Co je syndrom bazálních buněk nevus?
Syndrom bazálních buněk nevus se týká skupiny nepravidelností způsobených vzácným genetickým stavem. Ovlivňuje kůži, endokrinní systém, nervový systém, oči a kosti. Jiné názvy syndromu bazálních buněk nevus zahrnují:
- Gorlinův syndrom
- Gorlin-Goltzův syndrom
- syndrom karcinomu bazálních buněk (NBCCS)
Sdělovacím znakem této poruchy je výskyt karcinomu bazálních buněk (BCC) po vstupu do puberty. Karcinom bazálních buněk je nejběžnějším typem rakoviny kůže na světě.
Nejčastěji se vyskytuje u lidí starších 45 let, obvykle se vyskytuje v důsledku dlouhodobého vystavení slunečnímu světlu. Lidé se syndromem bazálních buněk nevus mají vysoké riziko rozvoje karcinomu bazálních buněk.
Jaké jsou příznaky syndromu bazálních buněk?
Nejběžnějším příznakem syndromu bazálních buněk nevus je vývoj karcinomu bazálních buněk v adolescenci nebo mladé dospělosti.
Syndrom bazálních buněk nevus je také zodpovědný za vývoj dalších rakovin na počátku života člověka, včetně:
- meduloblastom (maligní nádor na mozku, obvykle u dětí)
- rakovina prsu
- non-Hodgkinův lymfom (NHL)
- rakovina vaječníků
Lidé, kteří mají syndrom bazálních buněk nevus, mají často také jedinečné fyzické rysy. Příklady zahrnují:
- pitting v dlaních nebo nohou
- velká hlava
- rozštěp patra
- oči jsou od sebe vzdáleny
- vyčnívající čelist
- spinální problémy, včetně skoliózy nebo kyfózy (abnormální zakřivení páteře)
U některých lidí s syndromem bazálních buněk nevus se také vyvinou nádory v jejich čelisti.
Tyto nádory jsou známé jako keratocystické odontogenní nádory a mohou způsobit otoky obličeje. V některých případech nádory vytlačí zuby.
Pokud je stav závažný, mohou způsobit další příznaky. Například syndrom bazálních buněk nevus může ovlivnit nervový systém. To může způsobit:
- slepota
- hluchota
- záchvaty
- mentální postižení
Co způsobuje syndrom bazálních buněk nevus?
Syndrom bazálních buněk nevus je v rodinách předáván autozomálně dominantním vzorcem. To znamená, že k rozvoji poruchy potřebujete gen od jednoho z vašich rodičů.
Pokud jeden z rodičů má gen, máte 50% šanci zdědit ho a rozvinout stav.
Specifickým genem zapojeným do vývoje syndromu bazálních buněk nevus je gen PTCH1 nebo patched. Tento gen je zodpovědný za zajištění toho, aby se normální buňky v těle příliš rychle množily.
Když se objeví problémy s tímto genem, tělo není schopno zastavit buněčné dělení a růst. V důsledku toho vaše tělo nedokáže zabránit růstu určitých typů rakoviny.
Jak je diagnostikován syndrom bazálních buněk nevus?
Váš lékař může diagnostikovat syndrom bazálních buněk. Zeptají se vás na vaši zdravotní anamnézu, včetně toho, zda vám byla diagnostikována rakovina a zda máte ve vaší rodině anamnézu onemocnění.
Váš lékař také provede fyzickou zkoušku, aby zjistil, zda máte některý z následujících případů:
- keratocystické odontogenní nádory
- hydrocefalus (tekutina v mozku, která vede k otoku hlavy)
- abnormality žeber nebo páteře
K potvrzení diagnózy může lékař také objednat další testy. Mohou zahrnovat:
- echokardiogram
- MRI hlavy
- biopsie (pokud máte nádory)
- Rentgen hlavy a čelisti
- genetické testování
Jak je léčen syndrom bazálních buněk nevus?
Léčba syndromu bazálních buněk nevus bude záviset na vašich příznacích. Pokud máte rakovinu, lékař vám může doporučit navštívit onkologa (specialistu na rakovinu) k léčbě.
Pokud máte stav, ale nevyvíjíte rakovinu, lékař vám může doporučit pravidelně navštívit dermatologa (lékaře kůže).
Dermatolog prozkoumá vaši pokožku, aby zjistil rakovinu kůže, než dosáhne fáze ohrožující život.
Lidé, kteří si vyvinou nádory v čelistech, budou muset být odstraněni chirurgicky. Příznaky, jako je mentální postižení, mohou být léčeny prostřednictvím služeb, aby se zlepšily schopnosti a kvalita života člověka.
Služby mohou zahrnovat:
- Speciální vzdělání
- fyzikální terapie
- pracovní lékařství
- logopedická a logopedická terapie
Jaký je dlouhodobý výhled pro někoho s tímto stavem?
Pokud máte syndrom bazálních buněk nevus, bude váš výhled záviset na komplikacích, které vyplývají z vašeho stavu. Rakovina kůže, pokud je chycena brzy, může být účinně léčena.
Lidé s pokročilým stádiem této rakoviny však nemusí mít dobrý výhled. Komplikace jako slepota nebo hluchota mohou také ovlivnit váš výhled.
Pokud vám byl diagnostikován syndrom bazálních buněk nevus, je důležité vědět, že nejste sami a existují zdroje, které vám mohou poskytnout podporu.
Lze zabránit syndromu bazálních buněk nevus?
Syndrom bazálních buněk nevus je genetický stav, kterému nemusí být možné zabránit. Pokud máte tuto poruchu nebo nesete pro ni gen, možná budete chtít vyhledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti.
Vaši lékaři vám pomohou poskytnout informace, které potřebujete, abyste mohli učinit informované rozhodnutí.
