Testování porfyrinů k diagnostice porfyrie
Porfyriny jsou přírodní chemikálie, které se nacházejí ve vašem těle. Jsou důležitou součástí mnoha funkcí vašeho těla.
Vaše tělo obvykle vytváří malé množství porfyrinů, když vytváří hemu. Heme je důležitou součástí hemoglobinu, bílkoviny v červených krvinkách, která nese kyslík. Produkce hemu zahrnuje vícestupňový proces a každý krok řídí jiný enzym. Pokud je některý z těchto enzymů vadný, může to způsobit, že se ve vašem těle nahromadí porfyriny a potenciálně dosáhne toxické úrovně. To způsobuje porfýrii klinického onemocnění.
Porfyrie je vzácná. Většina typů porfyrie se předává osobě prostřednictvím jejich genů. Pokud má lékař podezření, že máte typ porfyrie, bude chtít provést některé testy, aby stanovil hladinu porfyrinů ve vašem těle. Jedním ze způsobů, jak to ověřit, je testování moči.
Jeden typ testování moči porfyrinem je náhodný, jediný vzorek moči, nebo vás mohou požádat o dokončení testu moči po dobu 24 hodin. Produkce a eliminace porfyrinů se mohou lišit během dne a mezi útoky, takže náhodný vzorek může vynechat zvýšené hladiny porfyrinu. 24hodinový močový test je bezbolestný a vyžaduje pouze jednoduchý odběr moči ve třech fázích.
Druhy porfyrie diagnostikované močovým testem porfyrinů
Porfyrie lze rozdělit do dvou hlavních typů: neurologické porfyrie a kožní porfyrie.
Neurologické porfýrie ovlivňují váš nervový systém. Oni jsou také známí jako akutní porfyrie, protože se najednou objeví a způsobují těžké příznaky na krátkou dobu.
Kožní porfýrie mají za následek citlivost na slunce, což vede k kožním problémům, jako jsou puchýře nebo svědění.
Lékaři mohou používat porfyrinové močení jako součást své diagnózy následujících typů neurologických porfyrií:
- akutní přerušovaná porfyrie
- variegate porphyria
- dědičná coproporfyrie
- Porfyrie s nedostatkem dehydratázy ALA
Mohou jej také použít, pokud mají podezření, že máte porfýrii cutanea tarda, druh kožní porfýrie.
Jak se připravit na močový test na porfyriny
Rodiče kojenců, kteří se podrobují testu na moč, mohou mít k dispozici další sběrné vaky pro případ, že je aktivní dítě vyhodí.
Pokud jste dospělý, který provádí test, lékař vám může nařídit, abyste přestali užívat léky, které by mohly narušit přesnost testu moči porfyrinů. Při ukončení léčby se ujistěte, že se řídíte pokyny a pokyny svého lékaře.
Následující léky mohou interferovat s přesným měřením porfyrinů v moči:
- alkohol
- kyselina aminosalicylová, aspirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbituráty
- antikoncepční pilulky
- chloral hydrát
- chlorpropamid
- griseofulvin (Gris-PEG)
- morfium
- fenazopyridin (Pyridium, Uristat)
- prokain
- sulfonamidy
24hodinový močový test pro dospělé
Takto funguje postup odběru 24 hodinového testu moči:
- První den ráno ráno vstanete na záchod. Opláchněte tento první vzorek.
- Po zbytek dne shromažďujete veškerou moč do zvláštního kontejneru a ukládáte ji na chladném místě.
- Druhý den ráno ráno vstanete do speciálního kontejneru.
- Poté nádobu co nejdříve vraťte do laboratoře.
24hodinový močový test pro kojence
Pokud jste rodičem dítěte, které se podrobuje testu na moč, musíte dodržovat tento postup:
- První den umyjte oblast kolem močové trubice vašeho dítěte a poté k ní připojte sběrný vak. Pro chlapce položíš tašku přes jeho penis. Pro dívku položte tašku na stydké pysky. Poté můžete na batoh položit dětskou plenku.
- Po zbývající dobu 24 hodin odeberte vzorky podle stejného plánu jako dospělí.
- Po celý den zkontrolujte sáček. Vyměňte sáček pokaždé, když vaše dítě močí.
- Pokaždé, když vaše dítě močí, nalijte vzorek do sběrné nádoby. Uchovávejte tento obal na chladném místě.
- Druhý den odeberte konečný vzorek, když se vaše dítě poprvé probudí.
- Vraťte nádobu co nejdříve do laboratoře.
Co výsledky znamenají
Normální rozsah pro 24hodinový test na porfyriny v moči je asi 50 až 300 miligramů, i když výsledky se v různých laboratořích liší.
Abnormální výsledky testu mohou naznačovat rakovinu jater, hepatitidu, otravu olovem nebo jednu z různých forem porfýrie. Váš lékař bude schopen interpretovat výsledky pro diagnózu a doporučit nejlepší postup léčby.
