Myelodysplastické Syndromy: Příznaky, Příčiny, Léčba, Prognóza

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Přehled

Termín myelodysplastické syndromy (MDS) označuje skupinu souvisejících stavů, které narušují schopnost vašeho těla vytvářet zdravé krvinky. Je to druh rakoviny krve.

Uvnitř většiny vašich větších kostí je mastná houbovitá tkáň zvaná kostní dřeň. Právě zde se „prázdné“kmenové buňky transformují na nezralé krvinky (nazývané blasty).

Jsou určeny k tomu, aby se stali buď zralými:

• červené krvinky (RBC)
• destička
• bílé krvinky (WBC)

Tento proces se nazývá hematopoéza.

Pokud máte MDS, vaše kostní dřeň může stále produkovat kmenové buňky, které se stanou nezralými krvinkami. Mnoho z těchto buněk se však nevyvíjí ve zdravé, zralé krvinky.

Někteří zemřou, než opustí vaši kostní dřeň. Ostatní, kteří se dostanou do vašeho krevního řečiště, nemusí fungovat normálně.

Výsledkem je nízký počet jednoho nebo více typů krvinek (cytopenies), které jsou abnormálně tvarované (dysplastické).

Příznaky MDS

Příznaky MDS závisí na stadiu onemocnění a na typech krevních buněk, které jsou ovlivněny.

MDS je progresivní onemocnění. V raných stádiích obvykle neexistují žádné příznaky. Ve skutečnosti se často objevuje náhodně, když se zjistí nízký počet krvinek, když se krevní testy provádějí z jiného důvodu.

V pozdějších stádiích způsobují nízké hladiny krvinek různé příznaky v závislosti na typu použité buňky. Pokud je ovlivněn více než jeden typ buňky, můžete mít několik typů symptomů.

Červené krvinky (RBC)

RBC transportují kyslík celým tělem. Nízký počet červených krvinek se nazývá anémie. Je to nejčastější příčina symptomů MDS, která může zahrnovat:

• únava / pocit únavy
• slabost
• bledá kůže
• dušnost
• bolest na hrudi
• závrať

Bílé krvinky (WBC)

WBC pomáhají vašemu tělu bojovat s infekcemi. Nízký počet WBC (neutropenie) je spojen s příznaky bakteriálních infekcí, které se liší v závislosti na tom, kde k infekci dochází. Často budete mít horečku.

Mezi běžná místa infekce patří:

• plic (pneumonie): kašel a dušnost
• močové cesty: bolestivé močení a krev v moči
• dutiny: ucpaný nos a bolest nad dutinami ve tváři
• kůže (celulitida): červené teplé oblasti, které mohou vytékat hnis

Destičky

Destičky pomáhají tělu tvořit sraženiny a krvácení. Příznaky nízkého počtu krevních destiček (trombocytopenie) mohou zahrnovat:

• snadné modřiny nebo krvácení, které je těžké zastavit
• petechiae (ploché přesné body pod kůží způsobené krvácením)

Komplikace myelodysplastických syndromů

Když je počet krevních buněk velmi nízký, mohou se vyvinout komplikace. Jsou odlišné pro každý typ krevních buněk. Některé příklady jsou:

• těžká anémie: oslabující únava, potíže se soustředěním, zmatek, neschopnost stát kvůli závratě
• těžká neutropenie: opakující se a ohromující život ohrožující infekce
• těžká trombocytopenie: krvácení z nosu, které se nezastaví, krvácející dásně, život ohrožující vnitřní krvácení, například z vředů, které je obtížné zastavit

Postupem času se může MDS transformovat na jinou rakovinu krve zvanou akutní myeloidní leukémie (AML). Podle American Cancer Society se to stane asi u jedné třetiny lidí, kteří mají MDS.

Příčiny nebo rizikové faktory

Příčina MDS není často známa. Některé věci vás však vystavují vyššímu riziku, jako je:

• starší věk: podle MDS Foundation jsou tři čtvrtiny lidí, kteří mají MDS, 60 a více let
• předchozí léčba chemoterapií
• předchozí léčba radiační terapií

Dlouhodobé vystavení určitým chemikáliím a látkám může také zvýšit vaše riziko. Některé z těchto látek jsou:

• tabákový kouř
• pesticidy
• hnojiva
• rozpouštědla, jako je benzen
• těžké kovy, jako je rtuť a olovo

Druhy myelodysplastických syndromů

Klasifikace myelodysplastických syndromů Světové zdravotnické organizace je založena na:

• druh postižených krvinek
• procento nezralých buněk (výbuchy)
• počet dysplastických (abnormálně tvarovaných) buněk
• přítomnost kruhových sideroblastů (RBC, která má navíc železo shromážděné v kruhu v jeho středu)
• změny chromozomů pozorované v buňkách kostní dřeně

MDS s neposkvrněnou dysplázií (MDS-UD)

• nízký počet jednoho typu krvinek v krevním řečišti
• dysplastické buňky tohoto typu krvinek v kostní dřeni
• Kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent výbuchů

MDS s prstencovými sideroblasty (MDS-RS)

• nízký počet červených krvinek v krevním řečišti
• dysplastické erytrocyty a 15% nebo více kruhových sideroblastů v kostní dřeni
• Kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent výbuchů
• WBC a krevní destičky mají normální počet a tvar

MDS s multilinege dysplasia (MDS-MD)

• nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krevním řečišti
• nejméně 10 procent dvou nebo více typů krvinek je dysplastických v kostní dřeni
• Kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent výbuchů

MDS s přebytečnými blasty-1 (MDS-EB1)

• nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krevním řečišti
• dysplastické buňky těchto typů krvinek v kostní dřeni
• Kostní dřeň obsahuje 5 až 9 procent výbuchů

MDS s přebytečnými blasty-2 (MDS-EB2)

• nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krevním řečišti
• dysplastické buňky těchto typů krvinek a 10 až 19 procent výbuchů v kostní dřeni
• krevní oběh obsahuje 5 až 19 procent výbuchů

MDS, nezařazené (MDS-U)

• nízký počet alespoň jednoho typu krvinek v krevním řečišti
• méně než 10 procent těchto typů buněk je dysplastických v kostní dřeni

MDS spojené s izolovanou del (5q)

• buňky kostní dřeně mají změnu chromozomu zvanou del (5q), což znamená, že část chromozomu 5 je odstraněna
• nízký počet červených krvinek v krevním řečišti
• počet krevních destiček v krvi je normální nebo vysoký
• Kostní dřeň obsahuje méně než 5 procent výbuchů

Když má kostní dřeň 20 nebo více výbuchů, diagnóza se změní na AML. Normálně je méně než 5 procent.

Jak je léčeno MDS

Tři druhy léčby se používají z různých důvodů.

Podpůrná péče

To se používá k tomu, abyste se cítili lépe, zlepšili své příznaky a pomohli předejít komplikacím MDS.

• transfúze: RBC nebo krevní destičky se podávají skrze vaše žíly, aby se zlepšil velmi nízký počet červených krvinek nebo krevních destiček
• antibiotika: používá se k léčbě nebo snížení rizika infekcí, které mohou nastat v důsledku nízkého počtu WBC
• růstové faktory: mohou vám být poskytnuty různé růstové faktory, které pomohou vaší kostní dřeni rychleji vytvářet WBC, RBC a krevní destičky, aby se vytvořil nízký krevní obraz

Léčba pro zpomalení progrese MDS

Chemoterapie s nízkou intenzitou

Jedná se o slabší léky podávané v nižších dávkách, což snižuje pravděpodobnost, že způsobí závažné vedlejší účinky.

• azacytidin
• decitabine

Chemoterapie s vysokou intenzitou

Jedná se o silné léky podávané ve vysokých dávkách, takže jsou toxičtější. Je velká šance, že způsobí závažné vedlejší účinky. Tato léčiva se používají k léčbě MDS, která se transformuje na AML nebo před transplantací kmenových buněk.

• cytarabin
• daunorubicin
• idarubicin

Imunoterapie

Imunoterapie, zvaná také biologická terapie, pomáhá obranným systémům vašeho těla bojovat s nemocemi. Existuje celá řada různých typů.

Léčba dlouhodobé remise

Transplantace kmenových buněk (dříve nazývaná transplantace kostní dřeně) je jedinou dostupnou možností, která může způsobit dlouhodobou remisi u MDS.

Nejprve se podává vysokodávková chemoterapie, aby se zničily kmenové buňky ve vaší kostní dřeni. Poté jsou nahrazeny zdravými dárcovskými kmenovými buňkami.

Prognóza

Složité systémy bodování se používají ke klasifikaci někoho s MDS do skupiny s nižším nebo vyšším rizikem na základě:

• Podtyp MDS
• počet krevních buněk s nízkým počtem a jejich závažností
• procent výbuchů v kostní dřeni
• přítomnost chromozomových změn

Skupiny naznačují, jak MDS může u této osoby postupovat, pokud se s ní neléčí. Neříká vám, jak by to mohlo reagovat na léčbu.

MDS s nižším rizikem má tendenci postupovat pomalu. Může to být roky, než to způsobí závažné příznaky, takže se s ním nebude zacházet agresivně.

MDS s vyšším rizikem má tendenci rychle postupovat a způsobit vážné příznaky dříve. Je také pravděpodobnější, že se promění v AML, takže se s ním zachází agresivněji.

Váš poskytovatel zdravotní péče posoudí vaši rizikovou skupinu a řadu dalších faktorů specifických pro vás a váš MDS, aby určil možnosti léčby, které jsou pro vás nejlepší.

Jak je diagnostikována MDS

K diagnostice a určení podtypu MDS se používá několik testů.

• Kompletní krevní obraz (CBC). Tento krevní test ukazuje počet jednotlivých typů krvinek. Pokud máte MDS, bude jeden nebo více typů nízký.
• Periferní krevní nátěr. Při tomto testu se kapka krve položí na sklíčko a zkoumá se pod mikroskopem. Je zkontrolováno, aby se stanovilo procento každého typu krevních buněk a zda jsou nějaké buňky dysplastické.
• Aspirace a biopsie kostní dřeně. Tento test zahrnuje vložení duté jehly do středu kyčle nebo hrudi. Kapalina v kostní dřeni se odsaje (odsaje) a odebere se vzorek tkáně. Tkáň vzorku se analyzuje, aby se stanovilo procento každého typu krevních buněk, procento výbuchů a aby se zjistilo, zda vaše kostní dřeň obsahuje neobvykle vysoký počet buněk. K potvrzení diagnózy MDS je nutná biopsie kostní dřeně.
• Cytogenetická analýza. Tyto testy používají vzorky krve nebo kostní dřeně k hledání změn nebo delecí v chromozomech.

Jídlo s sebou

MDS je druh rakoviny krve, u kterého vaše kostní dřeň nedokáže produkovat dostatečný počet fungujících krevních buněk. Existuje několik různých podtypů a stav může postupovat rychle nebo pomalu.

Chemoterapii lze použít ke zpomalení progrese MDS, ale k dosažení dlouhodobé remise je nutná transplantace kmenových buněk.

V případě výskytu příznaků, jako je anémie, krvácení a opakující se infekce, je k dispozici celá řada léčebných postupů pro podpůrnou péči.