Přehled
Onemocnění pojivové tkáně zahrnují velké množství různých poruch, které mohou ovlivnit kůži, tuk, sval, klouby, šlachy, vazy, kost, chrupavku a dokonce i oko, krev a krevní cévy. Pojivová tkáň drží buňky našeho těla pohromadě. Umožňuje napínání tkání následované návratem k původnímu napětí (jako gumová páska). Je tvořena bílkovinami, jako je kolagen a elastin. Krevní prvky, jako jsou bílé krvinky a žírné buňky, jsou také zahrnuty v jeho složení.
Druhy onemocnění pojivové tkáně
Existuje několik typů onemocnění pojivové tkáně. Je užitečné myslet na dvě hlavní kategorie. První kategorie zahrnuje ty, které jsou zděděny, obvykle kvůli defektu jednoho genu, který se nazývá mutace. Druhá kategorie zahrnuje ty, kde pojivová tkáň je cílem protilátek namířených proti ní. Tento stav způsobuje zarudnutí, otok a bolest (také známý jako zánět).
Onemocnění pojivové tkáně v důsledku defektů jednoho genu
Onemocnění pojivové tkáně způsobené defekty jednoho genu způsobují problém ve struktuře a síle pojivové tkáně. Příklady těchto podmínek zahrnují:
- Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Marfanův syndrom
- Osteogenesis imperfecta
Onemocnění pojivové tkáně charakterizované zánětem tkání
Onemocnění pojivové tkáně charakterizované zánětem tkání jsou způsobeny protilátkami (nazývanými autoprotilátky), které tělo nesprávně vytváří proti vlastním tkáním. Tyto stavy se nazývají autoimunitní onemocnění. Do této kategorie jsou zahrnuty následující stavy, které často ošetřuje lékařský odborník nazývaný revmatolog:
- Polymyositis
- Dermatomyositida
- Revmatoidní artritida (RA)
- Scleroderma
- Sjogrenův syndrom
- Systémový lupus erythematosis
- Vaskulitida
Lidé s onemocněním pojivové tkáně mohou mít příznaky více než jednoho autoimunitního onemocnění. V těchto případech lékaři často označují diagnózu jako smíšené onemocnění pojivové tkáně.
Příčiny a příznaky genetické choroby pojivové tkáně
Příčiny a příznaky onemocnění pojivové tkáně způsobené defekty jednoho genu se liší v důsledku toho, jaký protein je tímto defektním genem abnormálně produkován.
Ehlers-Danlosův syndrom
Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je způsoben problémem s tvorbou kolagenu. EDS je ve skutečnosti skupina více než 10 poruch, z nichž všechny se vyznačují pružnou pokožkou, abnormálním růstem tkáně jizvy a příliš pružnými klouby. V závislosti na konkrétním typu EDS mohou mít lidé také slabé krevní cévy, zakřivenou páteř, krvácející dásně nebo problémy se srdečními chlopněmi, plícemi nebo trávením. Symptomy se pohybují od mírných po velmi závažné.
Epidermolysis bullosa
Vyskytuje se více než jeden typ epidermolytické bulózy (EB). Proteiny pojivové tkáně, jako je keratin, laminin a kolagen, mohou být abnormální. EB se vyznačuje mimořádně křehkou kůží. Kůže lidí s EB často puchýře nebo slzy i při nejmenším nárazu nebo někdy dokonce jen od oblečení, které se o něj otírá. Některé typy EB ovlivňují dýchací cesty, zažívací trakt, močový měchýř nebo svaly.
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je způsoben defektem fibrilinu pojivové tkáně. Ovlivňuje vazy, kosti, oči, krevní cévy a srdce. Lidé s Marfanovým syndromem jsou často neobvykle vysoké a štíhlé, mají velmi dlouhé kosti a tenké prsty a prsty. Abraham Lincoln to možná měl. Někdy mají lidé s Marfanovým syndromem zvětšenou část své aorty (aortální aneuryzma), což může vést k fatálnímu prasknutí (prasknutí).
Osteogenesis imperfecta
Všichni lidé s různými problémy s jediným genem umístěným pod tímto nadpisem mají abnormality kolagenu a obvykle nízkou svalovou hmotu, křehké kosti a uvolněné vazy a klouby. Jiné symptomy osteogenesis imperfecta jsou závislé na konkrétním kmeni osteogenesis imperfecta, který mají. Mohou zahrnovat tenkou pokožku, zakřivenou páteř, ztrátu sluchu, dýchací problémy, zuby, které se snadno rozbijí, a namodralý šedý odstín pro oči.
Příčiny a příznaky autoimunitního onemocnění pojivové tkáně
Onemocnění pojivové tkáně v důsledku autoimunitního stavu jsou častější u lidí, kteří mají kombinaci genů, které zvyšují pravděpodobnost, že s onemocněním sestoupí (obvykle jako dospělí). Vyskytují se také častěji u žen než u mužů.
Polymyositida a dermatomyositida
Tyto dvě nemoci jsou příbuzné. Polymyositida způsobuje zánět svalů. Dermatomyositida způsobuje zánět kůže. Příznaky obou nemocí jsou podobné a mohou zahrnovat únavu, slabost svalů, dušnost, potíže s polykáním, úbytek hmotnosti a horečku. U některých z těchto pacientů může být rakovina sdruženým stavem.
Revmatoidní artritida
Při revmatoidní artritidě (RA) imunitní systém útočí na tenkou membránu, která lemuje klouby. To způsobuje ztuhlost, bolest, teplo, otok a zánět v celém těle. Mezi další příznaky patří anémie, únava, ztráta chuti k jídlu a horečka. RA může trvale poškodit klouby a vést k deformitě. Existují dospělé a méně časté formy dětství tohoto stavu.
Scleroderma
Sklerodermie způsobuje těsnou, silnou pokožku, nahromadění jizev a poškození orgánů. Typy tohoto stavu spadají do dvou skupin: lokalizovaná nebo systémová sklerodermie. V lokalizovaných případech je stav omezen na kůži. Systémové případy se týkají také hlavních orgánů a krevních cév.
Sjogrenův syndrom
Hlavními příznaky Sjogrenova syndromu jsou sucho v ústech a očích. Lidé s tímto stavem mohou také zažívat extrémní únavu a bolest kloubů. Tento stav zvyšuje riziko lymfomu a může ovlivnit plíce, ledviny, krevní cévy, trávicí systém a nervový systém.
Systémový lupus erythematodes (SLE nebo lupus)
Lupus způsobuje zánět kůže, kloubů a orgánů. Mezi další příznaky patří vyrážka na tvářích a nosu, vředy v ústech, citlivost na sluneční světlo, tekutina na srdce a plicích, ztráta vlasů, problémy s ledvinami, anémie, problémy s pamětí a duševní choroby.
Vaskulitida
Vaskulitida je další skupina stavů, které ovlivňují krevní cévy v kterékoli oblasti těla. Mezi běžné příznaky patří ztráta chuti k jídlu, hubnutí, bolest, horečka a únava. Tah může nastat, pokud dojde k zánětu krevních cév.
Léčba
V současné době neexistuje žádný lék na žádné onemocnění pojivové tkáně. Průlom v genetických terapiích, kde jsou určité problémové geny umlčeny, drží slib pro jednogenová onemocnění pojivové tkáně.
U autoimunitních onemocnění pojivové tkáně je léčba zaměřena na pomoc při snižování symptomů. Novější terapie stavů, jako je psoriáza a artritida, mohou potlačit imunitní poruchu, která způsobuje zánět.
Běžně používané léky používané při léčbě autoimunitních onemocnění pojivové tkáně jsou:
- Kortikosteroidy. Tyto léky pomáhají zabránit imunitnímu systému v napadení vašich buněk a zabránit zánětu.
- Imunomodulátory. Tyto léky prospívají imunitnímu systému.
- Antimalarika. Antimalarika může pomoci, když jsou příznaky mírné, mohou také zabránit vzplanutí.
- Blokátory vápníkových kanálů. Tyto léky pomáhají uvolňovat svaly ve stěnách krevních cév.
- Methotrexát. Tento lék pomáhá kontrolovat příznaky revmatoidní artritidy.
- Léky na plicní hypertenzi. Tyto léky otevírají krevní cévy v plicích postižených autoimunním zánětem, což umožňuje snadnější průtok krve.
Z chirurgického hlediska může být operace na aortální aneuryzmě u pacienta s Ehlersem Danlosem nebo Marfanovým syndromem zachráněním života. Tyto operace jsou zvláště úspěšné, pokud jsou provedeny před prasknutím.
Komplikace
Infekce mohou často komplikovat autoimunitní onemocnění.
Osoby s Marfanovým syndromem mohou mít prasklou nebo prasklou aortální aneuryzmu.
U pacientů s osteogenezou Imperfecta mohou vzniknout potíže s dýcháním kvůli problémům s páteří a hrudní košem.
Pacienti s lupusem mají často kolem srdce akumulaci tekutin, což může být fatální. Tito pacienti mohou také mít záchvaty v důsledku vaskulitidy nebo zánětu lupus.
Selhání ledvin je běžná komplikace lupusu a sklerodermie. Obě tyto poruchy a další autoimunitní onemocnění pojivové tkáně mohou vést ke komplikacím s plicemi. To může způsobit dušnost, kašel, potíže s dýcháním a extrémní únavu. Ve vážných případech mohou být plicní komplikace onemocnění pojivové tkáně fatální.
Výhled
Existuje velká variabilita v tom, jak dlouhodobě trpí pacienti s onemocněním pojivové tkáně s jedním genem nebo s autoimunitou. I při léčbě se onemocnění pojivové tkáně často zhoršují. Někteří lidé s mírnými formami Ehlers Danlosova syndromu nebo Marfanova syndromu však nepotřebují žádnou léčbu a mohou žít do vysokého věku.
Díky novější imunitní léčbě autoimunitních onemocnění si lidé mohou užít mnoho let minimální aktivity nemoci a mohou mít prospěch, když zánět „vyhoří“s postupujícím věkem.
Celkově většina lidí s onemocněním pojivové tkáně přežije po dobu nejméně 10 let po jejich diagnóze. Ale každá jednotlivá choroba pojivové tkáně, ať už se jedná o jeden gen nebo autoimunitní, může mít mnohem horší prognózu.
