Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácná genetická porucha, která způsobuje slabost. Ovlivňuje motorické neurony v míše, což má za následek slabost svalů používaných pro pohyb. Ve většině případů SMA jsou příznaky a symptomy přítomny při narození nebo se objevují během prvních 2 let života.
Pokud má vaše dítě SMA, omezí to jejich svalovou sílu a jejich pohyblivost. Vaše dítě může mít také potíže s dýcháním, polykáním a krmením.
Udělejte si chvilku, abyste se dozvěděli, jak může SMA ovlivnit vaše dítě, a také některé z možností léčby, které jsou k dispozici pro zvládnutí tohoto stavu.
Typy a příznaky SMA
SMA je rozdělena do pěti typů podle věku, kdy se objeví příznaky a závažnosti stavu. Všechny typy SMA jsou progresivní, což znamená, že se postupem času zhoršují.
Typ 0
Typ 0 SMA je nejvzácnější a nejnáročnější typ.
Pokud má dítě typ SMA typu 0, může být tento stav detekován před narozením, zatímco se stále vyvíjí v lůně.
Děti narozené s SMA typu 0 mají extrémně slabé svaly, včetně slabých dýchacích svalů. Často mají potíže s dýcháním.
Většina kojenců narozených s SMA typu 0 nepřežije déle než 6 měsíců.
Typ 1
SMA typu 1 je také známá jako Werdnig-Hoffmannova choroba nebo infantilní nástup SMA. Podle National Institute of Health (NIH) je to nejčastější typ SMA.
Pokud má dítě typ 1 SMA, bude pravděpodobně vykazovat známky a příznaky stavu při narození nebo do 6 měsíců po narození.
Děti s SMA typu 1 obvykle nemohou bez pomoci ovládat pohyby hlavy, převrátit se nebo sedět. Vaše dítě může mít také potíže s sáním nebo polykáním.
Děti s SMA typu 1 mají také tendenci mít slabé dýchací svaly a neobvykle tvarované hrudníky. To může způsobit vážné dýchací potíže.
Mnoho dětí s tímto typem SMA nepřežije v raném dětství. Nové cílené terapie však mohou pomoci zlepšit výhled dětí s tímto stavem.
Typ 2
SMA typu 2 je také známá jako Dubowitzova choroba nebo střední SMA.
Pokud má vaše dítě SMA typu 2, příznaky a příznaky tohoto stavu se pravděpodobně objeví mezi 6 a 18 měsíci.
Děti s SMA typu 2 se obvykle učí sedět samostatně. Jejich svalová síla a motorické dovednosti však mají v průběhu času tendenci klesat. Nakonec často potřebují více podpory k sezení.
Děti s tímto typem SMA se obvykle nemohou naučit stát nebo chodit bez podpory. Často se u nich objevují i jiné příznaky nebo komplikace, jako jsou třes v jejich rukou, neobvyklé zakřivení páteře a dýchací potíže.
Mnoho dětí s SMA typu 2 přežije do svých 20 nebo 30 let.
Typy 3 a 4
V některých případech se děti rodí s typy SMA, které nevyvolávají patrné příznaky až později v životě.
SMA typu 3 je také známá jako Kugelberg-Welanderova choroba nebo mírná SMA. Obvykle se objevuje po 18 měsících věku.
SMA typu 4 se také nazývá SMA pro dospívající nebo dospělé. Objevuje se po dětství a má sklon vyvolat pouze mírné až střední příznaky.
Děti a dospělí s SMA typu 3 nebo 4 mohou mít potíže s chůzí nebo jinými pohyby, ale mají obvykle normální délku života.
Příčiny SMA
SMA je způsobena mutacemi v genu SMN1. Typ a závažnost stavu je také ovlivněna počtem a kopiemi genu SMN2, které má dítě.
Pro vývoj SMA musí mít vaše dítě dvě postižené kopie genu SMN1. Ve většině případů zdědí děti jednu postiženou kopii genu od každého rodiče.
Geny SMN1 a SMN2 dávají tělu pokyny, jak vyrobit typ proteinu známý jako protein motorického neuronu pro přežití (SMN). Protein SMN je nezbytný pro zdraví motorických neuronů, což je typ nervové buňky, která přenáší signály z mozku a míchy do svalů.
Pokud má vaše dítě SMA, jejich tělo nedokáže správně produkovat proteiny SMN. To způsobuje odumírání motorických neuronů v jejich těle. V důsledku toho jejich tělo nemůže správně posílat motorické signály ze své míchy do svých svalů, což vede k slabosti svalů a nakonec způsobuje ztrátu svalů v důsledku nedostatečného použití.
Diagnóza SMA
Pokud vaše dítě vykazuje známky nebo příznaky SMA, může jejich lékař nařídit genetické testování, aby zkontrolovalo genetické mutace, které způsobují stav. To pomůže jejich lékaři naučit se, pokud jsou příznaky vašeho dítěte způsobeny SMA nebo jinou poruchou.
V některých případech jsou genetické mutace, které způsobují tento stav, nalezeny před vývojem příznaků. Pokud máte vy nebo váš partner v rodinné anamnéze SMA, lékař může doporučit genetické vyšetření vašeho dítěte, i když se vaše dítě jeví jako zdravé. Pokud vaše dítě pozitivně testuje genetické mutace, může lékař doporučit okamžitou léčbu SMA.
Kromě genetického testování může lékař nařídit svalové biopsii, aby zkontrolovala svaly vašeho dítěte na známky svalové choroby. Mohou si také objednat elektromyogram (EMG), test, který jim umožní měřit elektrickou aktivitu svalů.
Léčba SMA
V současné době neexistuje žádný známý lék na SMA. K dispozici je však několik léčebných postupů, které pomáhají zpomalit progresi onemocnění, zmírnit příznaky a zvládnout možné komplikace.
K zajištění podpory, kterou vaše dítě potřebuje, by vám měl lékař pomoci sestavit multidisciplinární tým zdravotnických pracovníků. Pravidelné kontroly se členy tohoto týmu jsou nezbytné pro správu stavu vašeho dítěte.
V rámci svého doporučeného léčebného plánu může zdravotní tým vašeho dítěte doporučit jednu nebo více z následujících možností:
- Cílená terapie. Abychom pomohli zpomalit nebo omezit progresi SMA, lékař vašeho dítěte může předepsat a podat injekční léky nusinersen (Spinraza) nebo onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma). Tyto léky se zaměřují na základní příčiny onemocnění.
- Respirační terapie. Aby vaše dítě mohlo dýchat, může jeho zdravotní tým předepsat fyzioterapii hrudníku, mechanickou ventilaci nebo jiné respirační ošetření.
- Nutriční terapie. Aby vaše dítě získalo živiny a kalorie, které potřebují k růstu, může lékař nebo dietolog doporučit výživové doplňky nebo krmení zkumavkami.
- Svalová a kloubní terapie. Zdravotní tým vašeho dítěte může předepsat cvičení fyzikální terapie, aby pomohl napnout jejich svaly a klouby. Mohou také doporučit použití dlahy, rovnátka nebo jiných zařízení na podporu zdravého držení těla a polohy kloubů.
- Léky. K léčbě gastroezofageálního refluxu, zácpy nebo jiných potenciálních komplikací SMA může zdravotní tým vašeho dítěte předepsat jednu nebo více léků.
Jak vaše dítě stárne, jejich léčebné potřeby se pravděpodobně změní. Například, pokud mají závažné deformity páteře nebo kyčle, mohou potřebovat operaci později v dětství nebo v dospělosti.
Pokud máte pocit, že je emočně obtížné vyrovnat se se stavem svého dítěte, informujte svého lékaře. Mohou doporučit poradenství nebo jiné podpůrné služby.
Speciální dětské vybavení
Fyzioterapeut, pracovní terapeut nebo jiní členové jejich zdravotního týmu vás mohou povzbudit, abyste investovali do speciálního vybavení, které jim pomůže s péčí o ně.
Mohou například doporučit:
- lehké hračky
- speciální koupelnové vybavení
- upravené postýlky a kočárky
- lisované polštáře nebo jiné sedací systémy a posturální podložky
Genetické poradenství
Pokud má někdo z vaší rodiny nebo rodiny vašeho partnera SMA, může váš lékař povzbudit vás a vašeho partnera, aby podstoupil genetické poradenství.
Pokud uvažujete o porodu dítěte, může vám genetický poradce pomoci vám a vašemu partnerovi posoudit a pochopit vaše šance na dítě s SMA.
Pokud již máte dítě s SMA, genetický poradce vám může pomoci posoudit a pochopit šance, že s tímto stavem budete mít další dítě.
Pokud máte více dětí a u jednoho z nich je diagnostikována SMA, je možné, že jejich sourozenci mohou také nést postižené geny. Sourozenec může mít také nemoc, ale nesmí vykazovat znatelné příznaky.
Pokud se váš lékař domnívá, že některým z vašich dětí hrozí riziko SMA, mohou si objednat genetické testování. Včasná diagnóza a léčba mohou pomoci zlepšit dlouhodobý výhled vašeho dítěte.
Jídlo s sebou
Pokud má vaše dítě SMA, je důležité získat pomoc od multidisciplinárního týmu zdravotnických pracovníků. Mohou vám pomoci pochopit stav a možnosti léčby vašeho dítěte.
V závislosti na stavu vašeho dítěte může jejich zdravotní tým doporučit léčbu cílenou terapií. Mohou také doporučit další ošetření nebo úpravy životního stylu, aby pomohly zvládnout příznaky a možné komplikace SMA.
Pokud je pro vás obtížné zvládnout problémy spojené s péčí o dítě s SMA, informujte svého lékaře. Mohou vás doporučit poradce, podpůrnou skupinu nebo jiné zdroje podpory. Mít emocionální podporu, kterou potřebujete, vám umožní lépe se starat o vaši rodinu.
