Co je to dědičná sférocytóza?
Hereditární sférocytóza (HS) je porucha povrchu, zvaná membrána, vašich červených krvinek. Způsobuje to, že vaše červené krvinky jsou tvarovány jako koule místo zploštělých disků, které se zakřivují směrem dovnitř. Sférické buňky jsou méně flexibilní než normální červené krvinky.
Slezina ve zdravém těle začíná imunitní systém reagovat na infekce. Slezina filtruje bakterie a poškozené buňky z krevního oběhu. Spherocytóza však ztěžuje, aby červené krvinky procházely vaší slezinou kvůli tvaru a ztuhlosti buněk.
Nepravidelný tvar červených krvinek může způsobit, že je slezina rozloží rychleji. Tento proces rozkladu se nazývá hemolytická anémie. Normální červené krvinky mohou žít až 120 dní, ale červené krvinky s dědičnou sférocytózou mohou žít až 10 až 30 dnů.
Příznaky
Dědičná sférocytóza se může pohybovat od mírné po těžkou. Příznaky se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Většina jedinců s HS má středně závažné onemocnění. Lidé s mírnou HS nemusí vědět, že mají nemoc.
Anémie
Sferocytóza způsobuje, že se vaše červené krvinky rozkládají rychleji než zdravé buňky, což může vést k anémii. Pokud sférocytóza způsobuje anémii, může se vám zdát bledší než obvykle. Jiné běžné příznaky anémie z dědičné sférocytózy mohou zahrnovat:
- únava
- dušnost
- podrážděnost
- závratě nebo závratě
- zvýšená srdeční frekvence
- bolest hlavy
- bušení srdce
- žloutenka
Žloutenka
Když se rozpadne krevní buňka, uvolní se pigment bilirubin. Pokud se vaše červené krvinky rozkládají příliš rychle, vede to k přílišnému množství bilirubinu v krevním řečišti. Přebytek bilirubinu může způsobit žloutenku. Žloutenka způsobuje, že se kůže změní na nažloutlou nebo bronzovou. Bílí oči mohou také zžloutnout.
Žlučové kameny
Přebytek bilirubinu může také způsobit žlučové kameny, které se mohou ve vašem žlučníku vyvinout, když se do žluči dostane příliš mnoho bilirubinu. Nemůžete mít žádné příznaky žlučových kamenů, dokud nezpůsobí zablokování. Příznaky mohou zahrnovat:
- náhlá bolest v pravém horním břiše nebo pod hrudní kostí
- náhlá bolest v pravém rameni
- snížená chuť k jídlu
- nevolnost
- zvracení
- horečka
- žloutenka
Příznaky u dětí
Kojenci mohou vykazovat mírně odlišné příznaky sferocytózy. Žloutenka je nejčastějším příznakem u novorozenců, spíše než anémie, zejména v prvním týdnu života. Pokud si všimnete, že vaše dítě:
- má žloutnutí očí nebo kůže
- je neklidný nebo podrážděný
- má potíže s krmením
- spí příliš mnoho
- produkuje méně než šest mokrých plenek denně
Nástup puberty se může u některých dětí s HS prodloužit. Celkově jsou nejčastějšími nálezy v hereditární sférocytóze anémie, žloutenka a zvětšená slezina.
Způsobit
Dědičná sférocytóza je způsobena genetickou vadou. Máte-li rodinnou anamnézu této poruchy, vaše šance na její rozvoj jsou vyšší než u někoho, kdo ji nemá. Lidé jakékoli rasy mohou mít dědičnou sférocytózu, ale je to nejčastější u lidí severoevropského původu.
Jak je to diagnostikováno
HS je nejčastěji diagnostikována v dětství nebo rané dospělosti. Asi ve 3 ze 4 případech je rodinná anamnéza stavu. Váš lékař se vás zeptá na příznaky, které máte. Budou také chtít vědět o vaší rodině a anamnéze.
Váš lékař provede fyzickou zkoušku. Budou kontrolovat zvětšenou slezinu, která se obvykle provádí palpací různých oblastí břicha.
Je pravděpodobné, že vám lékař také odebere krev pro analýzu. Kompletní test krevního obrazu zkontroluje všechny vaše hladiny krvinek a velikost vašich červených krvinek. Užitečné mohou být i jiné typy krevních testů. Například prohlížení krve pod mikroskopem umožňuje lékaři vidět tvar vašich buněk, což jim může pomoci určit, zda máte poruchu.
Váš lékař může také objednat testy, které zkontrolují hladiny bilirubinu.
Komplikace
Žlučové kameny
Žlučové kameny jsou běžné u dědičné sférocytózy. Některý výzkum ukázal, že až polovina lidí s HS vyvine žlučové kameny v době, kdy jsou mezi 10 a 30 lety. Žlučové kameny jsou tvrdá, oblázková ložiska, která se tvoří uvnitř žlučníku. Velmi se liší velikostí a počtem. Pokud ucpávají žlučovodové systémy žlučníku, mohou způsobit silnou bolest břicha, žloutenku, nevolnost a zvracení.
Doporučuje se chirurgicky odstranit žlučníky u lidí se žlučovými kameny.
Zvětšená slezina
Zvětšená slezina je také běžná u HS. Splenektomie nebo postup pro odstranění sleziny může vyřešit příznaky HS, ale může vést k dalším komplikacím.
Slezina hraje důležitou roli v imunitním systému, takže její odstranění může vést ke zvýšenému riziku určitých infekcí. Abychom toto riziko snížili, lékař vám před odstraněním sleziny pravděpodobně provede určité očkování (včetně vakcín proti Hib, pneumokokům a meningokokům).
Některé výzkumy se zaměřily na odstranění pouze části sleziny, aby se snížilo riziko infekcí. To může být zvláště užitečné u dětí.
Po odstranění sleziny vám lékař předepíše preventivní antibiotika, která denně užíváte ústy. Antibiotika mohou pomoci dále snížit riziko infekcí.
Možnosti léčby
Neexistuje žádný lék na HS, ale může být léčen. Závažnost vašich příznaků určí, jaký průběh léčby dostanete. Možnosti zahrnují:
Chirurgie: Při středně těžkém nebo těžkém onemocnění může odstranění sleziny zabránit běžným komplikacím, které jsou důsledkem dědičné spherocytózy. Vaše červené krvinky budou mít stále svůj kulovitý tvar, ale budou žít déle. Odstranění sleziny může také zabránit žlučníkům.
Ne každý s touto podmínkou musí mít odstraněnou slezinu. Některé mírné případy lze léčit bez chirurgického zákroku. Váš lékař si může myslet, že pro vás jsou vhodnější méně invazivní opatření. Například chirurgický zákrok se nedoporučuje u dětí mladších než 5 let.
Vitaminy: Kyselina listová, vitamin B, se obvykle doporučuje pro každého s HS. Pomáhá vám vytvářet nové červené krvinky. Denní dávka perorální kyseliny listové je hlavní možností léčby pro malé děti a lidi s mírnými případy HS.
Transfúze: Pokud máte těžkou anémii, možná budete potřebovat transfuze červených krvinek.
Světelná terapie: Lékař může použít světelnou terapii, nazývanou také fototerapie, pro těžkou žloutenku u kojenců.
Očkování: Pravidelné a doporučené očkování je také důležité, aby se zabránilo komplikacím způsobeným infekcemi. Infekce mohou u lidí s HS vyvolat destrukci červených krvinek.
Dlouhodobý výhled
Váš lékař pro vás vypracuje léčebný plán založený na závažnosti vaší nemoci. Pokud máte odstraněnou slezinu, budete náchylnější k infekcím. Po operaci budete potřebovat celoživotní preventivní antibiotika.
Pokud máte mírnou HS, měli byste brát své doplňky podle pokynů. Měli byste se také pravidelně kontrolovat u svého lékaře, abyste se ujistili, že je stav dobře zvládnut.
