Co je autismus?
Autismus nebo porucha autistického spektra (ASD) je skupina vývojových poruch, které mohou způsobit sociální, komunikační a behaviorální problémy. Tyto problémy se mezi jednotlivci liší. Porucha autistického spektra je deštníková porucha, která zahrnuje tři dříve oddělené podmínky:
- autistická porucha
- pervazivní vývojová porucha, jinak nespecifikovaná (PDD-NOS)
- Aspergerův syndrom
Kdo je ohrožen autismem?
Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) mělo v roce 2012 ASD přibližně 1 z 68 dětí ve Spojených státech. Porucha spektra autismu se vyskytuje ve všech rasových, etnických a socioekonomických skupinách. U chlapců je to čtyřikrát až pětkrát častější než u dívek. Neexistuje žádný známý lék na ASD a lékaři neobjevili přesně to, co to způsobuje. Existuje mnoho různých faktorů, které dělají dítě s větší pravděpodobností ASD, včetně environmentálních, biologických a genetických faktorů.
Jaké jsou příznaky autismu?
Časné příznaky a příznaky autismu se velmi liší. Některé děti s ASD mají pouze mírné příznaky a jiné mají závažné problémy s chováním. Každé dítě s autismem však má problémy s jedním nebo více z následujících případů:
- komunikace (verbální i neverbální)
- sociální interakce
- opakující se chování
Kojenci se obvykle velmi zajímají o svět a lidi kolem nich. Dítě s ASD nemusí mít zájem nebo mít potíže s interakcí s okolním světem.
Dítě může projevit časné příznaky ASD, pokud:
- rozvíjet jazykové dovednosti pozdě
- nesměřujte na předměty ani na lidi ani se nedělejte sbohem
- nesledujte lidi očima
- vykazují nedostatečnou odezvu
- nenapodobujte výrazy obličeje
- nesahejte, aby vás vyzvedli
- narazit na zdi nebo v jejich blízkosti
- chtějí být sami
- Nehrajte hry s věřícím člověkem (např. krmení panenky)
- mají posedlé zájmy
- způsobit si zranění
- mají záchvaty vzteku
- projevují neobvyklé reakce na to, jak věci voní nebo chutnají
Jak je diagnostikována autismus?
Lékaři obvykle diagnostikují ASD v raném dětství. Protože se však příznaky a závažnost poruchy značně liší a příčina poruchy dosud nebyla nalezena, může být diagnostika poruchy autistického spektra často obtížná.
V současné době neexistuje žádný oficiální test na diagnostiku autismu. Rodič nebo lékař si mohou všimnout časné indikace ASD u dítěte. Tým odborníků a odborníků obvykle provede oficiální diagnostiku ASD.
První ukazatele
Batole obvykle rádi komunikují s lidmi a prostředím, ve kterém žijí. Rodiče jsou obvykle prvními, kdo si všimli, že jejich dítě vykazuje atypické chování. Rodiče by si měli být vědomi včasných varovných příznaků autismu a měli by se o veškerých obavách podělit s lékařem. Mezi první ukazatele ASD patří:
- nedělají oční kontakt
- neodpovídá na jejich jméno
- ne babling do 1 roku věku
- neusmějící se nebo ukazující radostné výrazy do 6 měsíců věku
- neukázaly, jako by ukazovaly, ukazovaly nebo mávaly do 1 roku věku
- neříkat smysluplné fráze do 2 let věku
- ztráta řeči nebo sociálních dovedností
Pokud si myslíte, že vaše dítě může mít ASD, nebo si všimnete, že vaše dítě hraje, učí se, mluví nebo jedná neobvyklým způsobem, sdělte své obavy svému lékaři.
Vývojový screening
Od narození bude váš lékař během rutinních a pravidelných návštěv vyšetřovat vývojové poruchy vašeho dítěte. Americká akademie pediatrie (AAP) doporučuje kromě standardního vývojového dozoru standardizované screeningové testy pro autismus ve věku 18 a 24 měsíců. Pokud se obáváte o vývoj vašeho dítěte, může vás lékař doporučit odborníka, zejména pokud má sourozenec nebo jiný člen rodiny ASD. Specialista provede testy, aby zjistil, zda existuje pozorovaný fyzický důvod pro pozorované chování (jako je například test sluchu k posouzení sluchu / obtížnosti sluchu). Budou také používat jiné nástroje pro detekci autismu, jako je Modified Checklist for Autism in Toddlers.
Podle National Institutes of Health (NIH) je kontrolní seznam aktualizovaným screeningovým nástrojem, který rodiče vyplňují. Pomáhá určit riziko dítěte s autismem jako nízké, střední nebo vysoké. Test je zdarma a skládá se z 20 otázek.
Pokud test ukazuje, že vaše dítě má vysoké riziko ASD, obdrží vaše dítě komplexnější diagnostické vyhodnocení. Pokud je vaše dítě ohroženo středním rizikem, může být zapotřebí následných otázek, které pomohou definitivně klasifikovat výsledky.
Komplexní hodnocení chování
Dalším krokem v diagnostice autismu je kompletní fyzické a neurologické vyšetření. Může se jednat o tým specialistů. Specialisté mohou zahrnovat:
- vývojoví pediatrové
- dětští psychologové
- dětské neurology
- patologové řeči a jazyka
- pracovní terapeuti
Hodnocení může také zahrnovat screeningové nástroje. Existuje mnoho různých vývojových screeningových nástrojů. Žádný jediný nástroj nedokáže diagnostikovat autismus. Spíše je pro diagnostiku autismu nezbytná kombinace mnoha nástrojů. Mezi příklady screeningových nástrojů patří:
- Dotazníky o věku a etapách (ASQ)
- Časový plán diagnostiky autismu (ADOS)
- Stupnice hodnocení dětského autismu (CARS)
- Generický diagnostický plán autismu (ADOS-G)
- Testovací fáze všudypřítomných vývojových poruch 3
- Hodnocení rodičů vývojového stavu (PEDS)
- Stupnice hodnocení autismu Gilliam
- Screeningový nástroj pro autismus u batolat a malých dětí (STAT)
Pro Aspergerův syndrom jsou také k dispozici specifické nástroje screeningu. Aspergerův syndrom obvykle zahrnuje potíže se sociálními a komunikačními schopnostmi. Mezi konkrétní nástroje screeningu patří:
- Dotazník screeningu autistického spektra (ASSQ)
- Test syndromu dětského aspergeru (CAST)
Podle CDC nabízí nová edice Diagnostické a statistické příručky duševních poruch (American Psychiatric Association) Americké psychiatrické asociace (DSM-V) také standardizovaná kritéria, která pomohou diagnostikovat ASD.
Genetické testování
Geny jsou vyrobeny z DNA. DNA dává našim tělům pokyny, jak správně růst a rozvíjet se. Genetické testování může najít změny v DNA člověka spojené se specifickými poruchami nebo stavy. Může pomoci diagnostikovat genetické onemocnění. Může také pomoci určit riziko, že ostatní členové rodiny mají stejný stav nebo je mohou předat budoucím generacím.
Některé laboratoře mohou testovat některé z biomarkerů, které jsou považovány za indikátory ASD. Hledají nejběžnější genetické přispěvatele do ASD. Abnormální výsledek jednoho z těchto genetických testů znamená, že genetika pravděpodobně přispěla k přítomnosti ASD. Normální výsledek znamená, že byl vyloučen určitý genetický přispěvatel. To znamená, že příčina je stále neznámá a vaše dítě bude potřebovat další testování.
Co je to s sebou?
Velmi důležitá je včasná a přesná diagnostika ASD. Včasná intervence a léčba mohou výrazně snížit problémy, se kterými se může vaše dítě setkat. Rovněž jim poskytuje nejlepší možnost nezávislosti. Pokud lékaři zjistí, že ASD vašeho dítěte je způsobena genetickou příčinou, informujte členy své rodiny, aby mohli o této poruše poradit.
Přizpůsobení léčby tak, aby vyhovovala individuálním potřebám vašeho dítěte, je nejúspěšnější. Tým odborníků, učitelů, terapeutů a lékařů by měl navrhnout program pro každé jednotlivé dítě. Obecně platí, že čím dříve dítě začne léčbu, tím lepší je jejich dlouhodobý výhled.
