Přehled Epizodické Ataxie: Typy, Léčba A Prognóza

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Přehled

Epizodická ataxie (EA) je neurologický stav, který zhoršuje pohyb. Je vzácné a postihuje méně než 0,001 procent populace. Lidé, kteří mají EA, zažívají epizody špatné koordinace a / nebo rovnováhy (ataxie), které mohou trvat několik sekund až několik hodin.

Existuje nejméně osm uznávaných typů EA. Všechny jsou dědičné, ačkoli různé typy jsou spojovány s různými genetickými příčinami, věkem nástupu a příznaky. Typy 1 a 2 jsou nejčastější.

Čtěte dále a dozvíte se více o typech EA, příznacích a léčbě.

Epizodická ataxie typu 1

Příznaky epizodické ataxie typu 1 (EA1) se obvykle objevují v raném dětství. Dítě s EA1 bude mít krátké záchvaty ataxie, které trvají od několika sekund do několika minut. Tyto epizody se mohou objevit až 30krát denně. Mohou být spouštěny faktory životního prostředí, jako jsou:

únava
kofein
emoční nebo fyzický stres

U EA1 má myokymie (svalové škubání) tendenci se vyskytovat mezi epizodami ataxie nebo během nich. Lidé, kteří mají EA1, také během epizod hlásili potíže s mluvením, nedobrovolnými pohyby a chvěním nebo svalovou slabostí.

Lidé s EA1 mohou také zažít ataky ztuhnutí svalů a svalové křeče na hlavě, pažích nebo nohou. Někteří lidé, kteří mají EA1, mají také epilepsii.

EA1 je způsobena mutací v genu KCNA1, který nese pokyny k vytvoření řady proteinů potřebných pro draslíkový kanál v mozku. Draselné kanály pomáhají nervovým buňkám vytvářet a vysílat elektrické signály. Pokud dojde k genetické mutaci, mohou být tyto signály přerušeny, což vede k ataxii a dalším příznakům.

Tato mutace se přenáší z rodiče na dítě. Je to autozomálně dominantní, což znamená, že pokud má jeden rodič mutaci KCNA1, každé dítě má 50% šanci na jeho získání.

Epizodická ataxie typu 2

Epizodická ataxie typu 2 (EA2) se obvykle objevuje v dětství nebo v rané dospělosti. Je charakterizován epizodami ataxie, které se objevily v posledních hodinách. Tyto epizody se však vyskytují méně často než u EA1, pohybují se od jedné nebo dvou za rok až po tři až čtyři za týden. Stejně jako u jiných typů EA mohou být epizody spouštěny externími faktory, jako jsou:

stres
kofein
alkohol
léky
horečka
fyzické námahy

U lidí s EA2 se mohou vyskytnout další epizodické příznaky, jako například:

potíže s mluvením
dvojité vidění
zvoní v uších

Mezi další hlášené příznaky patří svalové třes a dočasná ochrnutí. Mezi epizodami se může objevit opakující se pohyb očí (nystagmus). U lidí s EA2 se přibližně u poloviny vyskytují také migrénové bolesti hlavy.

Podobně jako EA1 je EA2 způsobena autozomálně dominantní genetickou mutací, která se přenáší z rodiče na dítě. V tomto případě je postiženým genem CACNA1A, který řídí vápníkový kanál.

Stejná mutace je spojena s dalšími podmínkami, včetně známé hemiplegické migrény typu 1 (FHM1), progresivní ataxie a spinocerebelární ataxie typu 6 (SCA6).

Jiné typy epizodické ataxie

Jiné typy EA jsou velmi vzácné. Pokud víme, ve více než jedné rodině byly identifikovány pouze typy 1 a 2. V důsledku toho se o ostatních ví jen málo. Následující informace jsou založeny na zprávách v rámci jednotlivých rodin.

Epizodická ataxie typu 3 (EA3). EA3 je spojován s vertigo, tinnitus a migréna. Epizody mají tendenci trvat několik minut.
Epizodická ataxie typu 4 (EA4). Tento typ byl identifikován u dvou členů rodiny ze Severní Karolíny a je spojen s pozdním nástupem závratě. Útoky EA4 obvykle trvají několik hodin.
Epizodická ataxie typu 5 (EA5). Příznaky EA5 vypadají podobně jako u EA2. Není to však způsobeno stejnou genetickou mutací.
Epizodická ataxie typu 6 (EA6). EA6 byla diagnostikována u jediného dítěte, které mělo na jedné straně také záchvaty a dočasnou ochrnutí.
Epizodická ataxie typu 7 (EA7). EA7 byla hlášena u sedmi členů jediné rodiny během čtyř generací. Stejně jako u EA2 byl počátek během dětství nebo mladé dospělosti a útoky byly poslední hodiny.
Epizodická ataxie typu 8 (EA8). EA8 byl identifikován mezi třemi generacemi mezi 13 členy irské rodiny. Ataxie se poprvé objevila, když se jednotlivci učili chodit. Mezi další příznaky patřila nestabilita při chůzi, nezřetelná řeč a slabost.

Příznaky epizodické ataxie

Příznaky EA se vyskytují v epizodách, které mohou trvat několik sekund, minut nebo hodin. Mohou se vyskytovat jen jednou za rok, nebo tak často, kolikrát za den.

Ve všech typech EA jsou epizody charakterizovány narušenou rovnováhou a koordinací (ataxie). Jinak je EA spojována s celou řadou příznaků, které se zdají být velmi odlišné od jedné rodiny k další. Příznaky se mohou lišit také mezi členy stejné rodiny.

Mezi další možné příznaky patří:

rozmazané nebo dvojité vidění
závrať
nedobrovolné pohyby
migréna
svalové záškuby (myokymie)
svalové křeče (myotonie)
svalové křeče
svalová slabost
nevolnost a zvracení
opakující se pohyby očí (nystagmus)
zvonění v uších (tinnitus)
záchvaty
nezřetelná řeč (dysarthria)
dočasná paralýza na jedné straně (hemiplegie)
chvění
závrať

Epizody EA jsou někdy spouštěny externími faktory. Některé známé spouštěče EA zahrnují:

alkohol
kofein
strava
únava
hormonální změny
nemoc, zejména s horečkou
léky
fyzická aktivita
stres

Je třeba provést další výzkum, abychom pochopili, jak tyto spouštěče aktivují EA.

Léčba epizodické ataxie

Epizodická ataxie je diagnostikována pomocí testů, jako je neurologické vyšetření, elektromyografie (EMG) a genetické testování.

Po diagnóze je EA obvykle léčena antikonvulzivními / antiseizurovými léky. Acetazolamid je jedním z nejběžnějších léků při léčbě EA1 a EA2, i když je účinnější při léčbě EA2.

Mezi alternativní léky používané k léčbě EA1 patří karbamazepin a kyselina valproová. V EA2 další léčiva zahrnují flunarizin a dalfampridin (4-aminopyridin).

Váš lékař nebo neurolog může předepsat další léky k léčbě dalších příznaků spojených s EA. Například amifampridin (3,4-diaminopyridin) se ukázal být užitečným při léčbě nystagmu.

V některých případech lze fyzickou terapii použít spolu s léky ke zlepšení síly a mobility. Lidé, kteří mají ataxii, by také mohli zvážit změny stravování a životního stylu, aby se vyhnuli spouštěčům a udržovali celkové zdraví.

Ke zlepšení možností léčby u lidí s EA jsou vyžadovány další klinické studie.

Výhled

Neexistuje lék na jakýkoli typ epizodické ataxie. Ačkoli EA je chronický stav, neovlivňuje to délku života. S časem symptomy někdy odezní samy o sobě. Pokud příznaky přetrvávají, může léčba často pomoci zmírnit nebo je dokonce úplně odstranit.

Poraďte se se svým lékařem o svých příznacích. Mohou vám předepsat užitečné ošetření, které vám pomůže udržovat dobrou kvalitu života.