Co je fatální rodinná nespavost?
Fatální familiární nespavost (FFI) je velmi vzácná porucha spánku, která se vyskytuje v rodinách. Ovlivňuje thalamus. Tato struktura mozku řídí mnoho důležitých věcí, včetně emočního výrazu a spánku. Zatímco hlavním příznakem je nespavost, FFI může také způsobit řadu dalších příznaků, jako jsou řečové problémy a demence.
Existuje ještě vzácnější varianta zvaná sporadická fatální nespavost. Od roku 2016 však bylo zaznamenáno pouze 24 zdokumentovaných případů. Vědci vědí o sporadické fatální nespavosti jen velmi málo, kromě toho, že se nezdá být genetická.
FFI dostane své jméno částečně ze skutečnosti, že často způsobí smrt do jednoho roku od začátku příznaků. Tato časová osa se však může u jednotlivých osob lišit.
Je součástí rodiny onemocnění známých jako prionová onemocnění. Jedná se o vzácné stavy, které způsobují ztrátu nervových buněk v mozku. Mezi další prionová onemocnění patří kuru a Creutzfeldt-Jakobova nemoc. Podle Johns Hopkins Medicine je ve Spojených státech každý rok ve Spojených státech hlášeno jen asi 300 případů prionových chorob. FFI je považována za jednu z nejvzácnějších prionových chorob.
Jaké jsou příznaky?
Příznaky FFI se liší od člověka k člověku. Mají tendenci se objevovat ve věku mezi 32 a 62 lety. Je však možné, že začnou v mladším nebo vyšším věku.
Možné příznaky rané fáze FFI zahrnují:
- potíže usnout
- potíže s usnutím
- svalové záškuby a křeče
- svalová ztuhlost
- pohyb a kopání při spánku
- ztráta chuti k jídlu
- rychle postupující demence
Mezi příznaky pokročilejšího FFI patří:
- neschopnost spát
- zhoršující kognitivní a mentální funkce
- ztráta koordinace nebo ataxie
- zvýšený krevní tlak a srdeční frekvence
- Nadměrné pocení
- potíže s mluvením nebo polykáním
- nevysvětlitelný úbytek na váze
- horečka
Co to způsobuje?
FFI je způsobena mutací genu PRNP. Tato mutace způsobuje útok na thalamus, který řídí vaše spánkové cykly a umožňuje vzájemné komunikaci různých částí vašeho mozku.
Je to považováno za progresivní neurodegenerativní onemocnění. To znamená, že váš thalamus postupně ztrácí nervové buňky. Právě tato ztráta buněk vede k řadě příznaků FFI.
Genetická mutace zodpovědná za FFI se předává rodinám. Rodič s mutací má 50% šanci předat mutaci svému dítěti.
Jak je diagnostikována?
Pokud si myslíte, že byste mohli mít FFI, lékař pravděpodobně začne tím, že vás požádá, abyste si po určitou dobu uchovávali podrobné poznámky o vašich spánkových návycích. Mohou také nechat udělat studii spánku. To zahrnuje spaní v nemocnici nebo spánkovém centru, zatímco lékař zaznamenává údaje o věcech, jako je mozková činnost a srdeční frekvence. To může také pomoci vyloučit jakékoli jiné příčiny problémů se spánkem, jako je spánková apnoe nebo narkolepsie.
Dále možná budete potřebovat skenování PET. Tento typ zobrazovacího testu poskytne vašemu lékaři lepší představu o tom, jak dobře funguje thalamus.
Genetické testování může také pomoci lékaři potvrdit diagnózu. Ve Spojených státech však musíte mít rodinnou historii FFI nebo být schopni prokázat, že předchozí testy silně doporučují FFI, aby to bylo možné. Máte-li ve své rodině potvrzený případ FFI, máte nárok na prenatální genetické testování.
Jak se s ním zachází?
Neexistuje žádný lék na FFI. Málokterá ošetření mohou účinně pomoci zvládat příznaky. Například léky na spaní mohou pro některé lidi poskytnout dočasnou úlevu, ale dlouhodobě nepracují.
Vědci však aktivně pracují na účinných léčbách a preventivních opatřeních. Studie na zvířatech z roku 2016 naznačuje, že imunoterapie může pomoci, ale je nutný další výzkum, včetně studií na lidech. Probíhá také studie na lidech, která zahrnuje použití doxycyklinu, antibiotika. Výzkumy si myslí, že to může být účinný způsob, jak zabránit FFI u lidí, kteří nesou genetickou mutaci, která ji způsobuje.
Mnoho lidí se vzácnými nemocemi považuje za užitečné spojit se s ostatními, kteří jsou v podobné situaci, ať už online nebo v místní podpůrné skupině. Jedním z příkladů je Nadace Creutzfeldt-Jakobovy choroby. Je to nezisková organizace, která poskytuje několik zdrojů o prionových onemocněních.
Bydlení s FFI
Může to být roky, než se začnou objevovat příznaky FFI. Jakmile však začnou, mají tendenci se během roku nebo dvou rychle zhoršovat. I když probíhají výzkumy o potenciálních léčbách, neexistuje žádná známá léčba FFI, ačkoli pomocné látky pro spaní mohou poskytnout dočasnou úlevu.
