Dědičné onemocnění udeří mladé
Více než 5 milionů lidí ve Spojených státech žije s Alzheimerovou chorobou. Alzheimerova choroba je onemocnění mozku, které ovlivňuje vaši schopnost myslet a pamatovat si. Je známá jako Alzheimerova choroba s časným nástupem nebo Alzheimerova choroba s mladším nástupem, když se to stane u někoho dříve, než dosáhnou věku 65 let.
U lidí, kteří jsou ve věku 30 nebo 40 let, se Alzheimerova choroba brzy rozvíjí. Častěji postihuje lidi ve věku 50 let. Odhaduje se, že u 5% lidí s Alzheimerovou chorobou se objeví příznaky Alzheimerovy choroby s časným nástupem. Zjistěte více o rizikových faktorech a vývoji Alzheimerovy choroby s časným nástupem a jak zvládnout diagnózu.
Příčiny předčasného nástupu Alzheimerovy choroby
Většina mladých lidí, u kterých byla diagnostikována Alzheimerova choroba s časným nástupem, má stav bez známého důvodu. Ale někteří lidé, kteří trpí Alzheimerovou chorobou na počátku, mají stav kvůli genetickým příčinám. Vědci dokázali identifikovat geny, které určují nebo zvyšují vaše riziko rozvoje Alzheimerovy choroby.
Deterministické geny
Jednou z genetických příčin jsou „deterministické geny“. Deterministické geny jsou zárukou toho, že člověk bude poruchu rozvíjet. Tyto geny představují méně než 5 procent případů Alzheimerovy choroby.
Existují tři vzácné deterministické geny, které způsobují včasný nástup Alzheimerovy choroby:
- Amyloidní prekurzorový protein (APP): Tento protein byl objeven v roce 1987 a nachází se na 21. páru chromozomů. Poskytuje pokyny pro výrobu proteinu nalezeného v mozku, míchy a dalších tkáních.
- Presenilin-1 (PS1): Vědci identifikovali tento gen v roce 1992. Nachází se na 14. chromozomovém páru. Variace PS1 jsou nejčastější příčinou dědičné Alzheimerovy choroby.
- Presenilin-2 (PS2): Toto je třetí genová mutace, která způsobuje zděděnou Alzheimerovu chorobu. Nachází se na prvním chromozomovém páru a byl identifikován v roce 1993.
Rizikové geny
Tři deterministické geny se liší od apolipoproteinu E (APOE -e4). APOE -e4 je gen, o kterém je známo, že zvyšuje riziko Alzheimerovy choroby a způsobuje, že se příznaky objeví dříve. Nezaručuje však, že to někdo bude mít.
Můžete zdědit jednu nebo dvě kopie genu APOE -e4. Dvě kopie naznačují vyšší riziko než jedna. Odhaduje se, že APOE -e4 je v přibližně 20 až 25 procentech případů Alzheimerovy choroby.
Příznaky Alzheimerovy choroby s časným nástupem
Většina lidí zažívá momentální výpadky paměti. Několik příkladů je nesprávné umístění klíčů, zaslepení na něčí jméno nebo zapomnění důvodu putování do místnosti. Nejedná se o definitivní markery včasného nástupu Alzheimerovy choroby, ale pokud máte genetické riziko, možná budete chtít dávat pozor na tyto příznaky a symptomy.
Příznaky časného nástupu Alzheimerovy choroby jsou stejné jako u jiných forem Alzheimerovy choroby. Mezi příznaky a symptomy, na které je třeba dát pozor, patří:
- potíže po receptu
- potíže s mluvením nebo polykáním
- často nesprávně umisťovat věci, aniž by bylo možné zpětně vyhledávat kroky k jejich nalezení
- neschopnost vyrovnat běžný účet (mimo občasnou matematickou chybu)
- ztrácí se na cestě do známého místa
- ztrácí přehled o den, datum, čas nebo rok
- změny nálady a osobnosti
- potíže s vnímáním hloubky nebo náhlými problémy se zrakem
- vystoupení z práce a jiných sociálních situací
Pokud jste mladší 65 let a zažíváte tyto změny, promluvte si se svým lékařem.
Pokračujte ve čtení: Jaké jsou příznaky včasného nástupu Alzheimerovy choroby? »
Jaký test provede váš lékař k diagnostice Alzheimerovy choroby?
Žádný jediný test nemůže potvrdit včasný nástup Alzheimerovy choroby. Poraďte se se zkušeným lékařem, pokud máte v rodinné anamnéze Alzheimerovu chorobu v rodinné anamnéze.
Provedou kompletní anamnézu, provedou podrobné lékařské a neurologické vyšetření a zkontrolují vaše příznaky. Některé příznaky se mohou také jevit jako:
- úzkost
- Deprese
- konzumace alkoholu
- vedlejší účinky léků
Diagnostický proces může také zahrnovat skenování mozku pomocí magnetické rezonance (MRI) nebo počítačovou tomografií (CT). Mohou také existovat krevní testy, které vyloučí další poruchy.
Váš lékař bude schopen určit, zda máte Alzheimerovou chorobu brzy na začátku poté, co vyloučili jiné podmínky.
Aspekty genetického testování
Možná budete chtít konzultovat genetického poradce, pokud máte sourozence, rodiče nebo prarodiče, kteří vyvinuli Alzheimerovou chorobu před 65. rokem. Genetické testování vypadá, zda nesete deterministické nebo rizikové geny, které způsobují Alzheimerovu chorobu.
Rozhodnutí o tomto testu je osobní. Někteří lidé se rozhodnou naučit, zda mají gen co nejlépe připravit.
Získejte léčbu brzy
Pokud se u vás Alzheimerův syndrom vyskytne brzy, nemluvte s lékařem. I když na tuto chorobu neexistuje lék, její detekce dříve může pomoci s určitými léky a zvládáním symptomů. Tyto léky zahrnují:
- donepezil (Aricept)
- rivastigmin (Exelon)
- galantamin (Razadyne)
- memantine (Namenda)
Mezi další terapie, které mohou pomoci s Alzheimerovou chorobou v rané fázi, patří:
- zůstat fyzicky aktivní
- kognitivní trénink
- byliny a doplňky stravy
- snížení stresu
Velmi důležité je také udržování spojení s přáteli a rodinou kvůli podpoře.
Bydlení s Alzheimerovou chorobou s časným nástupem
Když mladší lidé dosáhnou stádia, které vyžaduje zvláštní péči, může to vyvolat dojem, že se choroba pohybovala rychleji. Ale lidé s Alzheimerovou chorobou s časným nástupem nepostupují fázemi rychleji. U mladších lidí postupuje v průběhu několika let stejně jako u dospělých starších 65 let.
Je však důležité plánovat dopředu po obdržení diagnózy. Včasný nástup Alzheimerovy choroby může ovlivnit vaše finanční a právní plány.
Příklady některých kroků, které mohou pomoci, zahrnují:
- hledat podpůrnou skupinu pro ty s Alzheimerovou chorobou
- opírat se o přátele a rodinu
- projednání své role a pojištění pro případ invalidity se svým zaměstnavatelem
- zajištění zdravotního pojištění, aby se zajistilo pokrytí některých léků a léčebných postupů
- mít doklady o pojištění pro případ invalidity, aby se projevily příznaky
- zapojení do finančního plánování pro budoucnost, pokud se zdraví člověka náhle změní
Během těchto kroků se nebojte hledat pomoc od ostatních. Získání osobních věcí v pořádku vám může poskytnout klid při procházení dalšími kroky.
Pomoc těm, kteří mají Alzheimerovu chorobu na začátku
V současné době neexistuje žádný lék na Alzheimerovu chorobu. Existují však způsoby, jak lékařsky zvládnout stav a žít co nejzdravější život. Příklady způsobů, jak můžete zůstat dobře s Alzheimerovou chorobou s časným nástupem, jsou:
- jíst zdravou stravu
- snížení příjmu alkoholu nebo úplné odstranění alkoholu
- zapojení do relaxačních technik ke snížení stresu
- oslovení organizací, jako je Alzheimerova asociace, o informace o podpůrných skupinách a potenciálních výzkumných studiích
Vědci se každý den dozví více o nemoci.
