Přehled
Primordiální trpaslík je vzácná a často nebezpečná skupina genetických stavů, které mají za následek malou velikost těla a další abnormality růstu. Známky stavu se poprvé objevují v fetálním stádiu a pokračují v dětství, dospívání a dospělosti.
Novorozenci s prvotním trpaslíkem mohou vážit pouhých 2 libry a měřit pouze 12 palců.
Existuje pět hlavních typů pravěku. Některé z těchto typů mohou vést ke smrtelným onemocněním.
Existují také jiné typy trpaslíků, které nejsou pravěké. Některé z těchto typů trpaslíků lze léčit růstovými hormony. Ale prvotní trpaslík obecně nereaguje na hormonální léčbu, protože je to genetické.
Podmínka je velmi vzácná. Odborníci odhadují, že ve Spojených státech a Kanadě není více než 100 případů. Je častější u dětí s rodiči, kteří jsou geneticky příbuzní.
5 typů a jejich příznaky
Existuje pět základních typů pravěku. Všechny se vyznačují malou tělesnou velikostí a krátkou postavou, která začíná na počátku vývoje plodu.
Obrázky
1. Mikrocefalický osteodysplastický prvotní trpaslík, typ 1 (MOPD 1)
Jednotlivci s MOPD 1 mají často nedostatečně rozvinutý mozek, což vede k záchvatům, apnoe a poruchám intelektuálního vývoje. Často umírají v raném dětství.
Mezi další příznaky patří:
- krátká postava
- protáhlá klíční kost
- ohnutá stehenní kost
- řídké nebo chybějící vlasy
- suchá a stárnoucí pleť
MOPD 1 se také nazývá Taybi-Linderův syndrom.
2. Mikrocefalický osteodysplastický prvotní trpaslík, typ 2 (MOPD 2)
Ačkoli je to celkově vzácné, jedná se o běžnější typ prvotního trpaslíctví než MOPD 1. Kromě malé tělesné velikosti mohou mít jedinci s MOPD 2 jiné abnormality, včetně:
- výrazný nos
- vyboulené oči
- malé zuby (mikrodontie) se špatným smaltem
- skřípavý hlas
- zakřivená páteř (skolióza)
Mezi další funkce, které se mohou časem rozvinout, patří:
- neobvyklá pigmentace kůže
- dalekozrakost
- obezita
U některých lidí s MOPD 2 se vyvíjí dilatace tepen vedoucí k mozku. To může způsobit krvácení a mrtvice, a to i v mladém věku.
Zdá se, že MOPD 2 je častější u žen.
3. Seckelov syndrom
Seckelov syndrom byl dříve nazýván trpaslík trpícím ptáky kvůli tomu, co bylo vnímáno jako ptačí tvar hlavy.
Mezi příznaky patří:
- krátká postava
- malá hlava a mozek
- velké oči
- vyčnívající nos
- úzká tvář
- ustupující dolní čelist
- ustupující čelo
- znetvořené srdce
Může se vyskytnout porucha duševního vývoje, ale není tak běžná, jak by se dalo předpokládat vzhledem k malému mozku.
4. Russell-Silverův syndrom
Toto je jedna forma pravěkého trpaslíka, která někdy reaguje na léčbu růstovými hormony. Mezi příznaky syndromu Russell-Silver patří:
- krátká postava
- trojúhelníkový tvar hlavy se širokým čelem a špičatou bradou
- tělesná asymetrie, která se s věkem snižuje
- ohnutý prst nebo prsty (camptodactyly)
- problémy se zrakem
- problémy s řeči, včetně obtíží při tvorbě jasných slov (slovní dyspraxie) a zpožděné řeči
Přestože jsou jedinci s tímto syndromem menší, než obvykle, jsou obvykle vyšší než ti, kteří mají MOPD typu 1 a 2 nebo Seckelův syndrom.
Tento typ pravěku trpaslíka je také známý jako trpaslík stříbrný-Russell.
5. Meier-Gorlinův syndrom
Mezi příznaky této formy pravěkého trpaslíka patří:
- krátká postava
- málo rozvinuté ucho (mikrotie)
- malá hlava (mikrocefaly)
- nedostatečně vyvinutá čelist (micrognathia)
- chybějící nebo nedostatečně vyvinutá kolena (patella)
Téměř všechny případy Meier-Gorlinova syndromu vykazují trpaslík, ale ne všechny vykazují malou hlavu, nedostatečně vyvinutou čelist nebo chybějící kolenní kloub.
Jiné jméno pro Meier-Gorlin syndrom je ušní, patella, syndrom krátkého vzrůstu.
Příčiny pravěkého trpaslíka
Všechny typy pravěku trpaslíků jsou způsobeny změnami v genech. Různé genové mutace způsobují různé podmínky, které tvoří prvotní trpaslík.
V mnoha případech, ale ne ve všech, jednotlivci s prvotním trpaslíkem zdědí mutantní gen od každého rodiče. Tomu se říká autozomálně recesivní stav. Rodiče obvykle nemoci sami nevyjadřují.
Mnoho případů pravěku trpaslíka jsou však nové mutace, takže rodiče nemusí mít gen.
U MOPD 2 dochází k mutaci v genu, který řídí produkci proteinu pericentrin. Je zodpovědný za reprodukci a vývoj buněk vašeho těla.
Protože je to problém v genech, které regulují růst buněk, a nikoli nedostatek růstového hormonu, neovlivňuje léčba růstovým hormonem většinu druhů prvotního trpaslíka. Jedinou výjimkou je Russell-Silverův syndrom.
Diagnóza pravěku
Primordiální trpaslík může být obtížně diagnostikovatelný. Je tomu tak proto, že malá velikost a nízká tělesná hmotnost mohou být příznakem jiných věcí, jako je špatná výživa nebo metabolická porucha.
Diagnóza je založena na rodinné anamnéze, fyzických vlastnostech a pečlivém přezkoumání rentgenového záření a dalších zobrazovacích metod. Protože jsou tyto děti při narození velmi malé, obvykle jsou hospitalizovány na nějaký čas a poté začíná proces hledání diagnózy.
Lékaři, jako je pediatr, neonatolog nebo genetik, se vás zeptají na průměrnou výšku sourozenců, rodičů a prarodičů, aby vám pomohli určit, zda je krátká postava rodinnou vlastností a ne nemocí. Budou také vést záznamy o výšce, hmotnosti a obvodu hlavy vašeho dítěte, aby je mohli porovnat s normálními růstovými vzory.
K dispozici je také genetické testování, které pomáhá potvrdit specifický typ pravěku.
Zobrazování
Některé zvláštní charakteristiky pravěku trpaslíků běžně pozorovaných na rentgenovém záření zahrnují:
- oddálení kostního věku až o dva až pět let
- pouze 11 párů žeber místo obvyklých 12
- úzká a zploštělá pánev
- zúžení (přehřátí) dříku dlouhých kostí
Ve většině případů je možné během prenatálního ultrazvuku detekovat známky zakrslosti.
Léčba pravěku
S výjimkou hormonální terapie v případech Russell-Silverova syndromu, většina ošetření nebude léčit krátkost nebo nízkou tělesnou hmotnost v pravěku.
Chirurgie může někdy pomoci léčit problémy spojené s nepřiměřeným růstem kostí.
Lze vyzkoušet typ operace zvané prodloužené prodloužení končetin. To zahrnuje více postupů. Vzhledem k riziku a stresu, rodiče často čekají, až dítě je starší, než to zkusí.
Výhled na prvotní trpaslík
Pravěký trpaslík může být vážný, ale je velmi vzácný. Ne všechny děti s tímto stavem žijí až do dospělosti. Pravidelné sledování a návštěvy u lékaře mohou pomoci identifikovat komplikace a zlepšit kvalitu života vašeho dítěte.
Pokroky v genových terapiích slibují, že jednou budou k dispozici léčby prvotního trpaslíka.
Nejlepší využití času může zlepšit pohodu vašeho dítěte a ostatních ve vaší rodině. Zvažte prohlídku lékařských informací a zdrojů o trpaslících nabízených prostřednictvím Little People of America.
