Je to běžné?
Syndrom nedostatku dopaminu je vzácný dědičný stav, který má pouze 20 potvrzených případů. Je znám také jako syndrom deficience transportu dopaminu a infantilní parkinsonismus-dystonie.
Tento stav ovlivňuje schopnost dítěte pohybovat se svým tělem a svaly. Ačkoli se příznaky obvykle objevují během dětství, nemusí se objevit až později v dětství.
Příznaky jsou podobné příznakům jiných pohybových poruch, jako je juvenilní Parkinsonova choroba. Z tohoto důvodu je to často špatně diagnostikováno. Někteří vědci si také myslí, že je běžnější, než se dříve myslelo.
Tato podmínka je progresivní, což znamená, že se postupem času zhoršuje. Neexistuje žádný lék, takže léčba se zaměřuje na zvládnutí symptomů.
Pokračujte ve čtení a dozvíte se více.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky jsou obvykle stejné bez ohledu na věk, ve kterém se vyvíjejí. Mohou zahrnovat:
- svalové křeče
- svalové křeče
- chvění
- svaly se pohybují velmi pomalu (bradykinezie)
- svalová ztuhlost (tuhost)
- zácpa
- potíže s jídlem a polykáním
- potíže s mluvením a tvorbou slov
- problémy s udržováním těla ve svislé poloze
- potíže s rovnováhou při stání a chůzi
- nekontrolovatelné pohyby očí
Jiné příznaky mohou zahrnovat:
- gastroezofageální refluxní choroba (GERD)
- časté záchvaty zápalu plic
- potíže se spánkem
Co způsobuje tento stav?
Podle americké národní lékařské knihovny je tato genetická porucha způsobena mutacemi genu SLC6A3. Tento gen se podílí na tvorbě dopaminového transportního proteinu. Tento protein řídí, kolik dopaminu je transportováno z mozku do různých buněk.
Dopamin se účastní všeho od poznání a nálady až po schopnost regulovat pohyby těla. Pokud je množství dopaminu v buňkách příliš nízké, může to ovlivnit kontrolu svalů.
Kdo je v nebezpečí?
Syndrom nedostatku dopaminu je genetická porucha, což znamená, že se s ním člověk narodil. Hlavním rizikovým faktorem je genetické složení rodičů dítěte. Pokud mají oba rodiče jednu kopii mutovaného genu SLC6A3, obdrží jejich dítě dvě kopie pozměněného genu a dědí nemoc.
Jak je diagnostikována?
Lékař vašeho dítěte může často stanovit diagnózu poté, co pozoroval jakékoli problémy, které mohou mít s rovnováhou nebo pohybem. Lékař potvrdí diagnózu odebráním vzorku krve k testování genetických markerů stavu.
Mohou také odebrat vzorek mozkomíšního moku k hledání kyselin souvisejících s dopaminem. Toto je známo jako profil neurotransmiterů.
Jak se s ním zachází?
Pro tento stav neexistuje standardizovaný léčebný plán. Zkouška a omyl jsou často nezbytné k určení, které léky mohou být použity pro léčbu symptomů.
Vědci měli větší úspěch při zvládnutí jiných pohybových poruch souvisejících s produkcí dopaminu. Například levodopa byla úspěšně použita k úlevě od příznaků Parkinsonovy choroby.
Ropinirol a pramipexol, které jsou antagonisty dopaminu, se používají k léčbě Parkinsonovy choroby u dospělých. Vědci použili tento lék na syndrom nedostatku dopaminu s určitým úspěchem. K určení potenciálních krátkodobých a dlouhodobých vedlejších účinků je však zapotřebí více výzkumu.
Jiné strategie pro léčbu a zvládání symptomů jsou podobné jako u jiných pohybových poruch. To zahrnuje léky a změny životního stylu k léčbě:
- svalová ztuhlost
- plicní infekce
- dýchací problémy
- GERD
- zácpa
Jak to ovlivňuje délku života?
Kojenci a děti se syndromem nedostatku transportu dopaminu mohou mít kratší délku života. Je to proto, že jsou náchylnější k život ohrožujícím plicním infekcím a jiným onemocněním dýchacích cest.
V některých případech je výhled dítěte příznivější, pokud se jeho příznaky neobjeví během dětství.
