Přehled
Každé lidské tělo má gen 5-methyltetrahydrofolát. Je to také známé jako MTHFR.
MTHFR je zodpovědný za rozklad kyseliny listové, která vytváří folát. Některé zdravotní stavy a poruchy mohou vzniknout bez dostatečného množství folátů nebo s nefunkčním genem MTHFR.
Během těhotenství mohou mít ženy, které jsou pozitivní na mutovaný gen MTHFR, vyšší riziko potratů, preeklampsie nebo dítěte narozeného s vrozenými vadami, jako je například spina bifida.
Zde je, co potřebujete vědět o testování na tento gen a jak by to mohlo ovlivnit vaše těhotenství.
Co dělá gen MTHFR?
MTHFR řeší rozklad vitamínové kyseliny listové. Toto zhroucení vede ke zvýšeným hladinám homocysteinu. Homocystein je chemická látka vyráběná z aminokyseliny v našem těle, když se rozpadá kyselina listová. Pokud se kyselina listová nerozloží, zablokuje to schopnost těla mít dostatek folátu.
Hyperhomocysteinémie je stav, kdy jsou hladiny homocysteinu zvýšené. Hyperhomocysteinémie je často pozorována u lidí s pozitivním testem mutace genu MTHFR. Vysoká hladina homocysteinu, zejména s nízkou hladinou kyseliny listové, může vést k těhotenským komplikacím, které zahrnují:
- potrat
- preeklampsie
- vrozené vady
Folate odpovídá za:
- výroba DNA
- oprava DNA
- produkující červené krvinky (RBC)
Při selhání genu MTHFR se kyselina listová nerozkládá. Toto je známé jako mutovaný gen MTHFR. Není neobvyklé mít mutovaný gen. Podle Informačního centra pro genetické a vzácné nemoci je ve Spojených státech tato mutace asi 25 procent lidí, kteří jsou hispánští, a až 15 procent lidí, kteří jsou běloši.
Rizikové faktory pro pozitivní gen MTHFR
Pozitivní gen MTHFR se přenáší z rodičů na dítě. Nic nezpůsobí, že máte mutovaný gen MTHFR. Jednoduše se na vás předává od vaší matky a otce.
Pokud jste měli:
- opakující se těhotenské ztráty
- dítě s defektem nervové trubice, jako je spina bifida nebo anencefalie
- historie preeklampsie
Jaké jsou komplikace mutací MTHFR?
U tohoto genu se mohou vyskytnout různé typy mutací. Některé z nich mohou ovlivnit těhotenství více než jiné. Mutace mohou také ovlivnit jiné tělesné systémy, jako je srdce. Neexistují žádné vědecké důkazy o tom, že mutace genu MTHFR způsobují opakující se těhotenskou ztrátu, ale ženy, které utrpěly vícenásobné těhotenské ztráty, často testují pozitivní mutaci genu MTHFR pozitivně.
Těhotné ženy, které mají pozitivní mutovaný gen MTHFR, mohou mít během těhotenství komplikace. Mohou zahrnovat:
- Spina bifida. Toto je vrozená vada, kde mícha vyčnívá ze zad dítěte a způsobuje poškození nervů. V závislosti na závažnosti spina bifida mají některé děti normální život, zatímco jiné vyžadují péči na plný úvazek.
- Anencefálie. Jedná se o vážnou vrozenou vadu, kdy se dítě narodí bez části mozku nebo lebky. Většina dětí nežije jeden týden života.
- Preeclampsia. Jedná se o stav zahrnující vysoký krevní tlak během těhotenství.
Testování na MTHFR
Není to standardní protokol k testování těhotné ženy na přítomnost mutovaného genu MTHFR. To může být velmi nákladné a pojištění to ne vždy pokrývá. Váš lékař si však může tento test objednat, pokud:
- měl více potratů
- mají rodinnou anamnézu mutovaného genu MTHFR
- měl genetické problémy s dalším těhotenstvím
Výsledky jsou obvykle k dispozici za jeden až dva týdny.
Pro kontrolu mutace genu MTHFR se testují varianty genu MTHFR. Dvě nejběžnější testované genové varianty se nazývají C677T a A1298C. Pokud má osoba dvě varianty genu C677T nebo variantu genu C6771 a jednu variantu genu A1298C, test často ukazuje zvýšené hladiny homocysteinu.
Ale dvě varianty genu A1298C obvykle nejsou spojeny se zvýšenou hladinou homocysteinu. Je možné provést negativní genový test MTHFR a mít vysoké hladiny homocysteinu.
Možnosti léčby pozitivních mutovaných genů MTHFR
Léčba pozitivní mutace genu MTHFR je stále studována. Mnoho lékařů však předepíše léčbu, která pomůže zabránit srážení krve nebo zvýšit hladinu kyseliny listové.
Váš lékař může doporučit následující možnosti:
- Injekce Lovenoxu nebo heparinu. Tyto injekce mohou pomoci zabránit tvorbě krevních sraženin mezi vyvíjející se placentou a stěnou dělohy. Ženy předepsané toto ošetření často začínají brzy během těhotenství. Je však zapotřebí dalšího výzkumu, aby bylo možné zjistit, jak dlouho ženy musí pokračovat v injekcích.
- Denní aspirin (81 miligramů). To také pomáhá s tvorbou krevních sraženin, ale neexistují žádné vědecké důkazy o tom, že se jedná o efektivní léčbu.
- Prenatální vitamin s L-methylfolátem. Váš lékař to může namísto kyseliny listové předepsat. Některé studie ukázaly, že L-methylfolát může snížit riziko anémie u těhotných žen.
Jídlo s sebou
Screening na mutaci MTHFR se nedoporučuje pro každou těhotnou ženu. Mnoho žen pokračuje v normálním těhotenství, i když jsou pozitivní na genovou mutaci. Možná však budete muset být testováni, pokud máte dítě narozené s defekty neurální trubice nebo pokud jste měli více potratů. Poraďte se se svým lékařem o svých obavách.
