Gen může přeskočit generaci, takže možná budete chtít hledat dále než vaši rodiče nebo provést genetický test.
Jak je diagnostikována Wilsonova nemoc?
Wilsonova nemoc může být pro lékaře obtížné zpočátku diagnostikovat. Příznaky jsou podobné dalším zdravotním problémům, jako je otrava těžkými kovy, hepatitida C a dětská mozková obrna.
Někdy bude váš lékař schopen vyloučit Wilsonovu chorobu, jakmile se objeví neurologické příznaky a není vidět žádný KF kroužek. To však neplatí vždy pro lidi s příznaky specifickými pro játra nebo bez jiných příznaků.
Lékař se zeptá na vaše příznaky a požádá o vaši rodinnou anamnézu. Budou také používat různé testy k hledání poškození způsobeného hromadění mědi.
Fyzická zkouška
Během své fyzické činnosti lékař:
- prozkoumej své tělo
- poslouchejte zvuky v břiše
- zkontrolujte své oči pod jasným světlem, zda neobsahují KF kroužky nebo slunečnicový katarakta
- otestuje vaše motorické a paměťové schopnosti
Laboratorní testy
Při krevních testech lékař odebere vzorky a nechá je analyzovat v laboratoři, aby zkontroloval:
- abnormality v jaterních enzymech
- hladiny mědi v krvi
- nižší hladiny ceruloplasminu, bílkoviny, která přenáší měď krví
- mutovaný gen, také nazývaný genetické testování
- nízká hladina cukru v krvi
Váš lékař vás také může požádat, abyste odebrali moč po dobu 24 hodin, abyste zjistili hromadění mědi.
Co je ceruloplasminový test? »
Zobrazovací testy
Skenování pomocí magnetické rezonance (MRI) a počítačová tomografie (CT) mohou pomoci odhalit jakékoli abnormality mozku, zejména pokud máte neurologické příznaky. Tato zjištění nemohou diagnostikovat stav, ale mohou pomoci určit diagnózu nebo jak pokročilý je stav.
Váš lékař bude hledat slabé signály mozkových kmenů a poškození mozku a jater.
Biopsie jater
Váš lékař může navrhnout jaterní biopsii, aby vyhledal známky poškození a vysoké hladiny mědi. Pokud s tímto postupem souhlasíte, možná budete muset přestat užívat určité léky a rychle se na 8 hodin postit.
Před vložením jehly k odebrání vzorku tkáně použije lékař lokální anestetikum. V případě potřeby můžete požádat o sedativa a léky proti bolesti. Než odjedete domů, budete muset ležet na vaší straně dvě hodiny a čekat další dvě až čtyři hodiny.
Pokud lékař zjistí přítomnost Wilsonovy choroby, může doporučit, aby vaši sourozenci provedli také genetický test. Může pomoci zjistit, zda jste vy nebo vaši další členové rodiny ohroženi přenosem Wilsonovy choroby.
Možná budete chtít zvážit budoucí screening vašeho novorozence, pokud jste těhotná a máte Wilsonovu nemoc.
Jak je léčena Wilsonova nemoc?
Úspěšná léčba Wilsonovy choroby závisí na načasování více než na lécích. Léčba se často děje ve třech fázích a měla by trvat celý život. Pokud osoba přestane brát léky, měď se může znovu hromadit.
První část
První léčba je odstranění přebytečné mědi z těla pomocí chelatační terapie. Chelatační činidla zahrnují léčiva jako d-penicilamin a trientin nebo Syprin. Tyto léky odstraní další měď z vašich orgánů a uvolní ji do krevního řečiště. Vaše ledviny pak filtrují měď do moči.
Trientin má méně hlášených vedlejších účinků než d-penicilamin. Mezi možné vedlejší účinky d-penicilaminu patří:
- horečka
- vyrážka
- problémy s ledvinami
- problémy kostní dřeně
Pokud jste těhotná, lékař vám poskytne nižší dávky chelátových léků, protože mohou způsobit vrozené vady.
Druhá fáze
Cílem druhé fáze je udržení normální úrovně mědi po odstranění. Váš lékař Vám předepíše zinek nebo tetrathiomolybdenan, pokud jste dokončili první léčbu nebo pokud nevykazujete žádné příznaky, ale máte Wilsonovu nemoc.
Zinek užívaný orálně jako soli nebo acetát (Galzin) brání tělu vstřebávat měď z potravin. Můžete mít mírné žaludeční nevolnosti z užívání zinku. Děti s Wilsonovou chorobou, ale žádné příznaky, nemusí chtít brát zinek, aby se zabránilo zhoršení stavu nebo zpomalení jeho postupu.
Třetí fáze
Jakmile se příznaky zmírní a hladina mědi je normální, budete se chtít zaměřit na dlouhodobou udržovací terapii. To zahrnuje pokračující zinkovou nebo chelatační terapii a pravidelné sledování hladiny mědi.
Hladinu mědi můžete také spravovat tak, že se vyhnete potravinám s vysokou hladinou, například:
- sušené ovoce
- játra
- houby
- ořechy
- měkkýši
- čokoláda
- multivitaminy
Možná budete chtít zkontrolovat hladinu vody také doma. Pokud máte doma měděné trubky, může být ve vaší vodě další měď.
Léky mohou u člověka, který má příznaky, trvat čtyři až šest měsíců. Pokud osoba na tyto ošetření nereaguje, může vyžadovat transplantaci jater. Úspěšná transplantace jater může vyléčit Wilsonovu nemoc. Míra úspěšnosti transplantací jater je po jednom roce 85 procent.
Jak se připravit na biopsii jater »
Klinické testy
Několik lékařských center má klinické zkoušky na nový lék zvaný WTX101. Wilson Theraputics vyvinul tento lék pro léčbu Wilsonovy choroby. To nese chemikálii jmenoval tetrathiomolybdate, který udržuje tělo od absorbovat měď. Ukázalo se, že je účinný pro lidi v raných stádiích Wilsonovy choroby, zejména u lidí s neurologickými příznaky. Kliknutím sem získáte další informace o centru ve vaší oblasti.
Jaký je výhled na Wilsonovu nemoc?
Čím dříve zjistíte, zda máte gen pro Wilsonovu nemoc, tím lepší je vaše prognóza. Wilsonova nemoc se může vyvinout v selhání jater a poškození mozku, pokud se neléčí.
Včasná léčba může pomoci zvrátit neurologické problémy a poškození jater. Léčba v pozdějším stádiu může zabránit dalšímu rozvoji nemoci, ale ne vždy obnoví poškození. Lidé v pokročilých stádiích se možná budou muset naučit, jak zvládat své příznaky v průběhu svého života.
Můžete zabránit Wilsonově nemoci?
Wilsonova nemoc je zděděný gen, který se přenáší z rodičů na jejich děti. Pokud rodiče mají dítě s Wilsonovou chorobou, mohli by mít také další děti s tímto stavem.
Přestože nemůžete zabránit Wilsonově nemoci, můžete zpoždění nebo zpomalit nástup onemocnění. Pokud zjistíte, že máte Wilsonovu nemoc brzy, možná budete moci zabránit projevům příznaků užíváním léků, jako je zinek. Genetický specialista může rodičům pomoci určit jejich potenciální riziko přenosu Wilsonovy choroby na jejich děti.
Další kroky
Pokud se vy nebo někdo, koho znáte, může vyskytnout Wilsonova nemoc nebo pokud se projevují příznaky selhání jater, domluvte si schůzku se svým lékařem. Největším ukazatelem tohoto stavu je historie rodiny, ale mutovaný gen může přeskočit generaci. Možná budete chtít požádat o genetický test spolu s dalšími testy, které naplánuje váš lékař.
Budete-li chtít diagnostikovat Wilsonovu nemoc, budete chtít okamžitě zahájit léčbu. Včasná léčba může pomoci zabránit nebo oddálit stav, zejména pokud ještě nevykazujete příznaky. Léky zahrnují chelatační látky a zinek a jejich působení může trvat až šest měsíců. I když se vaše hladiny mědi vrátí k normálu, měli byste pokračovat v užívání léků, protože Wilsonova nemoc je celoživotním stavem.
