Thalassemia: Příčiny, Příznaky, Diagnostika A Léčba

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Co je to talasémie?

Thalassemia je zděděná krevní porucha, při které tělo vytváří abnormální formu hemoglobinu. Hemoglobin je molekula proteinu v červených krvinkách, která nese kyslík.

Tato porucha vede k nadměrnému ničení červených krvinek, což vede k anémii. Anémie je stav, při kterém vaše tělo nemá dostatek normálních zdravých červených krvinek.

Thalassemia je zděděna, což znamená, že alespoň jeden z vašich rodičů musí být nositelem poruchy. Je to způsobeno genetickou mutací nebo delecí určitých fragmentů klíčových genů.

Thalassemia minor je méně závažná forma poruchy. Existují dvě hlavní formy talasémie, které jsou závažnější. Při alfa thalassemii má alespoň jeden z alfa globinových genů mutaci nebo abnormalitu. Při beta thalassemii jsou ovlivněny geny beta globinu.

Každá z těchto forem thalassémie má různé podtypy. Přesná forma, kterou máte, ovlivní závažnost vašich příznaků a výhled.

Příznaky thalassémie

Příznaky thalassémie se mohou lišit. Mezi nejčastější patří:

• kostní deformity, zejména v obličeji
• tmavá moč
• zpožděný růst a vývoj
• nadměrná únava a únava
• žlutá nebo bledá kůže

Ne každý má viditelné příznaky thalassémie. Příznaky poruchy se také projevují později v dětství nebo dospívání.

Příčiny thalassémie

Thalassemia nastane, když v jednom z genů podílejících se na tvorbě hemoglobinu dochází k abnormalitě nebo mutaci. Zdědíte tuto genetickou abnormalitu od svých rodičů.

Pokud je nositelem thalassémie pouze jeden z vašich rodičů, může se rozvinout forma onemocnění známá jako talasemie menší. Pokud k tomu dojde, pravděpodobně nebudete mít příznaky, ale budete dopravcem. U některých lidí s talasemií se vyskytují drobné příznaky.

Pokud jsou oba vaši rodiče nositeli thalassémie, máte větší šanci zdědit závažnější formu onemocnění.

Thalassemia je nejčastější u lidí z Asie, Středního východu, Afriky a Středomoří, jako je Řecko a Turecko.

Různé typy thalassémie

Existují tři hlavní typy thalassémie (a čtyři podtypy):

• beta thalassémie, která zahrnuje hlavní a střední podtypy
• alfa thalassemia, která zahrnuje podtypy hemoglobin H a hydrops fetalis
• thalassemia minor

Všechny tyto typy a podtypy se liší příznaky a závažností. Počátek se také může mírně lišit.

Diagnóza thalassémie

Pokud se váš lékař pokouší diagnostikovat thalassémii, pravděpodobně odebere vzorek krve. Tento vzorek pošlou do laboratoře, kde se testuje anémie a abnormální hemoglobin. Laboratorní technik se také podívá na krev pod mikroskopem, aby zjistil, zda jsou červené krvinky podivně tvarované.

Abnormálně tvarované červené krvinky jsou příznakem thalassémie. Laboratorní technik může také provést test známý jako elektroforéza hemoglobinu. Tento test odděluje různé molekuly v červených krvinkách, což jim umožňuje identifikovat abnormální typ.

V závislosti na typu a závažnosti thalassemie může lékařské vyšetření pomoci také lékaři při stanovení diagnózy. Například silně zvětšená slezina může vašemu lékaři naznačovat, že máte onemocnění H hemoglobinu.

Možnosti léčby thalassémie

Léčba thalassémie závisí na typu a závažnosti onemocnění. Váš lékař vám poskytne léčbu, která bude pro váš konkrétní případ nejlépe fungovat.

Některé z procedur zahrnují:

• krevní transfuze
• transplantace kostní dřeně
• léky a doplňky
• možná operace k odstranění sleziny nebo žlučníku

Lékař vám může nařídit, abyste neužívali vitamíny nebo doplňky obsahující železo. To platí zejména, pokud potřebujete krevní transfuze, protože lidé, kteří je přijímají, hromadí extra železo, které se tělo nemůže snadno zbavit. Železo se může hromadit v tkáních, které mohou být potenciálně fatální.

Pokud dostáváte krevní transfuzi, možná budete také potřebovat chelatační terapii. To obvykle zahrnuje injekci chemikálie, která se váže na železo a jiné těžké kovy. To pomáhá odstranit další železo z vašeho těla.

Thalassemia beta

Beta thalassemia nastane, když vaše tělo nemůže produkovat beta globbin. Dva geny, jeden od každého z rodičů, jsou zděděny, aby vytvořily beta globin. Tento typ thalassémie se vyskytuje ve dvou závažných podtypech: thalassemia major (Cooleyho anémie) a thalassemia intermediární.

Thalassemia major

Thalassemia major je nejzávažnější formou beta thalassémie. Vyvíjí se, když geny beta globinu chybí.

Příznaky thalassémie se obvykle objevují před druhým narozením dítěte. Těžká anémie spojená s tímto stavem může být život ohrožující. Mezi další příznaky patří:

• zuřivost
• bledost
• časté infekce
• špatná chuť k jídlu
• selhání
• žloutenka, což je žloutnutí kůže nebo bílých očí
• zvětšené orgány

Tato forma thalassémie je obvykle tak závažná, že vyžaduje pravidelné krevní transfuze.

Thalassemia intermedia

Thalassemia meziprodukt je méně závažná forma. Vyvíjí se kvůli změnám obou beta globinových genů. Lidé s intermediátem thalassémie nepotřebují krevní transfúze.

Thalassemia alfa

Alfa thalassemia nastane, když tělo nemůže udělat alfa globin. Abyste mohli vyrobit alfa globin, musíte mít čtyři geny, dva od každého z rodičů.

Tento typ thalassémie má také dva závažné typy: onemocnění hemoglobinu H a hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H se vyvíjí, jako když člověk chybí tři geny alfa globinu nebo dochází ke změnám v těchto genech. Toto onemocnění může vést k problémům s kostmi. Líce, čelo a čelist se mohou přerůstat. Kromě toho může onemocnění hemoglobinu H způsobit:

• žloutenka
• extrémně zvětšená slezina
• podvýživa

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis je extrémně závažná forma thalassémie, která se vyskytuje před narozením. Většina dětí s tímto stavem je mrtvě narozená nebo umírá krátce po narození. Tento stav se vyvíjí, když jsou změněny nebo chybějící všechny čtyři geny alfa globinu.

Thalassémie a anémie

Thalassemia může rychle vést k anémii. Tento stav se vyznačuje nedostatkem transportu kyslíku do tkání a orgánů. Jelikož jsou červené krvinky zodpovědné za dodávku kyslíku, snížený počet těchto buněk znamená, že v těle nemáte také dostatek kyslíku.

Vaše anémie může být mírná až těžká. Mezi příznaky anémie patří:

• závrať
• únava
• podrážděnost
• dušnost
• slabost

Anémie může také způsobit omdlení. Závažné případy mohou vést k rozsáhlému poškození orgánů, které může být fatální.

Thalassemia a genetika

Thalassemia je genetické povahy. Aby se rozvinula plná talasémie, musí být oba vaši rodiče nositeli nemoci. Výsledkem bude, že budete mít dva mutované geny.

Je také možné stát se nositelem thalassémie, kde máte pouze jeden mutovaný gen a ne dva od obou rodičů. Jeden nebo oba vaši rodiče musí mít stav nebo být jeho nositelem. To znamená, že zdědíte jeden mutovaný gen od jednoho z vašich rodičů.

Je důležité otestovat, zda některý z vašich rodičů nebo příbuzný má nějakou formu nemoci.

Thalassemia minor

V alfa menších případech chybí dva geny. U beta moll chybí jeden gen. Lidé s maličkou thalassemií obvykle nemají žádné příznaky. Pokud ano, bude to pravděpodobně menší anémie. Tento stav je klasifikován jako alfa nebo beta thalassemia minor.

I když thalassemia minor nezpůsobuje žádné znatelné příznaky, stále můžete být nositelem nemoci. To znamená, že pokud máte děti, mohly by vyvinout nějakou formu genové mutace.

Thalassemia u dětí

Odhaduje se, že ze všech dětí narozených každoročně s talasémií se 100 000 po celém světě narodí se závažnými formami.

Děti mohou začít projevovat příznaky thalassémie během prvních dvou let svého života. Mezi nejzřetelnější příznaky patří:

• únava
• žloutenka
• bledá kůže
• nechutenství
• pomalý růst

U dětí je důležité rychle diagnostikovat talasemii. Pokud jste vy nebo jiný rodič vašeho dítěte přepravci, měli byste provést testování brzy.

Pokud se tento stav neléčí, může vést k problémům v játrech, srdci a slezině. Infekce a srdeční selhání jsou nejčastějšími život ohrožujícími komplikacemi thalassémie u dětí.

Stejně jako dospělí i děti s těžkou thalassemií potřebují časté krevní transfuze, aby se zbavili nadbytečného železa v těle.

Dieta pro thalassemii

Nízkotučné, rostlinné stravování je nejlepší volbou pro většinu lidí, včetně lidí s talasémií. Možná však budete muset omezit potraviny bohaté na železo, pokud již máte vysokou hladinu železa v krvi. Ryby a maso jsou bohaté na železo, takže je možná budete muset omezit ve své stravě.

Můžete také zvážit vyhnout se obohaceným cereálím, chlebům a džusům. Obsahují také vysoké hladiny železa.

Thalassemia může způsobit nedostatky kyseliny listové (folát). Tento vitamín B, který se přirozeně vyskytuje v potravinách, jako jsou tmavé listové zelené a luštěniny, je nezbytný pro potlačení účinků vysoké hladiny železa a ochranu červených krvinek. Pokud ve vaší stravě nemáte dostatek kyseliny listové, může lékař doporučit doplněk 1 mg denně.

Neexistuje žádná dieta, která by vyléčila thalassémii, ale ujistit se, že jíte správná jídla, může pomoci. Nezapomeňte se s lékařem předem poradit o všech dietních změnách.

Prognóza

Protože thalassemia je genetická porucha, neexistuje způsob, jak jí zabránit. Existují však způsoby, jak můžete tuto nemoc zvládnout, abyste zabránili komplikacím.

Kromě pokračující lékařské péče CDC doporučuje, aby se všichni jedinci s poruchou chránili před infekcemi tím, že budou držet krok s následujícími vakcínami:

• haemophilus influenza typ b
• hepatitida
• meningokok
• pneumokokový

Kromě zdravé výživy může pravidelné cvičení pomoci zvládnout vaše příznaky a vést k pozitivnější prognóze. Tréninky se střední intenzitou se obvykle doporučují, protože těžké cvičení může vaše příznaky zhoršit.

Procházky a jízda na kole jsou příklady tréninku se střední intenzitou. Plavání a jóga jsou další možnosti a jsou také dobré pro vaše klouby. Klíčem k úspěchu je najít něco, co vás baví a stále se pohybuje.

Délka života

Thalassemia je závažné onemocnění, které může vést k život ohrožujícím komplikacím, pokud se neléčí nebo neléčí. I když je obtížné určit přesnou délku života, obecným pravidlem je, že čím závažnější je stav, rychlejší thalassemie může být fatální.

Podle některých odhadů lidé s beta thalassémií - nejzávažnější formou - obvykle umírají do 30. roku života. Zkrácená délka života souvisí s přetížením železem, které může nakonec ovlivnit vaše orgány.

Vědci pokračují v zkoumání genetického testování a možnosti genové terapie. Čím dříve je talasemie detekována, tím dříve může být léčena. V budoucnosti by genová terapie mohla případně reaktivovat hemoglobin a deaktivovat abnormální genové mutace v těle.

Jak thalassemia ovlivňuje těhotenství?

Thalassemia také vyvolává různé obavy spojené s těhotenstvím. Porucha ovlivňuje vývoj reprodukčních orgánů. Z tohoto důvodu se ženy s thalassémií mohou setkat s problémy s plodností.

Chcete-li zajistit zdraví vás i vašeho dítěte, je důležité naplánovat si co nejvíce času dopředu. Pokud chcete mít dítě, poraďte se o tom se svým lékařem, abyste se ujistili, že jste v nejlepším možném zdravotním stavu.

Hladinu železa bude třeba pečlivě sledovat. Preexistické problémy s hlavními orgány jsou také zvažovány.

Prenatální testování na talasemii lze provést za 11 a 16 týdnů. To se provádí odebíráním vzorků tekutin z placenty nebo plodu.

Těhotenství s sebou nese následující rizikové faktory u žen s talasémií:

• vyšší riziko infekcí
• gestační diabetes
• srdeční problémy
• hypotyreóza nebo nízká štítná žláza
• zvýšený počet krevních transfuzí
• nízká hustota kostí

Výhled

Pokud máte thalassémii, váš výhled závisí na typu onemocnění. Lidé, kteří mají mírné nebo menší formy talasémie, mohou obvykle vést normální život.

V těžkých případech je srdeční selhání možnost. Mezi další komplikace patří onemocnění jater, abnormální růst skeletu a endokrinní problémy.

Váš lékař vám může poskytnout více informací o vašem výhledu. Vysvětlí také, jak vaše léčby mohou pomoci zlepšit kvalitu vašeho života nebo zvýšit vaši životnost.