Pyruvát kinázový test
Červené krvinky (RBC) nesou kyslík v celém těle. Enzym známý jako pyruvát kináza je nezbytný pro vaše tělo, aby vytvořil RBC a správně fungoval. Pyruvát kináza varlata je krevní test používaný k měření hladin pyruvát kinázy ve vašem těle.
Pokud máte příliš málo pyruvát kinázy, vaše RBC se rozpadají rychleji, než je obvyklé. To snižuje počet erytrocytů dostupných pro přenos kyslíku do životně důležitých orgánů, tkání a buněk. Výsledný stav je známý jako hemolytická anémie a může mít významné zdravotní důsledky.
Mezi příznaky hemolytické anémie patří:
- žloutenka (žloutnutí kůže)
- zvětšení sleziny (primárním úkolem sleziny je filtrovat krev a ničit staré a poškozené erytrocyty)
- anémie (nedostatek zdravých červených krvinek)
- bledá kůže
- únava
Na základě výsledků tohoto a dalších diagnostických testů může lékař určit, zda máte nedostatek pyruvát kinázy.
Proč je objednán test pyruvát kinázy?
Deficit pyruvát kinázy je genetická porucha, která je autozomálně recesivní. To znamená, že každý rodič nese vadný gen pro tuto nemoc. Ačkoli gen není exprimován u žádného z rodičů (což znamená, že nemá ani nedostatek pyruvát kinázy), recesivní vlastnost má šanci objevit se u všech dětí, které mají rodiče společně.
Děti narozené rodičům s genem deficience pyruvát kinázy budou testovány na poruchu pomocí testu pyruvát kinázy. Váš lékař může také nařídit test po zjištění příznaků nedostatku pyruvátkinázy. Data shromážděná při fyzickém vyšetření, testu pyruvát kinázy a dalších krevních testech pomohou potvrdit diagnózu.
Jak se test provádí?
K přípravě testu pyruvát kinázy nemusíte dělat nic konkrétního. Test je však často prováděn u malých dětí, takže rodiče možná budou chtít mluvit se svými dětmi o tom, jak se bude test cítit. Můžete ukázat test na panence, který pomůže snížit úzkost vašeho dítěte.
Pyruvát kinázový test se provádí na krvi odebrané během standardního odběru krve. Poskytovatel zdravotní péče odebere vzorek krve z vaší paže nebo ruky pomocí malé jehly nebo čepele zvané lancet.
Krev se shromáždí do zkumavky a půjde do laboratoře k analýze. Váš lékař vám bude schopen poskytnout informace o výsledcích a o tom, co znamenají.
Jaká jsou rizika testu?
U pacientů, kteří se podrobují testu pyruvátkinázy, se může při odběru krve vyskytnout určité nepohodlí. V místě vpichu z jehly může být bolest. Poté mohou pacienti v místě vpichu pociťovat bolest, modřiny nebo pulzování.
Riziko testu je minimální. Mezi možná rizika odběru krve patří:
- obtížnost získání vzorku, což má za následek několik jehliček
- nadměrné krvácení v místě jehly
- mdloby v důsledku ztráty krve
- hromadění krve pod kůží, známé jako hematom
- vývoj infekce, kdy je kůže poškozena jehlou
Porozumění vašim výsledkům
Výsledky testu pyruvát kinázy se budou lišit v závislosti na laboratoři, která analyzuje vzorek krve. Normální hodnota testu pyruvát kinázy je obvykle 179 plus nebo mínus 16 jednotek pyruvát kinázy na 100 mililitrů RBC. Nízké hladiny pyruvátkinázy ukazují na nedostatek pyruvát kinázy.
Neexistuje žádný lék na nedostatek pyruvát kinázy. Pokud se vám tento stav diagnostikuje, lékař vám může doporučit různé léčby. V mnoha případech budou pacienti s nedostatkem pyruvát kinázy muset podstoupit krevní transfúze, aby nahradili poškozené RBC. Krevní transfúze je injekce krve od dárce.
Pokud jsou příznaky poruchy závažnější, lékař vám může doporučit splenektomii (odstranění sleziny). Odstranění sleziny může pomoci snížit počet zničených erytrocytů. I po odstranění sleziny mohou příznaky poruchy přetrvávat. Dobrou zprávou je, že léčba téměř jistě zmírní vaše příznaky a zlepší vaši kvalitu života.
