Přehled
Lékaři nevědí přesně, co způsobuje ulcerózní kolitidu (UC), druh zánětlivého onemocnění střev (IBD). Zdá se však, že genetika hraje důležitou roli.
UC běží v rodinách. Ve skutečnosti je rodinná anamnéza UC největším rizikovým faktorem této choroby. Je pravděpodobné, že lidé zdědí genetické riziko pro UC. Kromě toho se zdá, že určité faktory v jejich prostředí hrají roli v útoku imunitního systému na jejich tlusté střevo, čímž vypouštějí nemoc.
Rodiny s UC sdílejí některé běžné geny. S podmínkou byly spojeny desítky genetických variací nebo změn. Geny mohou vyvolat UC změnou imunitní odpovědi těla nebo narušením ochranné bariéry střev.
Stále není známo, zda geny přímo způsobují stav, a pokud ano, které z nich.
Genetické faktory za UC
Vědci zkoumali několik faktorů, které spojují genetiku se zvýšeným rizikem UC. Tyto zahrnují:
Shluky v rodinách
UC má sklon běžet v rodinách - zejména mezi blízkými příbuznými. Asi 10 až 25 procent lidí s UC má rodiče nebo sourozence s IBD (buď UC nebo Crohnovu nemoc). Riziko UC je také vyšší u vzdálenějších příbuzných, jako jsou prarodiče a bratranci. UC, které postihuje více členů rodiny, často začíná v dřívějším věku než u lidí bez rodinné anamnézy stavu.
Dvojčata
Jedním z nejlepších způsobů, jak studovat geny v UC, je podívat se na rodiny.
Zejména dvojčata nabízejí ideální okno do genetických kořenů nemoci, protože jejich geny jsou nejpodobnější. Identická dvojčata sdílejí většinu stejné DNA. Bratrská dvojčata sdílejí asi 50 procent svých genů. Dvojčata, která vyrůstají ve stejném domě, sdílí také mnoho stejných environmentálních expozic.
Pro lidi, kteří mají UC a jsou totožné dvojče, výzkum zjistil, že asi 16 procent času bude mít jejich dvojče také UC. U bratrských dvojčat je toto číslo asi 4 procenta.
Ethnicity
UC je také častější u lidí určitých etnik. Kavkazané a Ashkenazi Židé (Židé evropského původu) mají větší pravděpodobnost onemocnění než jiné etnické skupiny.
Geny
Vědci se dívali na desítky genetických změn, které mohou být součástí UC. Stále nevědí, jak tyto změny vyvolávají nemoc, ale mají několik teorií.
Některé z genů, které byly spojeny s UC, jsou spojeny se schopností těla produkovat proteiny, které tvoří ochrannou bariéru na povrchové výstelce uvnitř střeva. Tato bariéra udržuje normální bakterie flóry a toxiny uvnitř střeva. Pokud je tato ochranná bariéra porušena, mohou bakterie a toxiny přijít do styku s epiteliálním povrchem tlustého střeva, což by mohlo vyvolat reakci imunitního systému.
Další geny spojené s UC ovlivňují T buňky. Tyto buňky pomáhají vašemu imunitnímu systému identifikovat bakterie a další cizí útočníky ve vašem těle a napadnout je.
Některé genetické makeupy mohou způsobit, že T buňky buď mylně napadnou bakterie, které normálně žijí ve vašich střevech, nebo mají příliš agresivní reakci na patogeny nebo toxiny procházející tračníkem. Tato nadměrná imunitní odpověď může přispět k procesu onemocnění v UC.
Studie z roku 2012 odhalila více než 70 genů citlivosti na IBD. Mnoho z těchto genů již bylo spojeno s jinými imunitními poruchami, jako je psoriáza a ankylozující spondylitida.
Další možné spouštěče
Geny hrají důležitou roli ve vývoji UC, ale jsou jen jednou částí hádanky. Většina lidí, kteří dostanou tento stav, nemá žádnou rodinnou historii.
Obecně IBD postihuje více lidí ve vyspělých zemích, a zejména těch, kteří žijí v městských oblastech. Znečištění, strava a expozice chemikáliím mohou souviset s tímto zvýšeným rizikem.
Možné spouštěče, které byly spojeny s UC, zahrnují:
- nedostatek expozice bakteriím a jiným bakteriím v dětství, což brání normálnímu vývoji imunitního systému (tzv. hypotéza hygieny)
- strava s vysokým obsahem tuku, cukru a masa a nízkým obsahem omega-3 mastných kyselin a zeleniny
- nedostatek vitamínu D
- expozice antibiotikům v dětství
- použití aspirinu (pufr) a dalších nesteroidních protizánětlivých léčiv (NSAID)
- infekce bakteriemi a viry, jako je E. coli, Salmonella a spalničky
Otázky a odpovědi: Je možné genetické testování?
Q:
Pokud má můj sourozenec UC, mohu být geneticky testován, abych zjistil, jestli to také mám?
A:
Obvykle není genetické testování běžně prováděno pro kontrolu UC. Sourozenec s UC zvyšuje riziko, že budete mít UC. Ale kvůli mnoha variacím genů, které mohou být spojeny s vyšším rizikem výskytu UC, v současné době neexistuje jediný genetický test specifický pro UC.
Diagnóza UC je obvykle založena na kombinaci klinické anamnézy (rodinná anamnéza, anamnéza, anamnéza expozice v životním prostředí a vaše gastrointestinální symptomy a příznaky) a diagnostické testy (obvykle kombinace krve, stolice a zobrazovacích studií).
Stacy Sampson, DOAnswers představují názory našich lékařských odborníků. Veškerý obsah je čistě informativní a neměl by být považován za lékařskou radu.
