Přehled
Vychovávat dítě s tělesným postižením může být náročné.
Spinální svalová atrofie (SMA), genetický stav, může ovlivnit všechny aspekty každodenního života vašeho dítěte. Vaše dítě bude mít nejen těžší čas na obcházení, ale bude také vystaveno riziku komplikací.
Zůstaňte informovaní o stavu je důležité, abyste dali svému dítěti to, co potřebují, aby mohli žít naplňující a zdravý život.
Dozvíte se o SMA typu vašeho dítěte
Abyste pochopili, jak SMA ovlivní život vašeho dítěte, musíte se nejprve seznámit s jejich konkrétním typem SMA.
Během dětství se vyvíjejí tři hlavní typy SMA. Obecně platí, že čím dříve se u vašeho dítěte objeví příznaky, tím závažnější bude jejich stav.
Typ 1 (Werdnig-Hoffmanova nemoc)
SMA typu 1 nebo Werdnig-Hoffmanova choroba je obvykle diagnostikována během prvních šesti měsíců života. Je to nejběžnější a nejzávažnější typ SMA.
SMA je způsobena nedostatkem přežití proteinu motorických neuronů (SMN). Lidé s SMA mají mutované nebo chybějící geny SMN1 a nízké hladiny genů SMN2. U těch, u kterých byla diagnostikována SMA typu 1, jsou obvykle pouze dva geny SMN2.
Mnoho dětí s SMA typu 1 bude žít jen několik let kvůli komplikacím s dýcháním. Výhledy se však zlepšují v důsledku pokroku v lékařské léčbě.
Typ 2 (střední SMA)
SMA typu 2 nebo střední SMA je obvykle diagnostikována mezi 7 a 18 měsíci. Lidé s SMA typu 2 mají obvykle tři nebo více genů SMN2.
Děti s SMA typu 2 nebudou schopny stát samy a budou mít slabost ve svalech paží a nohou. Mohou také oslabit dýchací svaly.
Typ 3 (Kugelbergova-Welanderova choroba)
SMA typu 3 nebo Kugelberg-Welanderova choroba se obvykle diagnostikují podle věku 3, ale někdy se mohou objevit později v životě. Lidé s SMA typu 3 mají obvykle čtyři až osm genů SMN2.
SMA typu 3 je méně závažná než u typů 1 a 2. Vaše dítě může mít potíže se vstáváním, vyvažováním, použitím schodů nebo běháním. Mohou také ztratit schopnost chodit později v životě.
Jiné typy
Ačkoli vzácné, existuje mnoho dalších forem SMA u dětí. Jednou takovou formou je spinální svalová atrofie s dýchacími potížemi (SMARD). Diagnostikováno u kojenců může SMARD způsobit vážné dýchací potíže.
Obcházet se
Lidé s SMA nemusí být schopni chodit nebo stát sami, nebo mohou ztratit schopnost tak učinit později v životě.
Děti s SMA typu 2 budou muset obejít invalidní vozík. Děti s SMA typu 3 mohou dobře chodit do dospělosti.
Existuje mnoho zařízení, která pomáhají malým dětem při svalové slabosti stát a obcházet se, například poháněné nebo ruční invalidní vozíky a rovnátka. Některé rodiny dokonce navrhují vlastní invalidní vozíky pro své dítě.
Léčba
Pro lidi s SMA jsou nyní k dispozici dvě farmaceutické léčby.
Nusinersen (Spinraza) je schválen Úřadem pro potraviny a léčiva (FDA) pro použití u dětí a dospělých. Lék se vstřikuje do tekutiny obklopující míchu. Zlepšuje ovládání hlavy a schopnost procházet nebo chodit, mimo jiné mezníky mobility u kojenců a dalších s určitými typy SMA.
Další léčbou schválenou FDA je onasemnogen abeparvovec (Zolgensma). Je určen pro děti do 2 let s nejčastějšími typy SMA.
Intravenózní lék funguje tak, že do cílových buněk motorických neuronů dítěte dodává funkční kopii genu SMN1. To vede k lepší funkci svalů a mobilitě.
První čtyři dávky Spinrazy se podávají po dobu 72 dnů. Poté se každé čtyři měsíce podávají udržovací dávky léku. Děti na Zolgensmě dostávají jednorázovou dávku léku.
Promluvte si s lékařem svého dítěte a zjistěte, zda je pro ně některý lék vhodný. Další léčby a terapie, které mohou přinést úlevu od SMA, zahrnují svalové relaxery a mechanickou nebo asistovanou ventilaci.
Zvládání komplikací
Dvě komplikace, které je třeba si uvědomit, jsou problémy s dýcháním a zakřivením páteře.
Dýchání
Pro lidi s SMA jsou oslabené dýchací svaly obtížné pro vzduch, aby se dostal dovnitř a ven z plic. U dítěte s SMA je také vyšší riziko vzniku závažných infekcí dýchacích cest.
Slabost dýchacích svalů je obecně příčinou úmrtí dětí s SMA typu 1 nebo 2.
Vaše dítě bude možná muset být monitorováno z důvodu respiračních potíží. V takovém případě může být pulzní oxymetr použit k měření úrovně saturace kyslíkem v jejich krvi.
Lidé s méně závažnými formami SMA mohou těžit z podpory dýchání. Může být zapotřebí neinvazivní ventilace (NIV), která dodává vzduch z plic do plic prostřednictvím náústku nebo masky.
Skolióza
U lidí trpících SMA se někdy rozvíjí skolióza, protože svaly podporující jejich páteř jsou často slabé.
Skolióza může být někdy nepohodlná a může mít významný dopad na mobilitu. Léčí se na základě závažnosti páteřní křivky a pravděpodobnosti zlepšení nebo zhoršení stavu v průběhu času.
Protože stále rostou, mohou malé děti vyžadovat pouze ortézu. Dospělí se skoliózou mohou potřebovat léky na bolest nebo operaci.
Ve škole
Děti s SMA mají normální intelektuální a emoční vývoj. Někteří dokonce mají nadprůměrnou inteligenci. Povzbuďte své dítě, aby se účastnilo co nejvíce aktivit vhodných pro věk.
Učebna je místem, kde může vaše dítě vyniknout, ale přesto bude možná potřebovat pomoc s řízením jejich pracovního vytížení. Pravděpodobně budou potřebovat zvláštní pomoc s psaním, malováním a používáním počítače nebo telefonu.
Tlak, aby se vešel, může být náročný, když máte tělesné postižení. Poradenství a terapie mohou hrát obrovskou roli tím, že pomáhají vašemu dítěti cítit se lépe v sociálním prostředí.
Cvičení a sport
Mít tělesné postižení neznamená, že se vaše dítě nemůže účastnit sportovních a jiných aktivit. Ve skutečnosti je váš dětský lékař pravděpodobně povzbudí, aby se zapojili do fyzické aktivity.
Cvičení je důležité pro celkové zdraví a může zlepšit kvalitu života.
Děti s SMA typu 3 mohou provádět nejvíc fyzické aktivity, ale mohou unavit. Díky pokrokům v technologii pro vozíčkáře si mohou děti s SMA užívat sport přizpůsobený pro vozíčkáře, jako je fotbal nebo tenis.
Docela populární činností pro děti s SMA typu 2 a 3 je plavání v teplém bazénu.
Pracovní a fyzikální terapie
Při návštěvě u profesionálního terapeuta se vaše dítě naučí cvičení, která jim pomohou provádět každodenní činnosti, jako je oblékání.
Během fyzické terapie se vaše dítě může naučit různé dýchací postupy, které pomáhají posilovat jejich dýchací svaly. Mohou také provádět konvenční pohybová cvičení.
Strava
Správná výživa je pro děti s SMA typu 1 rozhodující. SMA může ovlivnit svaly používané při sání, žvýkání a polykání. Vaše dítě se může snadno podvyživit a může být nutné ho krmit gastrostomickou trubicí. Promluvte si s odborníkem na výživu a dozvíte se více o stravovacích potřebách vašeho dítěte.
Obezita může být problémem pro děti s SMA, které žijí mimo rané dětství, protože jsou méně schopné být aktivní než děti bez SMA. Doposud bylo jen málo studií, které by naznačovaly, že jakákoli konkrétní strava je užitečná při prevenci nebo léčbě obezity u lidí s SMA. Kromě dobrého stravování a vyhýbání se zbytečným kaloriím není zatím jasné, zda pro lidi s SMA není vhodná speciální dieta zaměřená na obezitu.
Délka života
Průměrná délka života u dětí s nástupem SMA se liší.
Většina dětí s SMA typu 1 bude žít jen několik let. Lidé, kteří byli léčeni novými léky SMA, však viděli slibná zlepšení kvality jejich života a střední délky života.
Děti s jinými typy SMA mohou přežít dlouho do dospělosti a žít zdravě a naplňovat životy.
Sečteno a podtrženo
Žádní dva lidé se SMA nejsou úplně stejní. Vědět, co lze očekávat, může být obtížné.
Vaše dítě bude potřebovat určitou míru pomoci při každodenních úkolech a pravděpodobně bude vyžadovat fyzikální terapii.
Měli byste být aktivní při řešení komplikací a poskytovat svému dítěti potřebnou podporu. Je důležité zůstat co nejvíce informováni a spolupracovat s týmem lékařské péče.
Mějte na paměti, že nejste sami. Mnoho zdrojů je k dispozici online, včetně informací o podpůrných skupinách a službách.
