Co je to cystická fibróza?
Cystická fibróza je chronický stav, který způsobuje opakující se infekce plic a ztěžuje dýchání. Je to způsobeno vadou genu CFTR. Abnormalita postihuje žlázy, které produkují hlen a pot. Většina příznaků ovlivňuje dýchací a trávicí systém.
Někteří lidé nesou vadný gen, ale nikdy se nevyvíjí cystická fibróza. Nemoc můžete získat, pouze pokud zdědíte vadný gen od obou rodičů.
Když mají dva nositelé dítě, existuje pouze 25% šance, že se u dítěte vyvine cystická fibróza. Existuje 50% šance, že dítě bude nosičem, a 25% šance, že dítě nezdědí mutaci vůbec.
Existuje mnoho různých mutací genu CFTR, takže příznaky a závažnost onemocnění se liší od osoby k člověku.
Pokračujte ve čtení a dozvíte se více o tom, kdo je v ohrožení, o lepších možnostech léčby a proč lidé s cystickou fibrózou žijí déle než kdy předtím.
Jaká je délka života?
V posledních letech došlo k pokroku v léčbě dostupné pro lidi s cystickou fibrózou. Zejména díky těmto zlepšeným léčbám se životnost lidí s cystickou fibrózou za posledních 25 let neustále zlepšuje. Jen před několika desítkami let většina dětí s cystickou fibrózou nepřežila do dospělosti.
Ve Spojených státech a ve Spojeném království je dnes průměrná délka života 35 až 40 let. Někteří lidé žijí mnohem dále.
V některých zemích, včetně Salvádoru, Indie a Bulharska, kde je méně než 15 let, je průměrná délka života výrazně nižší.
Jak se s ním zachází?
K léčbě cystické fibrózy se používá celá řada technik a terapií. Jedním z důležitých cílů je uvolnění hlenu a udržení průchodnosti dýchacích cest. Dalším cílem je zlepšit vstřebávání živin.
Protože existuje celá řada příznaků i závažnost příznaků, je léčba u každého člověka odlišná. Možnosti léčby závisí na vašem věku, komplikacích a na tom, jak dobře reagujete na určité terapie. Nejpravděpodobnější bude potřeba kombinace léčby, která může zahrnovat:
- cvičení a fyzikální terapie
- orální nebo IV výživové doplňky
- léky na odstranění hlenu z plic
- bronchodilatátory
- kortikosteroidy
- léky na snížení kyselin v žaludku
- orální nebo inhalační antibiotika
- pankreatické enzymy
- inzulín
Modulátory CFTR patří mezi novější léčby, které se zaměřují na genetický defekt.
V současné době dostává více lidí s cystickou fibrózou transplantace plic. Ve Spojených státech mělo v roce 2014 transplantaci plic 202 lidí s touto nemocí. Zatímco transplantace plic není léčbou, může zlepšit zdraví a prodloužit životnost. Jeden ze šesti lidí s cystickou fibrózou, kteří jsou starší 40 let, podstoupil transplantaci plic.
Jak častá je cystická fibróza?
Na celém světě trpí cystickou fibrózou 70 000 až 100 000 lidí.
Ve Spojených státech s tím žije asi 30 000 lidí. Lékaři každoročně diagnostikují dalších 1 000 případů.
Je častější u Kavkazanů severoevropského původu než u jiných etnických skupin. Vyskytuje se jednou za 2 500 až 3 500 bílých novorozenců. Mezi Afroameričany je sazba jedna ze 17 000 a pro asijské Američany je to jedna ze 31 000.
Odhaduje se, že defektní gen nese asi jeden ze 31 lidí ve Spojených státech. Většina z nich nevědí a zůstane tak, pokud členovi rodiny nebude diagnostikována cystická fibróza
V Kanadě trpí touto chorobou asi jeden z každých 3 600 novorozenců. Cystická fibróza postihuje jednoho z 2 000 až 3 000 novorozenců v Evropské unii a jednoho z 2 500 dětí narozených v Austrálii.
Toto onemocnění je v Asii vzácné. V některých částech světa může být nemoc diagnostikována a nedostatečně nahlášena.
Muži a ženy jsou postiženi přibližně stejným tempem.
Jaké jsou příznaky a komplikace?
Pokud trpíte cystickou fibrózou, ztratíte díky hlenu a potu hodně soli, a proto může vaše pokožka slaná. Ztráta soli může vytvořit minerální nerovnováhu v krvi, což může vést k:
- abnormální srdeční rytmy
- nízký krevní tlak
- šokovat
Největším problémem je, že je těžké, aby plíce zůstaly bez hlenu. Vytváří a ucpává plíce a dýchací cesty. Kromě obtížného dýchání podporuje také oportunní bakteriální infekce.
Cystická fibróza také ovlivňuje pankreas. Nahromadění hlenu zde narušuje trávicí enzymy, což ztěžuje tělu zpracování potravin a vstřebávání vitamínů a dalších živin.
Příznaky cystické fibrózy mohou zahrnovat:
- klubové prsty a prsty na nohou
- sípání nebo dušnost
- sinusové infekce nebo nosní polypy
- kašel, který někdy vytváří hlen nebo obsahuje krev
- selhaly plíce v důsledku chronického kašle
- opakující se infekce plic, jako je bronchitida a pneumonie
- malnutrice a nedostatek vitamínů
- špatný růst
- mastné, objemné stoličky
- neplodnost u mužů
- diabetes související s cystickou fibrózou
- pankreatitida
- žlučové kameny
- nemoc jater
V průběhu času, jak se plíce stále zhoršují, může to vést k respiračnímu selhání.
Život s cystickou fibrózou
Neexistuje žádný známý lék na cystickou fibrózu. Je to nemoc, která vyžaduje pečlivé sledování a celoživotní léčbu. Léčba nemoci vyžaduje úzké partnerství s lékařem a dalšími členy zdravotnického týmu.
Lidé, kteří začnou léčbu brzy, mají tendenci mít vyšší kvalitu života, stejně jako delší život. Ve Spojených státech je většina lidí s cystickou fibrózou diagnostikována před dosažením věku dvou let. Většina dětí je nyní diagnostikována, když jsou testovány krátce po narození.
Udržování dýchacích cest a plic mimo hlen může trvat hodiny mimo den. Vždy existuje riziko vážných komplikací, takže je důležité se pokusit vyhnout se bakteriím. To také znamená nepřijít do styku s ostatními, kteří mají cystickou fibrózu. Různé bakterie z vašich plic mohou způsobit vážné zdravotní problémy pro vás oba.
Se všemi těmito zlepšeními ve zdravotnictví žijí lidé s cystickou fibrózou zdravější a delší životy.
Některé probíhající cesty výzkumu zahrnují genovou terapii a lékové režimy, které mohou zpomalit nebo zastavit progresi onemocnění.
V roce 2014 bylo více než polovina lidí zařazených do registru pacientů s cystickou fibrózou starší 18 let. Bylo to první. Vědci a lékaři tvrdě pracují na tom, aby tento pozitivní trend pokračoval.
