Co je to cystinurie?
Cystinurie je dědičné onemocnění, které způsobuje, že se v ledvinách, močovém měchýři a uretrech tvoří kameny vyrobené z aminokyseliny cystinu. Dědičná onemocnění se přenášejí z rodičů na děti v důsledku poruchy jejich genů. K získání cystinurie musí osoba zdědit vadu od obou rodičů.
Vada v genu způsobuje, že se v ledvinách hromadí cystin, což jsou orgány, které pomáhají regulovat to, co přichází a odchází z vašeho krevního řečiště. Ledviny mají mnoho funkcí, včetně:
- reabsorbování esenciálních minerálů a bílkovin zpět do těla
- filtrování krve k odstranění toxického odpadu
- produkující moč k vyloučení odpadu z těla
U někoho, kdo má cystinurii, se aminokyselina cystina hromadí a vytváří kameny místo toho, aby se vracela zpět do krevního řečiště. Tyto kameny mohou uvíznout v ledvinách, močovém měchýři a močovodech. To může být velmi bolestivé, dokud kameny neprojdou močením. Může být nutné chirurgicky odstranit velmi velké kameny.
Kameny se mohou mnohokrát opakovat. K dispozici jsou ošetření pro zvládání bolesti a pro zabránění vzniku dalších kamenů.
Jaké jsou příznaky cystinurie?
Ačkoli cystinurie je celoživotním stavem, podle studie v European Journal of Urology se příznaky obvykle objevují u mladých dospělých. U kojenců a dospívajících se vyskytly vzácné případy. Příznaky mohou zahrnovat:
- krev v moči
- silná bolest na boku nebo na zádech, téměř vždy na jedné straně
- nevolnost a zvracení
- bolest blízko slabiny, pánve nebo břicha
Cystinurie je asymptomatická, což znamená, že nezpůsobuje žádné příznaky, pokud neexistují žádné kameny. Příznaky se však budou opakovat pokaždé, když se v ledvinách vytvoří kameny. Kameny se běžně vyskytují vícekrát.
Co způsobuje cystinurii?
Defekty, také nazývané mutace, v genech SLC3A1 a SLC7A9 způsobují cystinurii. Tyto geny poskytují vašemu tělu pokyny k výrobě určitého transportního proteinu nalezeného v ledvinách. Tento protein normálně řídí reabsorpci určitých aminokyselin.
Aminokyseliny se vytvářejí, když tělo tráví a štěpí proteiny. Používají se k provádění celé řady tělesných funkcí, takže jsou důležité pro vaše tělo a nejsou považovány za plýtvání. Proto, když tyto aminokyseliny vstupují do ledvin, jsou obvykle absorbovány zpět do krevního řečiště. U lidí s cystinurií narušuje genetická vada schopnost transportního proteinu reabsorbovat aminokyseliny.
Jedna z aminokyselin - cystin - není v moči příliš rozpustná. Pokud není reabsorbován, nahromadí se uvnitř ledviny a vytvoří krystaly nebo cystinové kameny. Kameny tvrdé skály pak uvíznou v ledvinách, močovém měchýři a močovodech. To může být velmi bolestivé.
Kdo je ohrožen cystinurií?
Riskujete cystinurii, pouze pokud vaši rodiče mají specifický defekt v jejich genu, který způsobuje nemoc. Nemoc se vám také dostane, pouze pokud zdědíte vadu od obou svých rodičů. Cystinurie se vyskytuje u přibližně 1 z každých 10 000 lidí na celém světě, takže je poměrně vzácná.
Jak je diagnostikována cystinurie?
Cystinurie je obvykle diagnostikována, když někdo zažije epizodu ledvinových kamenů. Diagnóza se pak provede testováním kamenů, aby se zjistilo, zda jsou vyrobeny z cystinu. Zřídka se genetické testování provádí. Další diagnostické testování může zahrnovat následující:
Sběr moči 24 hodin
Během celého dne budete vyzváni, abyste odebrali moč do kontejneru. Moč bude poté odeslána do laboratoře k analýze.
Intravenózní pyelogram
Při rentgenovém vyšetření ledvin, močového měchýře a močovodů tato metoda používá barvivo v krevním řečišti, které pomáhá vidět kameny.
CT břišní CT
Tento typ CT skenování používá rentgenové paprsky k vytvoření obrazu struktur uvnitř břicha, aby hledal kameny uvnitř ledvin.
Analýza moči
Jedná se o vyšetření moči v laboratoři, které může zahrnovat zkoumání barvy a fyzického vzhledu moči, prohlížení moči pod mikroskopem a provádění chemických testů k detekci určitých látek, jako je cystin.
Jaké jsou komplikace cystinurie?
Pokud není léčena správně, cystinurie může být velmi bolestivá a může vést k závažným komplikacím. Tyto komplikace zahrnují:
- poškození ledvin nebo močového měchýře z kamene
- infekce močového ústrojí
- infekce ledvin
- ureterální obstrukce, zablokování močovodu, trubice, která odvádí moč z ledvin do močového měchýře
Jak je léčena cystinurie? | Léčba
Změny ve stravě, lécích a chirurgii jsou možnosti léčby kamenů, které se vytvářejí v důsledku cystinurie.
Dietní změny
Podle studie v European Journal of Urology se také ukázalo, že snižování příjmu soli na méně než 2 gramy denně pomáhá při prevenci tvorby kamene.
Úprava rovnováhy pH
Cystin je rozpustnější v moči při vyšším pH, což je měřítkem kyselé nebo zásadité látky. Alkalizační činidla, jako je citrát draselný nebo acetazolamid, zvýší pH moči, aby se cystin stal rozpustnějším. Některé alkalizační léky lze zakoupit na přepážce. Než začnete užívat jakýkoli typ doplňku, měli byste se poradit se svým lékařem.
Léky
Léky známé jako chelatační látky pomohou rozpustit cystinové krystaly. Tyto léky pracují chemickou kombinací s cystinem za vzniku komplexu, který se pak může rozpustit v moči. Příklady zahrnují D-penicilamin a alfa-merkaptopropionylglycin. D-penicilamin je účinný, ale má mnoho vedlejších účinků.
Léky proti bolesti mohou být také předepsány k potlačení bolesti, zatímco kameny procházejí močovým měchýřem a ven z těla.
Chirurgická operace
Pokud jsou kameny velmi velké a bolestivé, nebo pokud blokují jednu z trubic vedoucích z ledvin, možná bude nutné je chirurgicky odstranit. Existuje několik různých typů operací rozbít kameny. Patří sem následující postupy:
- Extracorporální lithotripsie rázové vlny (ESWL): Tento postup používá rázové vlny k rozdělení velkých kamenů na menší kousky. Není to tak účinné pro cystinové kameny jako pro jiné typy ledvinových kamenů.
- Perkutánní nefrostolithotomie (nebo nefrolithotomie): Tento postup zahrnuje průchod zvláštního nástroje kůží a do ledvin, aby se kameny vyjmuly nebo rozbily.
Jaký je dlouhodobý výhled?
Cystinurie je celoživotní stav, který lze léčbou účinně zvládnout. Kameny se nejčastěji vyskytují u mladých dospělých do 40 let a mohou se vyskytovat s věkem méně často.
Cystinurie neovlivňuje žádné jiné části těla. Tento stav málokdy vede k selhání ledvin. Častá tvorba kamenů způsobující blokádu a chirurgické zákroky, které mohou být v důsledku toho vyžadovány, mohou podle sítě vzácných onemocnění ovlivnit funkci ledvin v průběhu času.
Jak lze zabránit cystinurii?
Cystinurii nelze zabránit, pokud oba rodiče nesou kopii genetické vady. Pití velkého množství vody, snížení příjmu soli a užívání léků však může zabránit tvorbě kamenů v ledvinách.
