoucím dětem. Pokud dítě zdědí stejnou alelu od druhého rodiče, bude homozygotní a má zrzavé vlasy.
Homozygotní geny a onemocnění
Některé nemoci jsou způsobeny mutovanými alely. Pokud je alela recesivní, je pravděpodobnější, že způsobí onemocnění u lidí, kteří jsou pro tento mutovaný gen homozygotní.
Toto riziko souvisí se způsobem interakce dominantních a recesivních alel. Pokud jste byli heterozygotní pro tuto mutovanou recesivní alelu, převzala by to normální dominantní alela. Nemoc může být vyjádřena mírně nebo vůbec.
Pokud jste homozygotní pro recesivní mutovaný gen, máte vyšší riziko onemocnění. Nemáte dominantní alelu, která by maskovala jeho účinek.
Následující genetické podmínky pravděpodobněji ovlivní lidi, kteří jsou pro ně homozygotní:
Cystická fibróza
Gen transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy vytváří protein, který řídí pohyb tekutin dovnitř a ven z buněk.
Pokud zdědíte dvě mutované kopie tohoto genu, máte cystickou fibrózu (CF). Každý člověk s CF je homozygotní pro tuto mutaci.
Tato mutace způsobuje hromadění hustého hlenu, což má za následek:
- časté infekce plic
- poškození slinivky břišní
- zjizvení a cysty v plicích
- trávicí problémy
Anémie kosáčích buněk
Gen hemoglobinové podjednotky beta (HBB) pomáhá produkovat beta-globin, který je součástí hemoglobinu v červených krvinkách. Hemoglobin umožňuje, aby červené krvinky dodávaly kyslík do celého těla.
Při srpkovité anémii existují dvě kopie mutace genu HBB. Mutované alely vytvářejí abnormální beta-globbin, což vede k nízkým hladinám červených krvinek a špatnému zásobování krví.
Fenylketonurie
K fenylketonurii (PKU) dochází, když je člověk homozygotní pro mutaci genu fenylalaninhydroxylázy (PAH).
Normálně gen PAH dává pokyn buňkám, aby vytvořily enzym, který štěpí aminokyselinu zvanou fenylalanin. V PKU nemohou buňky vytvořit enzym. To způsobuje hromadění fenylalaninu v tkáních a krvi.
Osoba s PKU musí ve své stravě omezit fenylalanin. Jinak se mohou rozvíjet:
- kožní vyrážky
- neurologické problémy
- pach vůně, kůže nebo moči
- hyperaktivita
- psychiatrické poruchy
Mutace genu methylenetetrahydrofolát reduktázy (MTHFR)
Gen MTHFR nařizuje našemu tělu vytvořit methylenetetrahydrofolát reduktázu, enzym, který štěpí homocystein.
Při mutaci genu MTHFR gen neprodukuje enzym. Dvě významné mutace zahrnují:
- C677T. Pokud máte dvě kopie této varianty, pravděpodobně se u vás vyvinou vysoké hladiny homocysteinu v krvi a nízké hladiny folátu. Přibližně 10 až 15 procent bělošských lidí ze Severní Ameriky a 25 procent hispánských lidí je homozygotních pro tuto mutaci.
- A1298C. Být homozygotní pro tuto variantu nesouvisí s vysokými hladinami homocysteinu. Avšak mít jednu kopii každého z C677T a A1298C má stejné účinky jako mít dva C677T.
Zatímco se vědci stále učí o mutacích MTHFR, je to spojeno s:
- kardiovaskulární onemocnění
- krevní sraženiny
- těhotenské komplikace, jako je preeklampsie
- těhotenství s defekty neurální trubice, jako je spina bifida
- Deprese
- demence
- osteoporóza
- migréna
- syndrom polycystických vaječníků
- roztroušená skleróza
Odnést
Všichni máme dvě alely nebo verze každého genu. Být homozygotním pro určitý gen znamená, že jste zdědili dvě identické verze. Je to opak heterozygotního genotypu, kde jsou alely odlišné.
Lidé, kteří mají recesivní rysy, jako jsou modré oči nebo červené vlasy, jsou pro tento gen vždy homozygotní. Recesivní alela je vyjádřena, protože není dominantní, která by ji maskovala.
