Definice
Cyklopie je vzácná vrozená vada, ke které dochází, když se přední část mozku nerozštěpí na pravou a levou hemisféru.
Nejzřetelnějším příznakem cyklopie je jedno oko nebo částečné oko. Dítě s cyklopií obvykle nemá nos, ale proboscis (růst podobný nosu) se někdy vyvíjí nad očima, zatímco je dítě v těhotenství.
Cyklopia často vede k potratu nebo mrtvému porodu. Přežití po narození je obvykle otázkou hodin. Tento stav není kompatibilní se životem. Není to jen to, že dítě má jedno oko. Je to malformace mozku dítěte na začátku těhotenství.
Cyclopia, také známý jako alobar holoprosencephaly, se vyskytuje asi u 1 ze 100 000 novorozenců (včetně mrtvě narozených). Forma nemoci existuje také u zvířat. Neexistuje způsob, jak zabránit stavu a v současné době neexistuje žádný lék.
Co to způsobuje?
Příčiny cyklopie nejsou dobře známy.
Cyclopia je druh vrozené vady známé jako holoprosencephaly. To znamená, že přední část embrya netvoří dvě stejné hemisféry. Přední mozek má obsahovat mozkové hemisféry, talamus i hypotalamus.
Vědci se domnívají, že několik faktorů může zvýšit riziko cyklopie a dalších forem holoprosencefalie. Jedním z možných rizikových faktorů je gestační diabetes.
V minulosti existovaly spekulace, že za vinu může být vystaveno působení chemikálií nebo toxinů. Zdá se však, že mezi expozicí matky nebezpečným chemickým látkám a vyšším rizikem cyklopie neexistuje žádná korelace.
U přibližně jedné třetiny dětí s cyklopií nebo jiným druhem holoprosencefalie je příčina identifikována jako abnormalita s jejich chromozomy. Zejména holoprosencefálie je častější, když existují tři kopie chromozomu 13. Jako možné příčiny však byly identifikovány i další chromozomální abnormality.
U některých dětí s cyklopií je příčina identifikována jako změna s konkrétním genem. Tyto změny způsobují, že geny a jejich proteiny působí odlišně, což ovlivňuje tvorbu mozku. V mnoha případech však není nalezena žádná příčina.
Jak a kdy je diagnostikována?
Cyclopia může být někdy diagnostikována pomocí ultrazvuku, zatímco dítě je stále v lůně. Tento stav se vyvíjí mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství. Ultrazvuk plodu po této době může často odhalit zjevné příznaky cyklopie nebo jiných forem holoprosencefalie. Ultrazvukem mohou být kromě jediného oka viditelné i abnormální formace mozku a vnitřních orgánů.
Pokud ultrazvuk zjistí abnormalitu, ale není schopen představit jasný obraz, lékař může doporučit fetální MRI. MRI používá magnetické pole a rádiové vlny k vytváření obrazů orgánů, plodu a dalších vnitřních prvků. Ultrazvuk i MRI nepředstavují pro matku ani dítě žádné riziko.
Pokud není v děloze diagnostikována cyklopie, lze ji identifikovat vizuálním vyšetřením dítěte při narození.
Jaký je výhled?
Dítě, u kterého se vyvine cyklopie, často těhotenství nepřežije. Důvodem je, že mozek a další orgány se normálně nevyvíjejí. Mozek dítěte s cyklopií nemůže udržet všechny tělesné systémy potřebné k přežití.
Živé narození dítěte s cyklopií v Jordánsku bylo předmětem případové zprávy předložené v roce 2015. Dítě zemřelo v nemocnici pět hodin po narození. Jiné studie živě narozených dětí zjistily, že novorozenec s cyklopií má obvykle jen hodiny života.
Jídlo s sebou
Cyklopia je smutný, ale vzácný výskyt. Vědci se domnívají, že pokud se u dítěte rozvine cyklopie, může existovat větší riziko, že rodiče budou mít genetickou vlastnost. To by mohlo zvýšit riziko opětovného vytvoření stavu během následujícího těhotenství. Cyklopie je však tak vzácná, že je to nepravděpodobné.
Cyklopie může být zděděnou vlastností. Rodiče dítěte s tímto stavem by měli informovat bezprostřední členy rodiny, kteří mohou založit rodinu, o jejich možném zvýšeném riziku cyklopie nebo jiných, mírnějších forem holoprosencefalie.
Doporučuje se genetické testování u rodičů s vyšším rizikem. To nemusí poskytnout jisté odpovědi, ale rozhovory s genetickým poradcem a pediatrem o této záležitosti jsou důležité.
Pokud se vás nebo někoho z vaší rodiny dotkla cyklopie, uvědomte si, že to nijak nesouvisí s chováním, výběrem ani životním stylem matky nebo kohokoli z rodiny. Pravděpodobně souvisí s abnormálními chromozomy nebo geny a vyvíjí se spontánně. Jeden den mohou být takové abnormality léčitelné před těhotenstvím a cyklopii se dá předejít.
