Syndrom Nehtové Patelly (NPS): Příznaky, Příčiny A Další

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Přehled

Syndrom nehtové patelly (NPS), někdy nazývaný Fongův syndrom nebo dědičná osteoonychodysplasie (HOOD), je vzácná genetická porucha. Běžně postihuje nehty. Může také ovlivnit klouby v celém těle, jako jsou vaše kolena a další tělesné systémy, například nervový systém a ledviny. Pokračujte ve čtení a dozvíte se více o tomto stavu.

Jaké jsou příznaky?

Příznaky NPS jsou někdy detekovatelné již v kojeneckém věku, ale mohou se objevit později v životě. Příznaky NPS se často vyskytují u:

• hřebíky
• kolena
• lokty
• pánev

Mohou být také ovlivněny další klouby, kosti a měkká tkáň.

Asi 98 procent lidí s NPS má příznaky, které ovlivňují jejich nehty. Tyto příznaky mohou zahrnovat:

• chybějící nehty
• neobvykle malé nehty
• odbarvení
• podélné rozdělení nehtu
• neobvykle tenké nehty
• trojúhelníkový tvar lunuly, která je spodní částí hřebu, přímo nad kutikulou

Mezi další méně časté příznaky patří:

• znetvořený malý nehet
• malá nebo nepravidelně tvarovaná patella, která je známá také jako koleno
• posun kolene, obvykle laterálně (do strany) nebo nadřazeně (nahoře)
• výstupky z kostí v koleni a kolem něj
• patelární dislokace, také známá jako dislokace kolenního kloubu
• omezený rozsah pohybu v lokti
• arthrodysplasia lokte, což je genetický stav ovlivňující klouby
• dislokace loktů
• celková hyperexlongace kloubů
• lícní rohy, což jsou bilaterální, kónické, kostnaté výčnělky z pánve, které jsou obvykle viditelné na rentgenových snímcích
• bolesti zad
• těsná Achillova šlacha
• nižší svalová hmota
• problémy s ledvinami, jako je hematurie nebo proteinurie, nebo krev nebo protein v moči
• oční problémy, jako je glaukom

Podle jedné studie navíc přibližně polovina lidí s diagnózou NPS zažívá patellofemorální nestabilitu. Patellofemorální nestabilita znamená, že vaše kolenní kloub se posunul mimo správné zarovnání. Způsobuje neustálé bolesti a otoky v koleni.

Nízká hustota kostních minerálů je dalším možným příznakem. Jedna studie z roku 2005 naznačuje, že lidé s NPS mají o 8–20 procent nižší hladinu kostní minerální hustoty než lidé bez ní, zejména v kyčlích.

Příčiny

NPS není běžný stav. Výzkum odhaduje, že je nalezen u 1 z 50 000 jedinců. Je to genetická porucha a častější u lidí, kteří mají poruchu rodiče nebo jiné členy rodiny. Máte-li poruchu, budou mít všechny vaše děti 50% šanci na stav.

Je také možné vyvinout podmínku, pokud ji žádný z rodičů nemá. Když k tomu dojde, je to pravděpodobně způsobeno mutací genu LMX1B, ačkoli vědci přesně nevědí, jak mutace vede k nehtu patella. U přibližně 20 procent lidí s tímto stavem není žádný z rodičů nosičem. To znamená, že 80 procent lidí zdědí stav od jednoho ze svých rodičů.

Jak je diagnostikována NPS?

NPS může být diagnostikována v různých fázích vašeho života. NPS lze někdy identifikovat v děloze, nebo když je dítě v lůně, pomocí ultrazvuku a ultrasonografie. U kojenců mohou lékaři diagnostikovat tento stav, pokud identifikují chybějící kolenní klouby nebo bilaterální symetrické ilické ostruhy.

U jiných lidí mohou lékaři diagnostikovat stav s klinickým hodnocením, analýzou rodinné historie a laboratorním testováním. Lékaři mohou také použít následující zobrazovací testy k identifikaci abnormalit v kostech, kloubech a měkkých tkáních ovlivněných NPS:

• počítačová tomografie (CT)
• Rentgenové paprsky
• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)

Komplikace

NPS ovlivňuje mnoho kloubů v celém těle a může vést k mnoha komplikacím, včetně:

• Zvýšené riziko zlomenin: Je to způsobeno nižší hustotou kostí spojené s kostmi a klouby, které obvykle mají jiné problémy, například nestabilitu.
• Skolióza: Teenageři s NPS mají zvýšené riziko rozvoje této poruchy, která způsobuje abnormální křivku páteře.
• Preeclampsie: Ženy s NPS mohou mít zvýšené riziko vzniku této závažné komplikace během těhotenství.
• Poškozený pocit: U lidí s NPS se může projevit snížená citlivost na teplotu a bolest. Mohou také pociťovat necitlivost a brnění.
• Gastrointestinální problémy: Někteří lidé s NPS hlásí zácpu a syndrom dráždivého tračníku.
• Glaukom: Jedná se o oční poruchu, při které zvýšený oční tlak poškozuje zrakový nerv, což může vést k trvalé ztrátě zraku.
• Renální komplikace: Lidé s NPS mají často problémy s ledvinami a močovým systémem. V extrémnějších případech NPS může dojít k selhání ledvin.

Jak je léčeno a spravováno NPS?

Neexistuje lék na NPS. Léčba se zaměřuje na zvládnutí příznaků. Například bolest v kolenou lze zvládnout:

• léky proti bolesti, jako je acetaminofen (Tylenol) a opioidy
• dlahy
• rovnátka
• fyzikální terapie

Někdy je nutná korektivní chirurgie, zejména po zlomeninách.

Lidé s NPS by měli být také sledováni kvůli problémům s ledvinami. Váš lékař může doporučit každoroční vyšetření moči ke sledování zdravotního stavu vašich ledvin. Pokud se objeví problémy, může léčba a dialýza pomoci zvládat a léčit problémy s ledvinami.

Těhotné ženy, které mají NPS, nesou riziko rozvoje preeklampsie, a zřídka se to může vyvinout po porodu. Preeclampsie je závažný stav, který může vést k záchvatům a někdy i smrti. Preeclampsia způsobuje zvýšený krevní tlak a může být diagnostikována pomocí testování krve a moči k posouzení funkce koncových orgánů.

Monitorování krevního tlaku je pravidelnou součástí prenatální péče, ale pokud máte NPS, informujte svého lékaře, aby si mohli být vědomi zvýšeného rizika tohoto stavu. Měli byste se také poradit se svým lékařem o jakýchkoli lécích, které užíváte, aby mohli určit, které z nich je bezpečné užívat během těhotenství.

NPS přináší riziko glaukomu. Glaukom může být diagnostikován pomocí očního vyšetření, které kontroluje tlak kolem oka. Pokud máte NPS, naplánujte pravidelné oční zkoušky. Pokud se u vás objeví glaukom, lze ke snížení tlaku použít medikované oční kapky. Možná budete také muset nosit speciální korekční brýle. V některých případech může být nutný chirurgický zákrok.

Celkově je multidisciplinární přístup k NPS důležitý pro léčbu symptomů a komplikací.

Jaký je výhled?

NPS je vzácná genetická porucha, často zděděná od jednoho z vašich rodičů. V jiných případech je to výsledek spontánní mutace v genu LMX1B. NPS nejčastěji způsobuje problémy v nehtech, kolenou, lokti a pánvi. Může také ovlivnit řadu dalších tělesných systémů, včetně ledvin, nervového systému a gastrointestinálních orgánů.

Neexistuje lék na NPS, ale symptomy lze zvládnout spoluprací s řadou specialistů. Poraďte se se svým lékařem primární péče a zjistěte, který specialista je pro vaše specifické příznaky nejlepší.