Akantocyty vs. echinocyty
Acanthocyte je podobný jiné abnormální červené krvinky volaly echinocyte. Echinocyty mají také hroty na buněčném povrchu, i když jsou menší, pravidelně tvarované a rovnoměrněji rozmístěné na buněčném povrchu.
Název echinocyte pochází z řeckých slov „echinos“(což znamená „urchin“) a „kytos“(což znamená „buňka“).
Echinocyty, také nazývané burr buňky, jsou spojovány s konečným onemocněním ledvin, onemocněním jater a nedostatkem enzymu pyruvátkinázy.
Jak je diagnostikována akantocytóza?
Acanthocytosis označuje abnormální přítomnost akantocytů v krvi. Tyto znetvořené červené krvinky lze vidět na nátěru periferní krve.
To zahrnuje položení vzorku krve na sklíčko, obarvení a prohlížení pod mikroskopem. Je důležité použít čerstvý vzorek krve; jinak budou akantocyty a echinocyty vypadat podobně.
K diagnostice jakéhokoli základního stavu spojeného s akantocytózou provede váš lékař úplnou anamnézu a zeptá se na vaše příznaky. Také se zeptají na možné zděděné podmínky a provedou fyzickou zkoušku.
Kromě krevního nátěru si lékař objedná kompletní krevní obraz a další testy. Pokud mají podezření na neurální postižení, mohou nařídit vyšetření mozku MRI.
Příčiny a příznaky akantocytózy
Některé typy akantocytózy se dědí, zatímco jiné se získávají.
Dědičná akantocytóza
Dědičná akantocytóza je výsledkem specifických genových mutací, které jsou zděděny. Gen může být zděděn od jednoho z rodičů nebo od obou rodičů.
Zde jsou některé specifické dědičné podmínky:
Neuroacanthocytóza
Neuroacanthocytóza odkazuje na akantocytózu spojenou s neurologickými problémy. Jedná se o velmi vzácné případy s odhadovanou prevalencí 1 až 5 případů na 1 000 000 obyvatel.
Jedná se o progresivně degenerativní podmínky, včetně:
- Chorea-akantocytóza. To se obvykle objeví ve vašich 20s.
- McLeodův syndrom. To se může objevit ve věku 25 až 60 let.
- Huntingtonova choroba 2 (HDL2). To se obvykle objevuje v mladé dospělosti.
- Neurodegenerace spojená s pantothenát kinázou (PKAN). To se obvykle objevuje u dětí mladších 10 let a postupuje rychle.
Symptomy a progrese onemocnění se liší podle jednotlivce. Obecně příznaky zahrnují:
- neobvyklé nedobrovolné pohyby
- kognitivní pokles
- záchvaty
- dystonie
Někteří lidé mohou také zažít psychiatrické příznaky.
Dosud neexistuje lék na neurocanthocytózu. Příznaky však lze léčit. K dispozici jsou klinické studie a podpůrné organizace pro neuroacanthocytózu.
Abetalipoproteinémie
Abetalipoproteinémie, známá také jako Bassen-Kornzweigův syndrom, je výsledkem dědičnosti stejné genové mutace od obou rodičů. Zahrnuje neschopnost absorbovat tuky v potravě, cholesterol a vitaminy rozpustné v tucích, jako je vitamin E.
Abetalipoproteinémie se obvykle vyskytuje v kojeneckém věku a lze ji léčit vitamíny a dalšími doplňky.
Příznaky mohou zahrnovat:
- neschopnost prosperovat jako dítě
- neurologické potíže, jako je špatná kontrola svalů
- pomalý intelektuální rozvoj
- zažívací problémy, jako je průjem a páchnoucí stolice
- oční problémy, které se progresivně zhoršují
Získaná akantocytóza
Mnoho akutních stavů je spojeno s akantocytózou. Příslušný mechanismus není vždy pochopen. Zde jsou některé z těchto podmínek:
- Těžké onemocnění jater. Má se za to, že akantocytóza je výsledkem nerovnováhy cholesterolu a fosfolipidu na membránách krevních buněk. Může být zvrácena transplantací jater.
- Odstranění sleziny. Splenektomie je často spojována s akantocytózou.
- Anorexia nervosa. Acanthocytóza se vyskytuje u některých lidí s anorexií. To může být zvráceno léčbou anorexie.
- Hypotyreóza. Odhaduje se, že u 20% lidí s hypotyreózou se vyvine mírná akantocytóza. Acanthocytóza je také spojena s těžce pokročilým hypotyreózou (myxedém).
- Myelodysplasie. U některých lidí s tímto typem rakoviny krve se rozvine akantocytóza.
- Sferocytóza. U některých lidí s tímto dědičným onemocněním krve se může rozvinout akantocytóza.
Dalšími stavy, které mohou zahrnovat akantocytózu, jsou cystická fibróza, celiakie a těžká podvýživa.
Odnést
Acanthocyty jsou abnormální červené krvinky, které mají nepravidelné hroty na povrchu buněk. Jsou spojeny se vzácnými zděděnými podmínkami a běžnějšími získanými podmínkami.
Lékař může stanovit diagnózu na základě symptomů a nátěru periferní krve. Některé typy zděděné akantocytózy jsou progresivní a nelze je vyléčit. Získaná akantocytóza je obvykle léčitelná, když je léčen základní stav.
