Přehled
Ebsteinova anomálie je vrozená vada. Vrozená vada je něco, co se vyskytuje při narození. Ovlivňuje část srdce zvanou tricuspidální chlopně. Tento ventil, umístěný na pravé straně srdce, odděluje pravou síň (jednu ze dvou horních komor srdce, která drží krev) a pravou komoru (dolní komoru srdce, která tlačí krev ven do plic).
S Ebsteinovou anomálií je trikuspidální ventil umístěn příliš hluboko do pravé komory. Části ventilu mohou být také připevněny ke stěně komory. Tyto deformace znamenají, že ventil nefunguje správně. V mnoha případech bude krev vytékat zpět do pravé síně, když bude během čerpání stlačena pravá komora. To může způsobit rozšíření srdce, což může zase vést k některým vážným zdravotním komplikacím, jako je srdeční selhání. Ebsteinova anomálie může být také spojena se srdečním šelestem nebo abnormálními srdečními rytmy.
Příznaky
Ve vážných případech se při narození objeví příznaky Ebsteinovy anomálie. V jiných případech mohou být příznaky tak mírné, že nejsou patrné až do dospělosti, pokud vůbec.
Pokud jsou přítomny příznaky, obvykle zahrnují:
- dušnost, i při malé námaze
- modrý nádech rtů nebo kůže
- únava způsobená špatně okysličenou krví
- bušení srdce nebo závodní tep
Příčiny
Ebsteinova anomálie se objevuje během vývoje plodu z důvodů, které nejsou zcela jasné. Vyskytuje se v prvních osmi týdnech života. Porucha může mít také genetickou složku, ale vědci nebyli schopni identifikovat, který gen je zodpovědný.
Ebsteinova anomálie a lithium
Mezi použitím lithia během těhotenství a Ebsteinovou anomálií může existovat souvislost, i když to nebylo prokázáno. Případné zvýšené riziko je malé. Lithium je lék stabilizující náladu, který se často používá k léčbě duševních poruch, jako je bipolární porucha.
V jedné studii mělo použití lithia v prvním trimestru těhotenství za následek jeden další případ srdečních vad, včetně Ebsteinovy anomálie, na 100 narození. Vědci si však uvědomují, že čím vyšší je dávka lithia, tím je pravděpodobnější srdeční malformace.
Pokud jste těhotná nebo uvažujete o otěhotnění a užíváte lék obsahující lithium, informujte svého lékaře o výhodách a rizicích.
Incidence
Ebsteinova anomálie je vzácný stav. Jeho skutečný výskyt není znám, ale odhaduje se, že postihuje asi 1 z 20 000 dětí. U bělošských lidí je běžnější než u jiných ras a nevykazuje žádnou preferenci pohlaví, stejně tak ovlivňuje chlapce i dívky.
Související podmínky
Mnoho lidí s Ebsteinovou anomálií má s vadou další srdeční problémy. Obsahují:
- Díra mezi pravou a levou horní komorou srdce, nazývaná patentovaná foramen ovál nebo PFO. Tato díra je normální u novorozenců a obvykle těsně krátce po narození. U kojenců s Ebsteinovou anomálií udržuje tlak v pravé síni otvor otevřený, což umožňuje, aby unoxygenovaná krev z pravé strany srdce mohla cestovat na levou stranu a ven do těla.
- Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW). WPW je další vrozená srdeční vada, ve které se člověk narodí s extra elektrickou cestou v srdci. Elektrické impulsy jsou vysílány touto cestou a mohou narušit pečlivě organizovaný rytmus srdce, což způsobuje abnormální nebo rychlejší než normální srdeční rytmus.
Diagnóza
Po fyzickém vyšetření a posouzení vašich příznaků se definitivní diagnóza Ebsteinovy anomálie obvykle provádí pomocí zobrazovacích testů. Mohou zahrnovat některé nebo všechny z následujících:
- rentgen hrudníku
- echokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- srdeční MRI
Léčba
Léčba Ebsteinovy anomálie se liší v závislosti na závažnosti příznaků. To platí také pro novorozence s podmínkou. V některých případech bude nutné provést okamžitá opatření, jako je chirurgický zákrok. V ostatních případech může být doporučen přístup „počkejte a sledujte“.
Pokud je potřeba léčba, obvykle zahrnuje:
- Sledování. Pokud jsou příznaky mírné, možná nebudete potřebovat léčbu. Váš lékař bude chtít používat zobrazovací testy ke sledování vašeho stavu a ujistit se, že příznaky se nezhoršují.
- Léky. Pokud Ebsteinova anomálie způsobuje poruchy srdečního rytmu, lékař vám může předepsat léky, které ji pomáhají kontrolovat. K prevenci retence tekutin v těle nebo krevních sraženin lze použít i jiné léky. Krevní sraženiny a retence tekutin (otoky) jsou častými vedlejšími účinky srdce, které nečerpává účinně.
- Chirurgická operace. Pokud jsou příznaky závažné a srdce se zvětšuje, lékař může doporučit operaci. V některých případech se chirurgové pokusí o opravu trikuspidální chlopně. V jiných případech může být ventil zcela odstraněn a nahrazen umělým ventilem nebo to, co lékaři nazývají „bioprostézou“, což je ventil od krávy nebo prasete.
Výhled
Při správné léčbě a sledování může většina lidí s Ebsteinovou anomálií vést dlouhý a zdravý život, zejména pokud se příznaky začnou objevovat po věku 1.
Většina žen s Ebsteinovou anomálií, které mají dobře okysličenou krev, může tolerovat těhotenství s několika, pokud vůbec, komplikacemi. Lidé se slabým případem poruchy a bez zvětšení srdce se mohou účastnit sportovních a fyzických aktivit. Lidé s mírnými případy Ebsteinovy anomálie jsou povzbuzováni, aby zůstali aktivní, s lékařským vedením.
Ebsteinova anomálie může být vážná, ale může být také dobře zvládnuta a neměla by bránit většině lidí žít plným a zdravým životem.
