Přehled
Epizodická ataxie (EA) je neurologický stav, který zhoršuje pohyb. Je vzácné a postihuje méně než 0,001 procent populace. Lidé, kteří mají EA, zažívají epizody špatné koordinace a / nebo rovnováhy (ataxie), které mohou trvat několik sekund až několik hodin.
Existuje nejméně osm uznávaných typů EA. Všechny jsou dědičné, ačkoli různé typy jsou spojovány s různými genetickými příčinami, věkem nástupu a příznaky. Typy 1 a 2 jsou nejčastější.
Čtěte dále a dozvíte se více o typech EA, příznacích a léčbě.
Epizodická ataxie typu 1
Příznaky epizodické ataxie typu 1 (EA1) se obvykle objevují v raném dětství. Dítě s EA1 bude mít krátké záchvaty ataxie, které trvají od několika sekund do několika minut. Tyto epizody se mohou objevit až 30krát denně. Mohou být spouštěny faktory životního prostředí, jako jsou:
- únava
- kofein
- emoční nebo fyzický stres
U EA1 má myokymie (svalové škubání) tendenci se vyskytovat mezi epizodami ataxie nebo během nich. Lidé, kteří mají EA1, také během epizod hlásili potíže s mluvením, nedobrovolnými pohyby a chvěním nebo svalovou slabostí.
Lidé s EA1 mohou také zažít ataky ztuhnutí svalů a svalové křeče na hlavě, pažích nebo nohou. Někteří lidé, kteří mají EA1, mají také epilepsii.
EA1 je způsobena mutací v genu KCNA1, který nese pokyny k vytvoření řady proteinů potřebných pro draslíkový kanál v mozku. Draselné kanály pomáhají nervovým buňkám vytvářet a vysílat elektrické signály. Pokud dojde k genetické mutaci, mohou být tyto signály přerušeny, což vede k ataxii a dalším příznakům.
Tato mutace se přenáší z rodiče na dítě. Je to autozomálně dominantní, což znamená, že pokud má jeden rodič mutaci KCNA1, každé dítě má 50% šanci na jeho získání.
Epizodická ataxie typu 2
Epizodická ataxie typu 2 (EA2) se obvykle objevuje v dětství nebo v rané dospělosti. Je charakterizován epizodami ataxie, které se objevily v posledních hodinách. Tyto epizody se však vyskytují méně často než u EA1, pohybují se od jedné nebo dvou za rok až po tři až čtyři za týden. Stejně jako u jiných typů EA mohou být epizody spouštěny externími faktory, jako jsou:
- stres
- kofein
- alkohol
- léky
- horečka
- fyzické námahy
U lidí s EA2 se mohou vyskytnout další epizodické příznaky, jako například:
- potíže s mluvením
- dvojité vidění
- zvoní v uších
Mezi další hlášené příznaky patří svalové třes a dočasná ochrnutí. Mezi epizodami se může objevit opakující se pohyb očí (nystagmus). U lidí s EA2 se přibližně u poloviny vyskytují také migrénové bolesti hlavy.
Podobně jako EA1 je EA2 způsobena autozomálně dominantní genetickou mutací, která se přenáší z rodiče na dítě. V tomto případě je postiženým genem CACNA1A, který řídí vápníkový kanál.
Stejná mutace je spojena s dalšími podmínkami, včetně známé hemiplegické migrény typu 1 (FHM1), progresivní ataxie a spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6).
Jiné typy epizodické ataxie
Jiné typy EA jsou velmi vzácné. Pokud víme, ve více než jedné rodině byly identifikovány pouze typy 1 a 2. V důsledku toho se o ostatních ví jen málo. Následující informace jsou založeny na zprávách v rámci jednotlivých rodin.
- Epizodická ataxie typu 3 (EA3). EA3 je spojován s vertigo, tinnitus a migréna. Epizody mají tendenci trvat několik minut.
- Epizodická ataxie typu 4 (EA4). Tento typ byl identifikován u dvou členů rodiny ze Severní Karolíny a je spojen s pozdním nástupem závratě. Útoky EA4 obvykle trvají několik hodin.
- Epizodická ataxie typu 5 (EA5). Příznaky EA5 vypadají podobně jako u EA2. Není to však způsobeno stejnou genetickou mutací.
- Epizodická ataxie typu 6 (EA6). EA6 byla diagnostikována u jediného dítěte, které mělo na jedné straně také záchvaty a dočasnou ochrnutí.
- Epizodická ataxie typu 7 (EA7). EA7 byla hlášena u sedmi členů jediné rodiny během čtyř generací. Stejně jako u EA2 byl počátek během dětství nebo mladé dospělosti a útoky byly poslední hodiny.
- Epizodická ataxie typu 8 (EA8). EA8 byl identifikován mezi třemi generacemi mezi 13 členy irské rodiny. Ataxie se poprvé objevila, když se jednotlivci učili chodit. Mezi další příznaky patřila nestabilita při chůzi, nezřetelná řeč a slabost.
Příznaky epizodické ataxie
Příznaky EA se vyskytují v epizodách, které mohou trvat několik sekund, minut nebo hodin. Mohou se vyskytovat jen jednou za rok, nebo tak často, kolikrát za den.
Ve všech typech EA jsou epizody charakterizovány narušenou rovnováhou a koordinací (ataxie). Jinak je EA spojována s celou řadou příznaků, které se zdají být velmi odlišné od jedné rodiny k další. Příznaky se mohou lišit také mezi členy stejné rodiny.
Mezi další možné příznaky patří:
- rozmazané nebo dvojité vidění
- závrať
- nedobrovolné pohyby
- migréna
- svalové záškuby (myokymie)
- svalové křeče (myotonie)
- svalové křeče
- svalová slabost
- nevolnost a zvracení
- opakující se pohyby očí (nystagmus)
- zvonění v uších (tinnitus)
- záchvaty
- nezřetelná řeč (dysarthria)
- dočasná paralýza na jedné straně (hemiplegie)
- chvění
- závrať
Epizody EA jsou někdy spouštěny externími faktory. Některé známé spouštěče EA zahrnují:
- alkohol
- kofein
- strava
- únava
- hormonální změny
- nemoc, zejména s horečkou
- léky
- fyzická aktivita
- stres
Je třeba provést další výzkum, abychom pochopili, jak tyto spouštěče aktivují EA.
Léčba epizodické ataxie
Epizodická ataxie je diagnostikována pomocí testů, jako je neurologické vyšetření, elektromyografie (EMG) a genetické testování.
Po diagnóze je EA obvykle léčena antikonvulzivními / antiseizurovými léky. Acetazolamid je jedním z nejběžnějších léků při léčbě EA1 a EA2, i když je účinnější při léčbě EA2.
Mezi alternativní léky používané k léčbě EA1 patří karbamazepin a kyselina valproová. V EA2 další léčiva zahrnují flunarizin a dalfampridin (4-aminopyridin).
Váš lékař nebo neurolog může předepsat další léky k léčbě dalších příznaků spojených s EA. Například amifampridin (3,4-diaminopyridin) se ukázal být užitečným při léčbě nystagmu.
V některých případech lze fyzickou terapii použít spolu s léky ke zlepšení síly a mobility. Lidé, kteří mají ataxii, by také mohli zvážit změny stravování a životního stylu, aby se vyhnuli spouštěčům a udržovali celkové zdraví.
Ke zlepšení možností léčby u lidí s EA jsou vyžadovány další klinické studie.
Výhled
Neexistuje lék na jakýkoli typ epizodické ataxie. Ačkoli EA je chronický stav, neovlivňuje to délku života. S časem symptomy někdy odezní samy o sobě. Pokud příznaky přetrvávají, může léčba často pomoci zmírnit nebo je dokonce úplně odstranit.
Poraďte se se svým lékařem o svých příznacích. Mohou vám předepsat užitečné ošetření, které vám pomůže udržovat dobrou kvalitu života.
