Gigantismus: Příčiny, Příznaky, Diagnostika A Možnosti Léčby

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Co je gigantismus?

Gigantismus je vzácný stav, který u dětí způsobuje abnormální růst. Tato změna je nejvýraznější z hlediska výšky, ale ovlivněna je také obvod. Vyskytuje se, když hypofýza vašeho dítěte produkuje příliš mnoho růstového hormonu, který je také známý jako somatotropin.

Včasná diagnóza je důležitá. Okamžitá léčba může zastavit nebo zpomalit změny, které mohou způsobit, že vaše dítě bude větší, než je obvyklé. Podmínka však může být pro rodiče obtížná. Příznaky gigantismu by se mohly zdát jako normální růst dětí v dětství.

Co způsobuje gigantismus?

Nádor hypofýzy je téměř vždy příčinou gigantismu. Hrachová hypofýza je umístěna na základně vašeho mozku. Vytváří hormony, které ovládají mnoho funkcí ve vašem těle. Některé úkoly řízené žlázou zahrnují:

• regulace teploty
• sexuální vývoj
• růst
• metabolismus
• produkce moči

Když nádor roste na hypofýze, žláza vytváří mnohem více růstového hormonu, než tělo potřebuje.

Existují i jiné méně běžné příčiny gigantismu:

• McCune-Albrightův syndrom způsobuje abnormální růst v kostní tkáni, skvrny světle hnědé kůže a abnormality žláz.
• Komplex Carney je zděděný stav, který způsobuje nerakovinové nádory na pojivové tkáni, rakovinné nebo nerakovinové endokrinní nádory a skvrny tmavší kůže.
• Mnohočetná endokrinní neoplasie typu 1 (MEN1) je dědičná porucha, která způsobuje nádory hypofýzy, slinivky břišní nebo příštítných tělísek.
• Neurofibromatóza je dědičné onemocnění, které způsobuje nádory v nervovém systému.

Rozpoznání příznaků gigantismu

Pokud má vaše dítě gigantismus, můžete si všimnout, že jsou mnohem větší než jiné děti stejného věku. Také některé části jejich těla mohou být větší v poměru k jiným částem. Mezi běžné příznaky patří:

• velmi velké ruce a nohy
• silné prsty a prsty
• výrazná čelist a čelo
• hrubé rysy obličeje

Děti s gigantismem mohou mít také ploché nosy a velké hlavy, rty nebo jazyky.

Příznaky vašeho dítěte mohou záviset na velikosti nádoru hypofýzy. Jak nádor roste, může tlačit na nervy v mozku. Mnoho lidí trpí bolestmi hlavy, problémy se zrakem nebo nevolností při nádorech v této oblasti. Jiné příznaky gigantismu mohou zahrnovat:

• Nadměrné pocení
• silné nebo opakující se bolesti hlavy
• slabost
• nespavost a další poruchy spánku
• zpoždění puberty u chlapců i dívek
• nepravidelné menstruace u dívek
• hluchota

Jak je diagnostikována gigantismus?

Pokud má lékař vašeho dítěte podezření na gigantismus, může doporučit krevní test k měření hladin růstových hormonů a inzulínu podobného růstového faktoru 1 (IGF-1), což je hormon produkovaný játry. Lékař může také doporučit perorální test tolerance glukózy.

Během orálního testu tolerance glukózy vaše dítě vypije speciální nápoj obsahující glukózu, druh cukru. Vzorky krve budou odebrány před a poté, co vaše dítě nápoj vypije.

V normálním těle hladiny růstového hormonu klesají po jídle nebo pití glukózy. Pokud úroveň vašeho dítěte zůstává stejná, znamená to, že jejich tělo produkuje příliš mnoho růstového hormonu.

Pokud krevní testy naznačují gigantismus, bude vaše dítě potřebovat MRI vyšetření hypofýzy. Lékaři používají tento sken k nalezení nádoru a zobrazení jeho velikosti a polohy.

Jak je s gigantismem zacházeno?

Cílem léčby gigantismu je zastavit nebo zpomalit produkci růstových hormonů u vašeho dítěte.

Chirurgická operace

Odstranění nádoru je preferovanou léčbou gigantismu, pokud je to základní příčina.

Chirurg dosáhne nádoru provedením řezu do nosu vašeho dítěte. Mikroskopy nebo malé kamery mohou být použity k pomoci chirurgovi vidět nádor v žláze. Ve většině případů by mělo být vaše dítě schopno se vrátit domů z nemocnice den po operaci.

Léky

V některých případech nemusí být chirurgický zákrok alternativou. Například, existuje-li vysoké riziko poškození kritické krevní cévy nebo nervu.

Lékař vašeho dítěte může doporučit léky, pokud chirurgický zákrok není možný. Účelem této léčby je buď zmenšit nádor nebo zastavit produkci nadměrného růstového hormonu.

Váš lékař může použít léky oktreotid nebo lanreotid, aby zabránil uvolňování růstového hormonu. Tyto léky napodobují další hormon, který zastavuje produkci růstového hormonu. Obvykle se podávají injekčně asi jednou za měsíc.

Bromokriptin a kabergolin jsou léky, které lze použít ke snížení hladiny růstového hormonu. Obvykle jsou podávány ve formě pilulek. Mohou být použity s oktreotidem. Octreotid je syntetický hormon, který po injekci může také snížit hladiny růstových hormonů a IGF-1.

V situacích, kdy tyto léky nejsou užitečné, mohou být použity také denní záběry pegvisomantu. Pegvisomant je lék, který blokuje účinky růstových hormonů. To snižuje hladiny IGF-1 v těle vašeho dítěte.

Radochirurgie gama nožů

Radiosurgie gama nožem je možnost, pokud lékař vašeho dítěte věří, že tradiční chirurgický zákrok není možný.

„Gama nůž“je sbírka vysoce zaměřených paprsků záření. Tyto paprsky nepoškozují okolní tkáň, ale jsou schopny dodat silnou dávku záření v bodě, kde se zkombinují a zasáhnou nádor. Tato dávka je dostatečná pro zničení nádoru.

Léčba gama nožem trvá měsíce až roky, než bude plně účinná a obnoví normální hladinu růstového hormonu. Provádí se ambulantně v celkové anestézii.

Protože však záření v tomto typu chirurgického zákroku bylo spojeno s obezitou, poruchami učení a emočními problémy u dětí, obvykle se používá pouze v případě, že jiné možnosti léčby nefungují.

Dlouhodobý výhled pro děti s gigantismem

Podle Nemocnice a lékařského centra sv. Josefa je 80 procent případů gigantismu způsobených nejčastějším typem hypofyzárního nádoru vyléčeno chirurgicky. Pokud se nádor vrátí nebo pokud se chirurgický zákrok nemůže bezpečně pokusit, mohou být použity léky ke zmírnění příznaků dítěte a umožnění jim žít dlouhý a naplňující život.