Acanthocyty: Související Stavy A Symptomy

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Akantocyty vs. echinocyty

Acanthocyte je podobný jiné abnormální červené krvinky volaly echinocyte. Echinocyty mají také hroty na buněčném povrchu, i když jsou menší, pravidelně tvarované a rovnoměrněji rozmístěné na buněčném povrchu.

Název echinocyte pochází z řeckých slov „echinos“(což znamená „urchin“) a „kytos“(což znamená „buňka“).

Echinocyty, také nazývané burr buňky, jsou spojovány s konečným onemocněním ledvin, onemocněním jater a nedostatkem enzymu pyruvátkinázy.

Jak je diagnostikována akantocytóza?

Acanthocytosis označuje abnormální přítomnost akantocytů v krvi. Tyto znetvořené červené krvinky lze vidět na nátěru periferní krve.

To zahrnuje položení vzorku krve na sklíčko, obarvení a prohlížení pod mikroskopem. Je důležité použít čerstvý vzorek krve; jinak budou akantocyty a echinocyty vypadat podobně.

K diagnostice jakéhokoli základního stavu spojeného s akantocytózou provede váš lékař úplnou anamnézu a zeptá se na vaše příznaky. Také se zeptají na možné zděděné podmínky a provedou fyzickou zkoušku.

Kromě krevního nátěru si lékař objedná kompletní krevní obraz a další testy. Pokud mají podezření na neurální postižení, mohou nařídit vyšetření mozku MRI.

Příčiny a příznaky akantocytózy

Některé typy akantocytózy se dědí, zatímco jiné se získávají.

Dědičná akantocytóza

Dědičná akantocytóza je výsledkem specifických genových mutací, které jsou zděděny. Gen může být zděděn od jednoho z rodičů nebo od obou rodičů.

Zde jsou některé specifické dědičné podmínky:

Neuroacanthocytóza

Neuroacanthocytóza odkazuje na akantocytózu spojenou s neurologickými problémy. Jedná se o velmi vzácné případy s odhadovanou prevalencí 1 až 5 případů na 1 000 000 obyvatel.

Jedná se o progresivně degenerativní podmínky, včetně:

• Chorea-akantocytóza. To se obvykle objeví ve vašich 20s.
• McLeodův syndrom. To se může objevit ve věku 25 až 60 let.
• Huntingtonova choroba 2 (HDL2). To se obvykle objevuje v mladé dospělosti.
• Neurodegenerace spojená s pantothenát kinázou (PKAN). To se obvykle objevuje u dětí mladších 10 let a postupuje rychle.

Symptomy a progrese onemocnění se liší podle jednotlivce. Obecně příznaky zahrnují:

• neobvyklé nedobrovolné pohyby
• kognitivní pokles
• záchvaty
• dystonie

Někteří lidé mohou také zažít psychiatrické příznaky.

Dosud neexistuje lék na neurocanthocytózu. Příznaky však lze léčit. K dispozici jsou klinické studie a podpůrné organizace pro neuroacanthocytózu.

Abetalipoproteinémie

Abetalipoproteinémie, známá také jako Bassen-Kornzweigův syndrom, je výsledkem dědičnosti stejné genové mutace od obou rodičů. Zahrnuje neschopnost absorbovat tuky v potravě, cholesterol a vitaminy rozpustné v tucích, jako je vitamin E.

Abetalipoproteinémie se obvykle vyskytuje v kojeneckém věku a lze ji léčit vitamíny a dalšími doplňky.

Příznaky mohou zahrnovat:

• neschopnost prosperovat jako dítě
• neurologické potíže, jako je špatná kontrola svalů
• pomalý intelektuální rozvoj
• zažívací problémy, jako je průjem a páchnoucí stolice
• oční problémy, které se progresivně zhoršují

Získaná akantocytóza

Mnoho akutních stavů je spojeno s akantocytózou. Příslušný mechanismus není vždy pochopen. Zde jsou některé z těchto podmínek:

• Těžké onemocnění jater. Má se za to, že akantocytóza je výsledkem nerovnováhy cholesterolu a fosfolipidu na membránách krevních buněk. Může být zvrácena transplantací jater.
• Odstranění sleziny. Splenektomie je často spojována s akantocytózou.
• Anorexia nervosa. Acanthocytóza se vyskytuje u některých lidí s anorexií. To může být zvráceno léčbou anorexie.
• Hypotyreóza. Odhaduje se, že u 20% lidí s hypotyreózou se vyvine mírná akantocytóza. Acanthocytóza je také spojena s těžce pokročilým hypotyreózou (myxedém).
• Myelodysplasie. U některých lidí s tímto typem rakoviny krve se rozvine akantocytóza.
• Sferocytóza. U některých lidí s tímto dědičným onemocněním krve se může rozvinout akantocytóza.

Dalšími stavy, které mohou zahrnovat akantocytózu, jsou cystická fibróza, celiakie a těžká podvýživa.

Odnést

Acanthocyty jsou abnormální červené krvinky, které mají nepravidelné hroty na povrchu buněk. Jsou spojeny se vzácnými zděděnými podmínkami a běžnějšími získanými podmínkami.

Lékař může stanovit diagnózu na základě symptomů a nátěru periferní krve. Některé typy zděděné akantocytózy jsou progresivní a nelze je vyléčit. Získaná akantocytóza je obvykle léčitelná, když je léčen základní stav.