Gilbertův Syndrom: Příznaky, Příčiny, Diagnostika A Léčba

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Co je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je dědičný stav jater, ve kterém vaše játra nemohou plně zpracovat sloučeninu zvanou bilirubin.

Vaše játra štěpí staré červené krvinky na sloučeniny, včetně bilirubinu, které se uvolňují ve stolici a moči. Máte-li Gilbertův syndrom, bilirubin se hromadí v krevním řečišti a způsobuje stav zvaný hyperbilirubinémie. Možná se vám tento termín objeví ve výsledcích krevního testu. Znamená to jednoduše, že máte ve svém těle vysokou hladinu bilirubinu. V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se s funkcí jater děje něco. U Gilbertova syndromu je však vaše játra obvykle normální.

Asi 3 až 7 procent lidí ve Spojených státech má Gilbertův syndrom. Některé studie ukazují, že to může být až 13 procent. Nejedná se o škodlivý stav a není třeba ho léčit, i když to může způsobit drobné problémy.

Jaké jsou příznaky?

Gilbertův syndrom ne vždy vyvolává znatelné příznaky. Ve skutečnosti 30 procent lidí s Gilbertovým syndromem nemusí mít nikdy žádné příznaky. Někteří lidé s Gilbertovým syndromem nikdy nevědí, že to mají. Často je diagnostikována až v rané dospělosti.

Pokud způsobí příznaky, mohou zahrnovat:

• zažloutnutí kůže a bílých částí očí (žloutenka)
• nevolnost a průjem
• mírné nepohodlí ve vaší břišní oblasti
• únava

Máte-li Gilbertův syndrom, můžete si tyto příznaky všimnout více, pokud děláte věci, které mohou dále zvýšit hladinu bilirubinu, jako například:

• emocionální nebo fyzický stres
• energicky cvičit
• nejíst po dlouhou dobu
• ne pít dostatek vody
• ne spát dost
• nemoci nebo infekce
• zotavuje se z operace
• menstruující
• expozice chladu

Někteří lidé s Gilbertovým syndromem také zjistili, že pití alkoholu zhoršuje jejich příznaky. U některých lidí dokonce i jeden nebo dva nápoje mohou způsobit, že se brzy po tom budou cítit nemocní. Můžete mít také to, co se cítí jako kocovina na několik dní. Alkohol může dočasně zvýšit hladinu bilirubinu u lidí s Gilbertovým syndromem.

Co to způsobuje?

Gilbertův syndrom je genetický stav, který se předává vašim rodičům.

Je to způsobeno mutací v genu UGT1A1. Tato mutace vede k tomu, že vaše tělo vytváří méně bilirubinu-UGT, enzymu, který štěpí bilirubin. Bez správného množství tohoto enzymu nemůže vaše tělo bilirubin správně zpracovat.

Jak je diagnostikována?

Váš lékař vás může otestovat na Gilbertův syndrom, pokud si všimnou žloutenky bez dalších známek nebo příznaků jaterního problému. I když nemáte žloutenku, lékař si může všimnout vyšších hladin bilirubinu během rutinního krevního testu jaterních funkcí.

Váš lékař může také provádět testy, jako je jaterní biopsie, CT, ultrazvuk nebo jiné krevní testy, aby se vyloučily jakékoli jiné zdravotní stavy, které by mohly způsobit nebo zvýšit vaši abnormální hladinu bilirubinu. Gilbertův syndrom může nastat společně s dalšími onemocněními jater a krve.

Pravděpodobně vám bude diagnostikován Gilbertův syndrom, pokud vaše jaterní testy prokáží zvýšený bilirubin a neexistují žádné další důkazy o onemocnění jater. V některých případech může lékař také použít genetický test ke kontrole genové mutace zodpovědné za tento stav. Léky niacin a rifampin mohou způsobit vzestup bilirubinu při Gilbertově syndromu a také vést k diagnóze.

Jak se s ním zachází?

Většina případů Gilbertova syndromu nevyžaduje léčbu. Pokud však začnete mít významné příznaky, včetně únavy nebo nevolnosti, může vám lékař předepsat denní fenobarbital (luminální), aby pomohl snížit celkové množství bilirubinu v těle.

Existuje také několik změn životního stylu, které můžete zabránit příznakům, včetně:

• Získejte spánek. Zkuste spát sedm až osm hodin denně. Postupujte důsledně tak, jak je to možné.
• Vyhněte se dlouhým intenzivním cvičením. Trénujte namáhavá cvičení krátce (do 10 minut). Pokuste se získat alespoň 30 minut světla na mírné cvičení každý den.
• Zůstaňte dobře hydratovaní. To je zvláště důležité během cvičení, horkého počasí a nemoci.
• Vyzkoušejte relaxační techniky, jak se vypořádat se stresem. Poslouchejte hudbu, meditujte, jógu nebo vyzkoušejte jiné aktivity, které vám pomohou relaxovat.
• Jíst vyváženou stravu. Jezte pravidelně, nevynechávejte žádná jídla a nerespektujte žádné dietní plány, které doporučují půst nebo jíst jen malé množství kalorií.
• Omezte příjem alkoholu. Pokud trpíte onemocněním jater, je nejlepší se alkoholu vyhnout. Pokud však pijete, zvažte možnost omezit se pouze na několik nápojů měsíčně.
• Zjistěte, jak vaše léky interagují s Gilbertovým syndromem. Některé léky, včetně některých používaných k léčbě rakoviny, mohou fungovat odlišně, pokud máte Gilbertův syndrom.

Život s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom je neškodný stav, který nemusí být léčen. Díky Gilbertově syndromu nedochází k žádné změně délky života. Pokud si však začnete všímat příznaků, možná budete muset provést některé změny životního stylu.