Hemofilie A je nejčastěji porucha genetického krvácení způsobená chybějícím nebo vadným proteinem srážlivosti zvaným faktor VIII. Nazývá se také klasická hemofilie nebo nedostatek faktoru VIII. Ve vzácných případech to není zděděno, ale místo toho je způsobeno abnormální imunitní reakcí ve vašem těle.
Lidé s hemofilií A snadno krvácí a modřiny a jejich krev trvá dlouho, než se vytvoří sraženiny. Hemofilie A je vzácný, závažný stav, který nevyléčí, ale je léčitelný.
Čtěte dále, abyste lépe porozuměli této poruchě krvácení, včetně příčin, rizikových faktorů, symptomů a možných komplikací.
Co způsobuje hemofilii A?
Hemofilie A je nejčastěji genetická porucha. To znamená, že je to způsobeno změnami (mutacemi) konkrétního genu. Když je tato mutace zděděna, je předávána z rodičů na děti.
Specifická genová mutace, která způsobuje hemofilii A, vede k nedostatku koagulačního faktoru nazývaného faktor VIII. Vaše tělo používá řadu faktorů srážlivosti, aby pomohlo vytvořit sraženiny při zranění nebo poranění.
Sraženina je gelovitá látka vyrobená z prvků v těle, které se nazývají destičky a fibrin. Sraženiny pomáhají zastavit krvácení ze zranění nebo řezu a nechají ho vyléčit. Bez dostatečného faktoru VIII bude krvácení prodlouženo.
Méně často se hemofilie A vyskytuje náhodně u člověka bez předchozí rodinné anamnézy poruchy. Toto je známé jako získaná hemofilie A. Obvykle je způsobena imunitním systémem člověka, který nesprávně vytváří protilátky, které útočí na faktor VIII. Získaná hemofilie je častější u lidí ve věku 60 až 80 let au těhotných žen. Získaná hemofilie byla známa jako na rozdíl od zděděné formy.
Jak se hemofilie A liší od B a C?
Existují tři typy hemofilie: A, B (také známý jako vánoční onemocnění) a C.
Hemofilie A a B mají velmi podobné příznaky, ale jsou způsobeny různými genovými mutacemi. Hemofilie A je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru VIII. Hemofilie B je důsledkem nedostatku faktoru IX.
Na druhé straně je hemofilie C způsobena nedostatkem faktoru XI. Většina lidí s tímto typem hemofilie nemá žádné příznaky a často ani krvácení do kloubů a svalů. K dlouhodobému krvácení obvykle dochází až po úrazu nebo chirurgickém zákroku. Na rozdíl od hemofilie A a B je hemofilie C nejčastější u Ashkenazi Židů a postihuje stejně muže i ženy.
Faktor VIII a IX nejsou jediné koagulační faktory, které vaše tělo potřebuje k vytvoření sraženin. Pokud se vyskytnou nedostatky faktorů I, II, V, VII, X, XII nebo XIII, mohou nastat jiné vzácné poruchy krvácení. Nedostatky v těchto dalších koagulačních faktorech jsou však velmi vzácné, takže o těchto poruchách není známo mnoho.
Všechny tři typy hemofilie jsou považovány za vzácná onemocnění, ale hemofilie A je nejběžnější ze tří.
Kdo je v ohrožení?
Hemofilie je vzácná - vyskytuje se pouze u 1 z každých 5 000 narozených. Hemofilie A se vyskytuje stejně ve všech rasových a etnických skupinách.
Říká se tomu podmínka spojená s X, protože mutace způsobující hemofilii A se nachází na chromozomu X. Samci určují pohlavní chromozomy dítěte, dávají chromozóm X dcerám a chromozom Y synům. Takže ženy jsou XX a muži jsou XY.
Když má otec hemofilii A, nachází se na jeho X chromozomu. Za předpokladu, že matka není nositelem nebo nemá poruchu, žádný z jeho synů tento stav nezdědí, protože všichni jeho synové od něj budou mít chromozom Y. Všechny jeho dcery však budou nositeli, protože od něj obdržely jeden chromozom X ovlivněný hemofilií a matku neovlivněný X chromozom.
Ženy, které jsou nositeli, mají 50% šanci předat mutaci svým dětem, protože je ovlivněn jeden chromozom X a druhý ne. Pokud její synové zdědí postižený chromozom X, budou mít nemoc, protože jejich jediný chromozom X je od jejich matky. Jakékoli dcery, které dědí postižený gen od své matky, budou nositeli.
Jediným způsobem, jak může žena vyvinout hemofilii, je, pokud má otec hemofilii a matka je nositelkou nebo má nemoc. Žena vyžaduje mutaci hemofilie na obou chromozomech X, aby vykazovala známky stavu.
Jaké jsou příznaky hemofilie A?
Lidé s hemofilií A krvácí častěji a na delší dobu než lidé bez nemoci. Krvácení může být vnitřní, jako například v kloubech nebo svalech, nebo vnější a viditelné, od řezů. Závažnost krvácení závisí na tom, kolik faktoru VIII má osoba v krevní plazmě. Existují tři úrovně závažnosti:
Těžká hemofilie
Přibližně 60 procent lidí s hemofilií A má závažné příznaky. Mezi příznaky těžké hemofilie patří:
- krvácení po zranění
- spontánní krvácení
- těsné, oteklé nebo bolestivé klouby způsobené krvácením do kloubů
- nosebleeds
- silné krvácení z malého řezu
- krev v moči
- krev ve stolici
- velké modřiny
- krvácející dásně
Mírná hemofilie
Přibližně 15 procent lidí s hemofilií A má mírný případ. Symptomy střední hemofilie A jsou podobné těžké hemofilii A, ale jsou méně závažné a vyskytují se méně často. Mezi příznaky patří:
- dlouhodobé krvácení po zranění
- spontánní krvácení bez zjevné příčiny
- lehce modřiny
- ztuhlost kloubů nebo bolest
Mírná hemofilie
Asi 25 procent případů hemofilie A je považováno za mírné. Diagnóza se často neprovádí až po vážném zranění nebo chirurgickém zákroku. Mezi příznaky patří:
- prodloužené krvácení po vážném zranění, traumatu nebo chirurgickém zákroku, jako je extrakce zubu
- snadné modřiny a krvácení
- neobvyklé krvácení
Jak je diagnostikována hemofilie A?
Lékař stanoví diagnózu změřením úrovně aktivity faktoru VIII ve vzorku vaší krve.
Pokud je hemofilie v rodinné anamnéze nebo pokud je matka známým nosičem, lze během těhotenství provést diagnostické testy. Tomu se říká prenatální diagnostika.
Jaké jsou komplikace hemofilie A?
Opakované a nadměrné krvácení může vést ke komplikacím, zejména pokud se neléčí. Tyto zahrnují:
- těžká anémie
- poškození kloubů
- hluboké vnitřní krvácení
- neurologické příznaky krvácení v mozku
- imunitní reakce na léčbu koagulačního faktoru
Příjem infuzí darované krve také zvyšuje riziko infekcí, jako je hepatitida. V současné době je však darovaná krev před transfuzí důkladně testována.
Jak je léčena hemofilie A?
Neexistuje žádný lék na hemofilii A a ti s poruchou vyžadují celoživotní léčbu. Doporučuje se, aby jednotlivci byli léčeni ve specializovaném středisku pro léčbu hemofilie (HTC), kdykoli je to možné. Kromě léčby poskytuje HTC také zdroje a podporu.
Léčba zahrnuje nahrazení chybějícího faktoru srážlivosti transfuzí. Faktor VIII lze získat dárcovstvím krve, ale nyní se obvykle vytváří uměle v laboratoři. Tomu se říká rekombinantní faktor VIII.
Frekvence léčby závisí na závažnosti poruchy:
Mírná hemofilie A
Ti s mírnými formami hemofilie A mohou potřebovat náhradní terapii až po krvácení. Toto se označuje jako epizodická léčba nebo léčba na vyžádání. Infúze hormonu známého jako desmopressin (DDAVP) může pomoci stimulovat tělo k uvolnění více faktoru srážlivosti k zastavení krvácení. Léky známé jako fibrinové tmely mohou být také aplikovány na místo poranění, aby pomohly podpořit hojení.
Těžká hemofilie A
Lidé s těžkou hemofilií A mohou dostávat periodické infuze faktoru VIII, aby zabránili krvácivým epizodám a komplikacím. Tomu se říká profylaktická terapie. Tito pacienti mohou být také školeni k podávání infuzí doma. Závažné případy mohou vyžadovat fyzickou terapii ke zmírnění bolesti způsobené krvácením do kloubů. V těžkých případech je nutná operace.
Jaký je výhled?
Výhled závisí na tom, zda někdo dostane správné zacházení. Mnoho lidí s hemofilií A zemře před dospělostí, pokud jim nebude věnována dostatečná péče. Při správném zacházení se však předpokládá téměř normální délka života.
