Varianty Genů MTHFR: Příznaky, Léčba, Testování A Další

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Co je MTHFR?

Možná jste v nedávných zdravotních zprávách viděli zkratku „MTHFR“. Na první pohled by to mohlo vypadat jako kletba, ale ve skutečnosti odkazuje na relativně běžnou genetickou mutaci.

MTHFR znamená methylenetetrahydrofolát reduktázu. Je to pozornost díky genetické mutaci, která může vést k vysokým hladinám homocysteinu v krvi a nízkým hladinám folátu a dalších vitamínů.

Existují obavy, že určité zdravotní problémy jsou spojeny s mutacemi MTHFR, takže testování se v průběhu let stalo hlavním proudem.

Varianty mutace MTHFR

Na genu MTHFR můžete mít jednu nebo dvě mutace - nebo žádnou. Tyto mutace se často nazývají varianty. Varianta je součástí DNA genu, která se běžně liší nebo se liší od člověka k člověku.

Mít jednu variantu - heterozygotní - je méně pravděpodobné, že přispěje ke zdravotním problémům. Někteří lidé věří, že dvě mutace - homozygotní - mohou vést k vážnějším problémům. Na genu MTHFR se mohou vyskytnout dvě varianty nebo formy mutací.

Specifické varianty jsou:

• C677T. Asi 30 až 40 procent americké populace může mít mutaci v genové poloze C677T. Zhruba 25 procent lidí hispánského původu a 10 až 15 procent bělošského původu je homozygotních pro tuto variantu.
• A1298C. Pokud jde o tuto variantu, existuje jen omezený výzkum. Dostupné studie jsou obecně geograficky nebo etnicky založeny. Například studie z roku 2004 se zaměřila na 120 dárců krve irského dědictví. Z dárců bylo 56 nebo 46,7 procent heterozygotních pro tuto variantu a 11 nebo 14,2 procent homozygotních.
• Je také možné získat mutace C677T a A1298C, což je jedna kopie každé.

Genové mutace jsou zděděny, což znamená, že je získáte od svých rodičů. Při početí obdržíte od každého rodiče jednu kopii genu MTHFR. Pokud mají obě mutace, je vyšší riziko homozygotní mutace.

Příznaky mutace MTHFR

Příznaky se liší od člověka k člověku a od varianty k variantě. Pokud provedete rychlé vyhledávání na internetu, pravděpodobně najdete mnoho webů, které tvrdí, že MTHFR přímo způsobuje řadu podmínek.

Mějte na paměti, že výzkum kolem MTHFR a jeho účinků se stále vyvíjí. Důkazy, které spojují většinu těchto zdravotních stavů s MTHFR, v současné době chybí nebo byly vyvráceny.

Více než pravděpodobné, pokud nemáte problémy nebo nevykonáte testování, nikdy si nebudete vědomi svého stavu mutace MTHFR.

Podmínky, které byly navrženy tak, aby byly spojeny s MTHFR, zahrnují:

• kardiovaskulární a tromboembolická onemocnění (konkrétně krevní sraženiny, mrtvice, embolie a srdeční infarkty)
• Deprese
• úzkost
• bipolární porucha
• schizofrenie
• rakovina tlustého střeva
• akutní leukémie
• chronická bolest a únava
• nervová bolest
• migrény
• opakované potraty u žen v reprodukčním věku
• těhotenství s defekty neurální trubice, jako je spina bifida a anencefalie

Zjistěte více o úspěšném těhotenství s MTHFR.

Riziko je pravděpodobně zvýšeno, pokud má osoba dvě genové varianty nebo je homozygotní pro mutaci MTHFR.

Testování mutací MTHFR

Různé zdravotnické organizace - včetně Americké vysoké školy porodníků a gynekologů, Vysoké školy amerických patologů, Americké vysoké školy lékařské genetiky a American Heart Association - nedoporučují testování na varianty, pokud osoba nemá také velmi vysokou hladinu homocysteinu nebo jiné indikace zdraví.

Přesto můžete být zvědaví, abyste objevili svůj individuální stav MTHFR. Zvažte návštěvu svého lékaře a diskutujte o výhodách a nevýhodách testování.

Nezapomeňte, že na vaše pojištění se nemusí vztahovat genetické testování. Kontaktujte svého operátora, pokud se chystáte testovat a zeptejte se na náklady.

Některé domácí genetické testovací soupravy nabízejí také screening na MTHFR. Příklady zahrnují:

• 23andMe je oblíbená volba, která poskytuje genetické informace o původu a zdraví. Je také relativně levný (200 $). K provedení tohoto testu uložíte sliny do zkumavky a pošlete je poštou do laboratoře. Výsledky trvají šest až osm týdnů.
• Můj domovský MTHFR (150 $) je další možnost, která se konkrétně zaměřuje na mutaci. Test se provádí odebíráním DNA z vnitřku tváře tampóny. Po odeslání vzorku trvají výsledky jeden až dva týdny.

Léčba souvisejících zdravotních problémů

Mít variantu MTHFR neznamená, že potřebujete lékařské ošetření. Mohlo by to jen znamenat, že musíte vzít doplněk vitamínu B.

Léčba je obvykle vyžadována, pokud máte velmi vysoké hladiny homocysteinu, téměř vždy nad úrovní přiřazenou většině variant MTHFR. Váš lékař by měl vyloučit další možné příčiny zvýšeného homocysteinu, ke kterým může dojít u variant MTHFR nebo bez nich.

Jiné příčiny vysokého homocysteinu zahrnují:

• hypotyreóza
• stavy, jako je cukrovka, vysoký cholesterol a vysoký krevní tlak
• obezita a nečinnost
• některé léky, jako atorvastatin, fenofibrát, methotrexát a kyselina nikotinová

Od této chvíle bude léčba záviset na příčině a nemusí nutně brát v úvahu MTHFR. Výjimkou je situace, kdy vám byly diagnostikovány všechny následující stavy současně:

• vysoké hladiny homocysteinu
• potvrzená mutace MTHFR
• nedostatek vitamínů ve folátu, cholinu nebo vitaminech B-12, B-6 nebo riboflavin

V těchto případech může lékař navrhnout doplnění k odstranění nedostatků spolu s léky nebo léčbou za účelem řešení konkrétního zdravotního stavu.

Lidé s mutacemi MTHFR mohou také chtít přijmout preventivní opatření ke snížení hladiny homocysteinu. Jedním z preventivních opatření je změna určitých možností životního stylu, které mohou pomoci bez použití léků. Příklady zahrnují:

• přestat kouřit, pokud kouříte
• dostatek cvičení
• jíst zdravou a vyváženou stravu

Komplikace v těhotenství

Opakující se potraty a defekty neurální trubice jsou potenciálně spojeny s MTHFR. Informační centrum Genetické a vzácné nemoci uvádí, že studie naznačují, že ženy, které mají dvě varianty C677T, mají zvýšené riziko porodu dítěte s vadou nervové trubice.

Studie z roku 2006 se zaměřila na ženy s opakovaným potratem v anamnéze. Zjistilo se, že 59 procent z nich mělo více homozygotních genových mutací, včetně MTHFR, spojených s krevní srážlivostí, oproti pouze 10 procentům žen v kontrolní kategorii.

Mluvte se svým lékařem o testování, pokud se vás týká některá z následujících situací:

• Zažili jste několik nevysvětlitelných potratů.
• Měli jste dítě s defektem nervové trubice.
• Víte, že máte mutaci MTHFR a jste těhotná.

Ačkoli existuje jen málo důkazů, které by to podporovaly, někteří lékaři doporučují užívat léky na srážení krve. Lze také doporučit další doplnění folátu.

Potenciální doplnění

Mutace genu MTHFR inhibuje způsob, jakým tělo zpracovává kyselinu listovou a další důležité vitaminy B. Změna suplementace této živiny je potenciální zaměření při potlačování jejích účinků.

Kyselina listová je vlastně umělá verze folátu, přirozeně se vyskytující živina, která se nachází v potravinách. Užívání biologicky dostupné formy folátu - methylovaného folátu - může pomoci tělu vstřebat ho snadněji.

Většina lidí se doporučuje užívat multivitamin, který obsahuje nejméně 0,4 miligramu kyseliny listové každý den.

Těhotné ženy nejsou povzbuzovány k tomu, aby přeměňovaly prenatální vitamíny nebo péči pouze na základě jejich stavu MTHFR. To znamená, že se užívá standardní dávka 0,6 miligramu kyseliny listové denně.

Ženy s anamnézou defektů nervové trubice by měly mluvit se svým lékařem o konkrétních doporučeních.

Multivitaminy obsahující methylovaný folát zahrnují:

• Thorne Basic Nutrients 2 / Day
• Smarty Pants Adult Complete
• Prenatální vitaminy Mama Bird

Před výměnou vitamínů a doplňků si promluvte se svým lékařem. Někteří mohou ovlivňovat jiné léky nebo léčby, které dostáváte.

Váš lékař může také doporučit vitamíny na předpis, které obsahují folát versus kyselinu listovou. V závislosti na vašem pojištění se náklady na tyto možnosti mohou lišit v porovnání s volně prodejnými odrůdami.

Dietní úvahy

Jíst potraviny bohaté na folát může přirozeně podpořit vaše hladiny tohoto důležitého vitaminu. Doplnění však může být stále nutné.

Dobré možnosti jídla zahrnují:

• bílkoviny jako vařené fazole, hrách a čočka
• vegetariáni jako špenát, chřest, hlávkový salát, řepa, brokolice, kukuřice, růžičková kapusta a bok choy
• ovoce jako ananasový meloun, medovice, banán, maliny, grapefruit a jahody
• šťávy, jako je pomeranč, konzervovaný ananas, grapefruit, rajče nebo jiná zeleninová šťáva
• burákové máslo
• slunečnicová semínka

Lidé s mutacemi MTHFR se možná budou chtít vyhýbat potravinám, které obsahují syntetickou formu folátu, kyseliny listové - ačkoli není jasné, že je to nutné nebo prospěšné.

Nezapomeňte zkontrolovat štítky, protože tento vitamin se přidává do mnoha obohacených zrn, jako jsou těstoviny, cereálie, pečivo a komerčně vyráběná mouka.

Další informace o rozdílu mezi kyselinou listovou a kyselinou listovou.

Jídlo s sebou

Váš stav MTHFR může nebo nemusí mít vliv na vaše zdraví. K určení skutečného dopadu spojeného s variantami je nutný další výzkum.

Mnoho uznávaných zdravotnických organizací opět nedoporučuje testování této mutace, zejména bez dalších lékařských indikací. Promluvte si se svým lékařem o výhodách a rizicích testování, jakož io jakýchkoli jiných obavách, které byste mohli mít.

Pokračujte v dobrém jídle, cvičte a procvičujte další návyky zdravého životního stylu, které podporují vaši celkovou pohodu.