Co je srpkovitá buňka?
Test srpkovitých buněk je jednoduchý krevní test používaný k určení, zda máte srpkovité onemocnění (SCD) nebo srpkovité rysy. Lidé se SCD mají červené krvinky (RBC), které jsou neobvykle tvarované. Kosáčovité buňky mají tvar půlměsíce. Normální erytrocyty vypadají jako koblihy.
Test srpkovitých buněk je součástí rutinního screeningu prováděného u dítěte po narození. V případě potřeby ji však lze použít u starších dětí a dospělých.
Co je srpkovitá nemoc (SCD)?
SCD je skupina dědičných poruch RBC. Tato nemoc je pojmenována pro zemědělský nástroj ve tvaru C známý jako srp.
Kosáčovité buňky se často stávají tvrdými a lepivými. To může zvýšit riziko krevních sraženin. Mají také sklon umírat brzy. To způsobuje neustálý nedostatek RBC.
SCD způsobuje následující příznaky:
- anémie, která způsobuje únavu
- bledost a dušnost
- žloutnutí kůže a očí
- periodické epizody bolesti, které jsou způsobeny blokovaným průtokem krve
- syndrom ruka-noha nebo oteklé ruce a nohy
- časté infekce
- zpožděný růst
- problémy se zrakem
Kosáčkovité rysy
Lidé s rysem srpkovitých buněk jsou genetickými nosiči SCD. Nemají žádné příznaky a nemohou vyvinout SCD, ale mohou být schopni je předat svým dětem.
Osoby se zvláštností mohou mít vyšší riziko některých dalších komplikací, včetně neočekávané smrti související s cvičením.
Kdo potřebuje srpkovitou buňku?
Novorozenci jsou pravidelně vyšetřováni na SCD brzy po narození. Včasná diagnóza je klíčová. Důvodem je, že děti se SCD mohou být zranitelnější vůči závažným infekcím během týdnů po narození. Včasné testování pomáhá zajistit, aby kojenci s SCD dostali správnou léčbu k ochraně jejich zdraví.
Mezi další lidi, kteří by měli být testováni, patří:
- přistěhovalci, kteří nebyli ve svých domovských zemích testováni
- děti, které se stěhují z jednoho státu do druhého a nebyly testovány
- kdokoli, kdo vykazuje příznaky nemoci
SCD postihuje přibližně 100 000 Američanů a miliony lidí na celém světě, odhaduje Centra pro kontrolu a prevenci nemocí.
Jak se připravujete na srpkovitý test?
Pro test srpkovitých buněk není nutná žádná příprava. Pokud se však během 90 dnů po transfúzi krve dostane test srpkovitých buněk, může to vést k nepřesným výsledkům testu.
Transfúze může snížit množství hemoglobinu S - proteinu, který způsobuje SCD - v krvi. Osoba, která prošla nedávnou transfuzí, může mít normální výsledek testu srpkovitých buněk, i když má SCD.
Co se stane během testu srpkovitých buněk?
Váš lékař bude potřebovat krevní vzorek k testování na SCD.
Zdravotní sestra nebo laboratorní technik umístí kolem vaší paže elastický pás, aby žíla bobtnala krví. Potom jemně vloží jehlu do žíly. Krev přirozeně proudí do zkumavky připojené k jehle.
Když je na test dostatek krve, sestra nebo laboratorní technik vytáhne jehlu a zakryje ránu vpichem bandáží.
Při testování kojenců nebo velmi malých dětí může zdravotní sestra nebo laboratorní technik použít ostrý nástroj zvaný lanceta k propíchnutí kůže na patě nebo prstu. Shromáždí krev na sklíčku nebo testovacím proužku.
S testem jsou spojena rizika?
Test srpkovitých buněk je normální krevní test. Komplikace jsou velmi vzácné. Po testu se můžete cítit trochu bezhlavě nebo závratě, ale tyto příznaky zmizí, když si na pár minut sednete. Jíst svačinu může také pomoci.
Rána s vpichem má malou šanci na infekci, ale alkoholový tampon použitý před testem tomu obvykle zabraňuje. Pokud se u vás objeví modřina, použijte na místo teplou komprimaci.
Co znamenají výsledky testu?
Laboratorní technik, který vyšetřuje váš vzorek krve, bude hledat neobvyklou formu hemoglobinu zvanou hemoglobin S. Pravidelný hemoglobin je protein nesený RBC. Zachytává kyslík v plicích a dodává ho do jiných tkání a orgánů v celém těle.
Stejně jako všechny proteiny existuje ve vaší DNA „plán“hemoglobinu. Toto je materiál, který tvoří vaše geny. Pokud je jeden z genů změněn nebo zmutován, může to změnit chování hemoglobinu. Takový mutovaný nebo abnormální hemoglobin může vytvářet krvinky, které jsou srpkovitého tvaru, což vede k SCD.
Test srpkovitých buněk hledá pouze přítomnost hemoglobinu S, který způsobuje SCD. Negativní test je normální. To znamená, že váš hemoglobin je normální. Pozitivní výsledek testu může znamenat, že máte srpkovitou buňku nebo SCD.
Pokud je test pozitivní, lékař pravděpodobně objedná druhý test s názvem elektroforéza hemoglobinu. To vám pomůže určit, jaký stav máte.
Pokud test ukáže, že máte dva abnormální hemoglobinové geny, lékař pravděpodobně diagnostikuje SCD. Pokud test ukáže, že máte pouze jeden z těchto neobvyklých genů a žádné příznaky, váš lékař pravděpodobně provede diagnostiku znaku srpkovitých buněk.
Co se stane po testu?
Po zkoušce se budete moci řídit sami domů a provádět všechny běžné denní činnosti.
Váš lékař nebo laboratorní technik vám může sdělit, kdy očekávat výsledky vašich testů. Jelikož se novorozenecké projekce u každého státu liší, mohou výsledky u kojenců trvat až dva týdny. Pro dospělé to může být stejně rychlé jako jeden pracovní den.
Váš lékař s vámi provede výsledky vašich testů. Pokud test ukáže, že máte srpkovitou buňku, může si objednat ještě více testů, než potvrdí diagnózu.
Pokud dostanete diagnózu SCD, lékař s vámi bude spolupracovat na vypracování léčebného plánu, který bude pracovat pro vás.
