Ataxie: Definice, Typy, Příčiny, Diagnostika, Léčba

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Ataxie je termín, který se používá k označení problémů s koordinací nebo kontrolou svalů. Lidé s ataxií mají často problémy s pohybem, rovnováhou a řečí.

Existuje několik různých typů ataxií a každý typ má jinou příčinu.

Čtěte dále a dozvíte se více o různých typech ataxií, příčinách, společných příznacích a možných léčebných možnostech.

Co přesně je ataxie?

Ataxie popisuje poškození svalové kontroly nebo koordinace.

To může ovlivnit různé typy pohybů včetně, ale nejen:

chůze
jíst
mluvící
psaní

Oblast vašeho mozku, která koordinuje pohyb, se nazývá mozeček. Je umístěn na základně vašeho mozku těsně nad brainstemem.

Poškození - nebo degenerace - nervových buněk v mozku nebo kolem něj může vést k ataxii. Geny, které zdědíte od svých rodičů, mohou také způsobit ataxii.

Ataxie může ovlivnit lidi jakéhokoli věku. Často je progresivní, což znamená, že se příznaky v průběhu času zhoršují. Míra progrese se může lišit jak podle jednotlivce, tak podle typu ataxie.

Ataxie je vzácná. Odhaduje se, že ve Spojených státech ji má jen asi 150 000 lidí.

Druhy a příčiny

Ataxie může být:

zdědil
získal
idiopatický

Níže podrobněji prozkoumáme jednotlivé typy ataxií a to, co je způsobuje.

Zděděná ataxie

Zděděné ataxie se vyvíjejí díky mutacím ve specifických genech, které zdědíte od svých rodičů. Tyto mutace mohou vést k poškození nebo degeneraci nervové tkáně, což vede k příznakům ataxie.

Zděděná ataxie se obvykle předává dvěma různými způsoby:

Dominantní. Podmínkou je pouze jedna kopie mutovaného genu. Tento gen může být zděděn od jednoho z rodičů.
Uklidňující. Podmínkou jsou dvě kopie mutovaného genu (jedna od každého rodiče).

Některé příklady dominantních zděděných ataxií jsou:

Spinocerebelární ataxie. Existují desítky různých typů spinocerebelární ataxie. Každý typ je klasifikován podle specifické oblasti genu, který je mutován. Příznaky a věk, ve kterém se příznaky vyvíjejí, se mohou lišit podle typu ataxie.
Epizodická ataxie. Tento typ ataxie není progresivní a místo toho se vyskytuje v epizodách. Existuje sedm různých typů epizodické ataxie. Příznaky a délka epizod ataxie se mohou lišit podle typu.

Recesivní zděděné ataxie mohou zahrnovat:

Friedreichova ataxie. Friedreichova ataxie, známá také jako spinocerebelární degenerace, je nejčastější dědičnou ataxií. Kromě potíží s pohybem a řeči může dojít také k oslabení svalů. Tento typ ataxie může také ovlivnit srdce.
Ataxia telangiectasia. Lidé s ataxií telangiektázií mají často rozšířené krevní cévy v očích a obličeji. Kromě typických příznaků ataxie jsou jedinci s touto ataxií náchylnější k infekcím a rakovinám.

Získaná ataxie

Získaná ataxie nastává kvůli poškození nervů z vnějších faktorů, jako je poškození, na rozdíl od zděděných genů.

Mezi příklady věcí, které mohou vést k získané ataxii, patří:

poranění hlavy
mrtvice
nádory ovlivňující mozek a okolní oblast
infekce, jako je meningitida, HIV a plané neštovice
dětská mozková obrna
autoimunitní stavy, jako je roztroušená skleróza a paraneoplastické syndromy
nedostatečně aktivní štítná žláza (hypotyreóza)
nedostatek vitamínu, včetně vitamínu B-12, vitamínu E nebo thiaminu
reakce na určité léky, jako jsou barbituráty, sedativa a chemoterapeutika
otrava těžkými kovy, jako je olovo nebo rtuť, nebo rozpouštědly, jako je ředidlo barvy
dlouhodobé zneužívání alkoholu

Idiopatické

Někdy nelze najít žádnou konkrétní příčinu ataxie. U těchto jedinců je ataxie označována jako idiopatická.

Jaké jsou příznaky ataxie?

Mezi nejčastější příznaky ataxie patří:

problémy s koordinací a rovnováhou, které mohou zahrnovat nemotornost, nestabilní chůze a časté padání
potíže s jemnými motorickými úkoly, jako je psaní, zvedání malých předmětů nebo zapínání knoflíků
nezřetelná nebo nejasná řeč
třes nebo svalové křeče
potíže s jídlem nebo polykáním
abnormální pohyby očí, jako je pomalejší než normální pohyb očí nebo nystagmus, druh nedobrovolného pohybu očí

Je důležité si uvědomit, že příznaky ataxie se mohou lišit podle typu ataxie a její závažnosti.

Jak je diagnostikována?

Za účelem stanovení diagnózy si váš poskytovatel zdravotní péče nejprve vyžádá vaši anamnézu. Zeptají se, jestli máte rodinnou historii zděděné ataxie.

Mohou se také zeptat na léky, které užíváte a na vaši úroveň konzumace alkoholu. Poté provedou fyzikální a neurologické vyšetření.

Tyto testy mohou vašemu poskytovateli zdravotní péče pomoci posoudit věci jako je vaše:

koordinace
Zůstatek
hnutí
reflexy
svalová síla
paměť a koncentrace
vidění
sluch

Váš poskytovatel zdravotní péče může také požadovat další testy, včetně:

Zobrazovací testy. CT nebo MRI sken může vytvořit podrobné obrázky vašeho mozku. To může vašemu lékaři pomoci zjistit jakékoli abnormality nebo nádory.
Krevní testy. Krevní testy lze použít k určení příčiny ataxie, zejména pokud je to kvůli infekci, nedostatku vitamínů nebo hypotyreóze.
Bederní punkce (mícha páteře). Při bederní punkci se odebere vzorek mozkomíšního moku (CSF) mezi dvěma obratli ve spodní části zad. Vzorek je poté odeslán do laboratoře k testování.
Genetické testování. Genetické testování je k dispozici pro mnoho typů dědičných ataxií. Tento typ testování používá vzorek krve k zjištění, zda máte genetické mutace spojené s dědičnou ataxií.

Jak je léčena ataxie?

Specifická léčba bude záviset na typu ataxie a na tom, jak závažná je. V některých případech získané ataxie může léčba základní příčiny, jako je infekce nebo nedostatek vitaminu, zmírnit příznaky.

Neexistuje lék na mnoho druhů ataxií. Existuje však několik zásahů, které mohou pomoci zmírnit nebo zvládnout vaše příznaky a zlepšit kvalitu vašeho života.

Tyto zahrnují:

Léky. Některé léky mohou pomoci léčit příznaky, které se vyskytují s ataxií. Příklady zahrnují:
- amitriptylin nebo gabapentin pro bolest nervů
- svalové relaxanty pro křeče nebo ztuhlost
- antidepresiva pro depresi.
Pomocná zařízení. Pomocná zařízení mohou zahrnovat věci, jako jsou invalidní vozíky a chodci, které pomáhají s mobilitou. Komunikační pomůcky mohou pomoci s mluvením.
Fyzikální terapie. Fyzikální terapie vám může pomoci s pohybem a rovnováhou. Může také pomoci udržet sílu a flexibilitu svalů.
Terapie mluvením. U tohoto typu terapie vás řečový terapeut naučí techniky, které vám pomohou vyjasnit vaši řeč.
Pracovní lékařství. Ergoterapie vás naučí různé strategie, které můžete použít k usnadnění provádění vašich každodenních činností.

Sečteno a podtrženo

Ataxie je nedostatek svalové koordinace a kontroly. Lidé s ataxií mají problémy s pohybem, jemnými motorickými úkoly a udržováním rovnováhy.

Ataxie může být zděděna nebo získána, nebo nemůže mít žádnou identifikovatelnou příčinu. Příznaky, progrese a věk nástupu se mohou lišit v závislosti na typu ataxie.

Léčba základní příčiny může někdy zmírnit příznaky ataxie. Léky, asistenční zařízení a fyzikální terapie jsou další možnosti, které mohou pomoci zvládat příznaky a zlepšit kvalitu života.

Pokud máte příznaky, jako je ztráta koordinace, nezřetelná řeč nebo potíže s polykáním, které nelze vysvětlit jiným stavem, navštivte svého poskytovatele zdravotní péče.

Váš poskytovatel zdravotní péče s vámi bude spolupracovat na diagnostice vašeho stavu a vytvoření plánu léčby.