Spinální svalová atrofie (SMA) je genetický stav, který oslabuje svaly v celém těle. To ztěžuje pohyb, polykání a v některých případech dýchání.
SMA je způsobena genovou mutací, která je přenášena z rodičů na děti. Pokud jste těhotná a vy nebo váš partner máte v rodinné anamnéze SMA, lékař vás může povzbudit, abyste zvážili prenatální genetické testování.
Mít genetické testování během těhotenství může být stresující. Váš lékař a genetický poradce vám mohou pomoci pochopit vaše možnosti testování, takže můžete činit rozhodnutí, která jsou pro vás ta pravá.
Kdy byste měli zvážit testování?
Pokud jste těhotná, můžete se rozhodnout pro prenatální testování na SMA, pokud:
- Vy nebo váš partner máte rodinnou historii společnosti SMA
- vy nebo váš partner je známý nosič genu SMA
- včasné screeningové testy těhotenství ukazují, že vaše šance mít dítě s genetickým onemocněním jsou vyšší než průměr
Rozhodnutí, zda provést genetické testování, je osobní. Můžete se rozhodnout, že nechcete provést genetické testování, i když ve vaší rodině běží SMA.
Jaký typ testů se používá?
Pokud se rozhodnete pro prenatální genetické vyšetření na SMA, bude typ testu záviset na stadiu těhotenství.
Odběr vzorků choriových klků (CVS) je test, který se provádí mezi 10 a 13 týdny těhotenství. Pokud tento test získáte, odebere se z vaší placenty vzorek DNA. Placenta je orgán, který je přítomen pouze během těhotenství a poskytuje plodům živiny.
Amniocentéza je test, který se provádí mezi 14 a 20 týdny těhotenství. Pokud tento test získáte, odebere se vzorek DNA z plodové vody ve vaší děloze. Amniotická tekutina je tekutina, která obklopuje plod.
Po odběru vzorku DNA bude v laboratoři testováno, zda plod má gen pro SMA. Protože CVS se provádí dříve v těhotenství, získáte výsledky v dřívější fázi těhotenství.
Pokud výsledky testů ukážou, že vaše dítě bude pravděpodobně mít účinky SMA, může vám lékař pomoci pochopit vaše možnosti, jak postupovat vpřed. Někteří lidé se rozhodnou pokračovat v těhotenství a zkoumat možnosti léčby, zatímco jiní se mohou rozhodnout těhotenství ukončit.
Jak se provádějí testy?
Pokud se rozhodnete podstoupit CVS, může váš lékař použít jednu ze dvou metod.
První metoda je známá jako transabdominální CVS. V tomto přístupu poskytovatel zdravotní péče vloží do břicha tenkou jehlu a odebere vzorek z placenty pro testování. K omezení nepohodlí mohou použít lokální anestetikum.
Druhou možností je transkervikální CVS. V tomto přístupu poskytovatel zdravotní péče vloží tenkou trubici přes pochvu a děložní hrdlo, aby dosáhl vaší placenty. Pomocí zkumavky odeberou malý vzorek z placenty pro testování.
Pokud se rozhodnete provést testování pomocí amniocentézy, poskytovatel zdravotní péče vloží dlouhou břišní jehlu přes vaše břicho do plodového vaku obklopujícího plod. Tuto jehlu použijí k odebrání vzorku plodové vody.
Pro CVS i amniocentézu se v průběhu procedury používá ultrazvukové zobrazování, aby se zajistilo, že se provádí bezpečně a přesně.
Existují rizika, že tyto testy budou provedeny?
Získání některého z těchto invazivních prenatálních testů na SMA může zvýšit riziko potratu. U CVS existuje možnost potratu 1 ze 100. Při amniocentéze je riziko potratu menší než 1 z 200.
Během zákroku a po několika hodinách po něm je běžné mít nějaké křeče nebo nepohodlí. Možná budete chtít, aby někdo přišel s vámi a odvezl vás domů z procedury.
Váš zdravotnický tým vám může pomoci rozhodnout, zda rizika testování převáží potenciální přínosy.
Genetika SMA
SMA je recesivní genetická porucha. To znamená, že se stav vyskytuje pouze u dětí, které mají dvě kopie postiženého genu. Gen SMN1 kóduje protein SMN. Pokud jsou obě kopie tohoto genu vadné, dítě bude mít SMA. Pokud je vadná pouze jedna kopie, dítě bude přepravcem, ale podmínku nevyvine.
Gen SMN2 také kóduje některé proteiny SMN, ale ne tolik tohoto proteinu, kolik potřebuje tělo. Lidé mají více než jednu kopii genu SMN2, ale ne každý má stejný počet kopií. Více kopií zdravého genu SMN2 koreluje s méně závažným SMA a méně kopií koreluje s vážnějším SMA.
Téměř ve všech případech děti s SMA zdědily kopie postiženého genu od obou rodičů. Ve velmi vzácných případech děti s SMA zdědily jednu kopii postiženého genu a v druhé kopii mají spontánní mutaci.
To znamená, že pokud gen pro SMA nese pouze jeden rodič, jejich dítě by mohlo nést gen také - ale existuje velmi malá šance, že se jejich dítě u SMA vyvine.
Pokud oba partneři nesou postižený gen, existuje:
- 25 procent šance, že oba budou předávat gen v těhotenství
- 50 procent šance, že jen jeden z nich předá gen v těhotenství
- 25 procent šance, že žádný z nich nepředá gen v těhotenství
Pokud vy i váš partner nesete gen pro SMA, genetický poradce vám může pomoci pochopit vaše šance na jeho předání.
Typy SMA a možnosti léčby
SMA je klasifikována podle věku nástupu a závažnosti symptomů.
SMA typ 0
Toto je nejčasnější a nejzávažnější typ SMA. Někdy se také nazývá prenatální SMA.
U tohoto typu SMA je obvykle během těhotenství zaznamenán snížený pohyb plodu. Děti narozené s SMA typu 0 mají těžkou svalovou slabost a potíže s dýcháním.
Děti s tímto typem SMA obvykle nežijí déle než 6 měsíců.
SMA typ 1
Podle Genetic Home Reference, US National Library of Medicine, je to nejběžnější typ SMA. Je známá také jako Werdnig-Hoffmannova nemoc.
U dětí narozených s SMA typu 1 se příznaky obvykle objevují před 6 měsíci věku. Mezi příznaky patří těžká svalová slabost a v mnoha případech problémy s dýcháním a polykáním.
SMA typ 2
Tento typ SMA je obvykle diagnostikován ve věku od 6 měsíců do 2 let.
Děti s SMA typu 2 mohou sedět, ale ne chodit.
SMA typ 3
Tato forma SMA je obvykle diagnostikována ve věku 3 až 18 let.
Některé děti s tímto typem SMA se učí chodit, ale s postupem onemocnění mohou potřebovat invalidní vozík.
SMA typ 4
Tento typ SMA není příliš běžný.
Způsobuje mírnější příznaky, které se obvykle neobjeví až do dospělosti. Mezi běžné příznaky patří třes a svalová slabost.
Lidé s tímto typem SMA často zůstávají mobilní po mnoho let.
Možnosti léčby
U všech typů SMA zahrnuje léčba obecně multidisciplinární přístup se zdravotnickými odborníky, kteří mají specializované školení. Léčba kojenců pomocí SMA může zahrnovat podpůrné terapie na pomoc s dýcháním, výživou a dalšími potřebami.
Food and Drug Administration (FDA) také nedávno schválila dvě cílené terapie k léčbě SMA:
Nusinersen (Spinraza) je schválen pro děti a dospělé s SMA. V klinických studiích byl přípravek používán u kojenců ve věku pouhých 8 dní
Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) je genová terapie schválená pro použití u kojenců s SMA do 2 let
Tato léčba je nová a probíhá výzkum, ale mohou změnit dlouhodobý výhled pro lidi narozené se SMA.
Rozhodování o tom, zda podstoupit prenatální testování
Rozhodnutí o tom, zda získat prenatální testování na SMA, je osobní a pro některé to může být obtížné. Můžete si vybrat, že nechcete provést testování, pokud to dáváte přednost.
Může vám pomoci setkat se s genetickým poradcem při práci na vašem rozhodnutí o procesu testování. Genetický poradce je odborníkem na riziko a testování genetických chorob.
Může také pomoci mluvit s poradcem v oblasti duševního zdraví, který vám během této doby může poskytnout podporu vám a vaší rodině.
Jídlo s sebou
Pokud máte vy nebo váš partner rodinnou historii SMA nebo jste známý nosič genu pro SMA, můžete zvážit prenatální testování.
To může být emocionální proces. Genetický poradce a další odborníci ve zdravotnictví vám mohou pomoci dozvědět se o svých možnostech a učinit rozhodnutí, která se pro vás cítí nejlépe.
