Polydactyly: 6 Prsty Nebo Prsty Příznaky, Příčiny, Léčba A Další

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Přehled

Polydactyly je stav, ve kterém se člověk narodí s extra prsty nebo prsty. Termín pochází z řeckých slov pro „mnoho“(„poly“) a „číslice“(„dactylos“).

Existuje několik typů polydaktylie. Mimořádná číslice nejčastěji roste vedle pátého prstu nebo špičky.

Polydactyly inklinuje k běhu v rodinách. Může to být také důsledkem genetických mutací nebo environmentálních příčin.

Obvyklou léčbou je chirurgický zákrok k odstranění další číslice.

Rychlá fakta o polydaktylii

• Nejčastěji je postižena pravá ruka a levá noha.
• Ruce jsou postiženy častěji než chodidla.
• Polydactyly je mezi muži dvakrát běžnější.
• Vyskytuje se u 1 z 1 000 narozených v běžné populaci.
• Častěji se vyskytuje v africké americké populaci a vyskytuje se u 1 ze 150 narozených.

Příznaky polydaktylie

Polydactyly způsobí, že osoba má zvláštní prsty nebo prsty na jedné nebo obou jejich rukou nebo nohou.

Další číslice nebo číslice mohou být:

• kompletní a plně funkční
• částečně zformovaný, s trochou kosti
• jen malá hmota měkké tkáně (nazývaná nubbin)

Druhy polydaktyly

Polydaktylie se nejčastěji vyskytuje bez dalších abnormalit. Toto se nazývá izolované nebo nesyndromické polydaktylie.

Někdy je spojena s jiným genetickým stavem. Tomu se říká syndromic polydactyly.

Izolované polydactyly

Existují tři typy izolovaných polydaktyly, klasifikované podle pozice další číslice:

• Postaxiální polydaktylie se vyskytuje na vnější straně ruky nebo nohy, kde je pátá číslice. V ruce se tomu říká ulnarská strana. Toto je nejběžnější typ polydaktylie.
• Preaxiální polydaktylie se vyskytuje na vnitřní straně ruky nebo nohy, kde je palec nebo velký prst. V ruce se tomu říká radiální strana.
• Střední polydaktylie se vyskytuje ve středních číslech ruky nebo nohy. Je to nejméně běžný typ.

Jak genetické technologie pokročily, vědci klasifikovali podtypy na základě variací malformace a použitých genů.

Syndromická polydaktylie

Syndromická polydactyly je mnohem méně běžná než izolovaná polydactyly. Studie z roku 1998 s 5 927 lidmi s polydaktylymem zjistila, že pouze 14,6 procent z nich se narodilo s přidruženou genetickou poruchou.

S polydactyly je spojeno mnoho vzácných syndromů, včetně kognitivních a vývojových abnormalit a malformací hlavy a obličeje. Studie polydaktyyové klasifikace z roku 2010 zjistila 290 souvisejících podmínek.

Pokroky v genetických technikách umožnily identifikovat specifické geny a mutace, které přispívají k mnoha z těchto poruch. Studie z roku 2010 identifikovala mutace v 99 genech spojených s některými z těchto stavů.

Díky tomuto podrobnému porozumění genetice jsou lékaři lépe schopni hledat a léčit další podmínky u dětí narozených s polydaktyly.

Syndromy spojené s polydactyly

Zde je několik genetických syndromů spojených s polydaktyyly:

• Downův syndrom je silně spojen s dvojitým palcem.
• Syndactyly zahrnuje číslice, které jsou roztavené nebo podobné webu. Studie z roku 2017 odhaduje, že k tomu dochází u 1 z 2 000 až 3 000 dětí.
• Acrocephalosyndaktyly zahrnuje včasnou fúzi lebečních kostí a syndaktyly.
• Greigův syndrom zahrnuje abnormální vývoj končetin, hlavy a obličeje. Vyskytují se také roztavené číslice nebo zvláštní číslice nebo neobvykle široký palec nebo velký prst.
• Carpenterův syndrom zahrnuje špičatou hlavu s polydactyly vyskytující se v pátém prstu nebo v prvním nebo druhém prstu.
• Saethre-Chotzenův syndrom zahrnuje dvojitý první prst a syndakticky mezi druhým a třetím prstem.
• Syndrom Bardet-Beidl je spojován s polydaktylie a syndakticky v prstech na nohou a na nohou.
• McKusick-Kaufmanův syndrom zahrnuje srdeční vady, genitální abnormality a polydaktylii.
• Cornelia de Langeův syndrom zahrnuje vývojové poruchy.
• Pallister-Hallův syndrom je spojen s vývojovými defekty a syndakticky.
• Polydactyly s krátkým žebrem zahrnuje úzký hrudník a preaxiální polydactyly. Varianty tohoto syndromu zahrnují Jeuneův syndrom, Ellis van Creveldův syndrom, Saldino-Noonanův syndrom a Majewskiho syndrom.
• Triphalangální palec-polydaktylační syndrom zahrnuje malformaci rukou a nohou s preaxiální i postaxiální polydaktylií.

Příčiny polydaktylie

Izolované nebo nesyndromické polydaktylie

Izolovaná polydaktylie se nejčastěji přenáší z rodiče na dítě prostřednictvím genů. Toto je známé jako autozomální dominantní dědičnost.

Bylo identifikováno šest specifických zahrnutých genů:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

Byly také identifikovány chromozomové polohy těchto genů.

Přehled literatury z roku 2018 o polydactyly genetice naznačuje, že zděděné mutace v těchto genech a jejich signální dráhy ovlivňují embrya rostoucí končetiny během týdnů 4 až 8.

Nonfamilial případy izolované polydactyly

Existují důkazy, že faktory životního prostředí hrají roli v izolovaných případech polydaktylie, které nejsou familiární. Studie z roku 2013 týkající se 459 dětí v Polsku s izolovanou preaxiální polydaktylií, která nebyla familiární, zjistila, že se vyskytovala častěji v:

• děti žen s diabetem
• děti s nižší porodní hmotností
• děti s nižším narozením (např. prvorozené nebo druhé narozené)
• děti, jejichž otcové měli nižší úroveň vzdělání
• děti, jejichž matky měly infekce horních cest dýchacích v prvních třech měsících těhotenství
• děti, jejichž matky měly v anamnéze epilepsii
• děti, které byly v embryu vystaveny thalidomidu

Syndromická polydaktylie

Jak genetické technologie pokročily, vědci identifikovali více genů a mechanismů zapojených do polydaktylie a souvisejících syndromů.

Předpokládá se, že syndromy jsou způsobeny genetickými mutacemi, které ovlivňují signální dráhy během vývoje embrya. Malformace končetin jsou často spojovány s problémy jiných orgánů.

Když se o těchto genech dozví více, vědci doufají, že objasní mechanismy vývoje končetin.

Léčba polydaktyly

Léčba polydaktylie závisí na tom, jak a kde je další číslice spojena s rukou nebo nohou. Ve většině případů se nadbytečná číslice odstraní v prvních dvou letech dítěte. To dává dítěti typické použití ruky a umožňuje nohám, aby se vešly do bot.

Dospělí někdy podstoupí operaci, aby se zlepšil vzhled nebo funkce jejich ruky nebo nohy.

Chirurgie je obvykle ambulantní, s lokální nebo lokální anestézií. Různé chirurgické techniky jsou předmětem probíhajícího výzkumu.

Pátá číslice

Odstranění malého prstu nebo špičky je obvykle jednoduchý postup.

V minulosti byly nubiny obvykle jen svázané, ale často to zanechalo ránu. Nyní je upřednostňována operace.

Dítě dostane stehy k uzavření rány. Stehy se rozpustí do dvou až čtyř týdnů.

Palec nebo velký prst

Odstranění dalšího palce může být složité. Zbývající palec musí mít optimální úhel a tvar, aby byl funkční. To může vyžadovat určitou remodelaci palce, zahrnující měkké tkáně, šlachy, klouby a vazy.

Středové prsty nebo prsty na nohou

Tato operace je obvykle složitější a vyžaduje předělání ruky, aby se zajistilo, že je plně funkční. Může vyžadovat více než jednu operaci a dítě může potřebovat nosit sádru několik týdnů po operaci.

Někdy bude zasunutý špendlík, který drží kosti spolu, zatímco se léčí.

Lékař může předepsat fyzikální terapii, aby snížil zjizvení a pomohl zlepšit funkci.

Diagnóza polydaktylie

Ultrazvukové sonografy se mohou v embryu v prvních třech měsících vývoje projevit polydaktylie. Polydaktylie může být izolovaná nebo může být spojena s jiným genetickým syndromem.

Lékař se zeptá, zda existuje polydaktylie v rodinné anamnéze. Mohou také provádět genetické testování ke kontrole anomálií v chromozomech, které by mohly naznačovat jiné podmínky.

Pokud se jedná o jiné genetické stavy, lékař a možná lékařský genetik budou diskutovat o výhledu dítěte.

Jakmile se dítě narodí, může být polydaktylie diagnostikována na dohled. Pokud má lékař podezření, že dítě má jiné genetické stavy, provede další testování chromozomů dítěte.

Lékař může také nařídit rentgen dané číslice nebo číslic, aby viděl, jak jsou připojeny k jiným číslům a zda mají kosti.

Outlook pro polydaktylii

Polydactyly je docela běžný stav. Je to znázorněno ve starověkém umění, které se vrací téměř 10 000 let a bylo předáváno generacemi.

Pokud polydaktylie není spojena s jinými genetickými syndromy, může být další číslice obvykle odstraněna rutinní operací. Většina případů je v této kategorii. Lékař dítěte může i nadále sledovat fungování dotyčné ruky nebo nohy.

Operace je také možná pro dospělé, aby zlepšila vzhled nebo funkčnost ruky nebo nohy.

Syndromická polydaktylie může způsobit poškození v jiných částech těla. Může také zahrnovat zhoršený vývoj a kognitivní postižení, takže výhled bude záviset na základním syndromu.