Přehled
Syndrom Proteus je extrémně vzácný, ale chronický nebo dlouhodobý stav. Způsobuje přerůstání kůže, kostí, krevních cév a tukové a pojivové tkáně. Tyto přerůstání obvykle není rakovinné.
Přerůstání může být mírné nebo těžké a může ovlivnit jakoukoli část těla. Nejčastěji jsou postiženy končetiny, páteř a lebka. Obvykle nejsou zjevné při narození, ale stávají se znatelnějšími ve věku 6 až 18 měsíců. Pokud se neléčí, mohou přerůstání vést k vážným zdravotním a pohybovým problémům.
Odhaduje se, že méně než 500 lidí na celém světě má Proteusův syndrom.
Věděl jsi?
Proteusův syndrom dostal jméno od řeckého boha Proteuse, který by změnil svůj tvar tak, aby unikl zajetí. Také se předpokládá, že Joseph Merrick, takzvaný Sloní muž, měl Proteusův syndrom.
Příznaky Proteusova syndromu
Příznaky se u jednotlivých osob velmi liší a mohou zahrnovat:
- asymetrické přerůstání, jako například jedna strana těla, která má delší končetiny než druhá
- zvýšené, drsné kožní léze, které mohou mít hrbolatý, drážkovaný vzhled
- zakřivená páteř, také nazývaná skolióza
- mastná přemnožení, často na břiše, pažích a nohou
- nerakovinové nádory, které se často vyskytují na vaječnících, a membrány, které pokrývají mozek a míchu
- malformované krevní cévy, které zvyšují riziko krevních sražen ohrožujících život
- malformace centrálního nervového systému, která může způsobit mentální postižení, a rysy, jako je dlouhá tvář a úzká hlava, pokleslé oční víčka a široké nozdry
- zesílené podložky na kůži na chodidlech
Příčiny Proteusova syndromu
Syndrom Proteus se vyskytuje během vývoje plodu. Je to způsobeno tím, co odborníci nazývají mutací nebo trvalou změnou genu AKT1. Gen AKT1 pomáhá regulovat růst.
Nikdo opravdu neví, proč k této mutaci dochází, ale lékaři mají podezření, že je náhodná a není zděděna. Z tohoto důvodu syndrom Proteus není nemoc, která se přenáší z jedné generace na druhou. Nadace Proteus Syndrome Foundation zdůrazňuje, že tento stav není způsoben něčím, co rodič udělal nebo neudělal.
Vědci také zjistili, že genová mutace je mozaika. To znamená, že ovlivňuje některé buňky v těle, ale ne jiné. To pomáhá vysvětlit, proč může být ovlivněna jedna strana těla a nikoli druhá, a proč se závažnost příznaků může mezi jednotlivými osobami tak výrazně lišit.
Diagnostika syndromu Proteus
Diagnóza může být obtížná. Podmínka je vzácná a mnoho lékařů ji nezná. Prvním krokem, který může lékař provést, je biopsie nádoru nebo tkáně a testování vzorku na přítomnost mutovaného genu AKT1. Pokud je některý nalezen, mohou být pro vyhledání vnitřních hmot použity screeningové testy, jako jsou rentgenové snímky, ultrazvuk a CT snímky.
Léčba Proteusova syndromu
Neexistuje lék na Proteusův syndrom. Léčba se obecně zaměřuje na minimalizaci a zvládnutí symptomů.
Tento stav postihuje mnoho částí těla, takže vaše dítě může potřebovat léčbu několika lékaři, včetně následujících:
- kardiolog
- dermatolog
- pulmonolog (specialista na plíce)
- ortoped (kostní lékař)
- Fyzioterapeut
- psychiatr
Může být doporučena operace k odstranění přerůstání kůže a přebytečné tkáně. Lékaři mohou také navrhnout chirurgické odstranění růstových destiček v kosti, aby se zabránilo nadměrnému růstu.
Komplikace tohoto syndromu
Proteusův syndrom může způsobit četné komplikace. Některé mohou být život ohrožující.
Vaše dítě může vyvinout velké masy. To může být znetvořující a může to vést k závažným problémům s mobilitou. Nádory mohou komprimovat orgány a nervy, což má za následek věci, jako jsou zhroucené plíce a ztráta citlivosti v končetině. Přerůstání kosti může také vést ke ztrátě pohyblivosti.
Růst může také způsobit neurologické komplikace, které mohou ovlivnit duševní vývoj, a vést ke ztrátě zraku a záchvatům.
Lidé se syndromem Proteus jsou náchylnější k hluboké žilní trombóze, protože mohou ovlivnit krevní cévy. Hluboká žilní trombóza je krevní sraženina, která se vyskytuje v hlubokých žilách těla, obvykle v noze. Sraženina se může uvolnit a cestovat po celém těle.
Pokud se sraženina zaklíná v tepně plic, nazývá se plicní embolie, může blokovat průtok krve a vést k smrti. Plicní embolie je hlavní příčinou úmrtí u lidí se syndromem Proteus. Vaše dítě bude pravidelně sledováno na krevní sraženiny. Běžné příznaky plicní embolie jsou:
- dušnost
- bolest na hrudi
- kašel, který může někdy vyvolat hlen s krví
Výhled
Proteus syndrom je velmi neobvyklý stav, který se může lišit v závažnosti. Bez léčby se stav v průběhu času zhorší. Léčba může zahrnovat chirurgický zákrok a fyzikální terapii. Vaše dítě bude také sledováno na krevní sraženiny.
Tento stav může ovlivnit kvalitu života, ale lidé se syndromem Proteus mohou normálně stárnout s lékařským zásahem a sledováním.
