Co je Huntingtonova nemoc?
Huntingtonova nemoc je dědičný stav, ve kterém se nervové buňky vašeho mozku postupně rozpadají. To ovlivňuje vaše fyzické pohyby, emoce a kognitivní schopnosti. Neexistuje žádný lék, ale existují způsoby, jak se s touto nemocí a jejími symptomy vyrovnat.
Huntingtonova choroba je mnohem běžnější u lidí s evropským původem a postihuje asi tři až sedm ze 100 000 lidí evropského původu.
Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby?
Existují dva typy Huntingtonovy choroby: nástup u dospělých a časný nástup.
Dospělý nástup
Dospělý nástup je nejčastějším typem Huntingtonovy choroby. Příznaky obvykle začínají, když jsou lidé ve věku 30 nebo 40 let. Počáteční příznaky často zahrnují:
- Deprese
- podrážděnost
- halucinace
- psychóza
- drobné nedobrovolné pohyby
- špatná koordinace
- potíže s porozuměním novým informacím
- potíže při rozhodování
Mezi příznaky, které se mohou objevit v průběhu onemocnění, patří:
- nekontrolované škubání, zvané chorea
- obtížné chůze
- potíže s polykáním a mluvením
- zmatek
- ztráta paměti
- změny osobnosti
- změny řeči
- pokles kognitivních schopností
Časný nástup
Tento typ Huntingtonovy choroby je méně častý. Příznaky se obvykle začínají objevovat v dětství nebo dospívání. Huntingtonova nemoc s časným nástupem způsobuje mentální, emoční a fyzické změny, jako například:
- slintání
- nemotornost
- nezřetelná řeč
- pomalé pohyby
- časté klesání
- tuhé svaly
- záchvaty
- náhlý pokles výkonu školy
Co způsobuje Huntingtonovu nemoc?
Defekt v jednom genu způsobuje Huntingtonovu nemoc. Je to považováno za autozomálně dominantní poruchu. To znamená, že jedna kopie abnormálního genu je dostatečná k tomu, aby způsobila nemoc. Pokud má jeden z vašich rodičů tento genetický defekt, máte 50% šanci na jeho dědičnost. Můžete to také předat svým dětem.
Genetická mutace zodpovědná za Huntingtonovu chorobu se liší od mnoha jiných mutací. V genu není substituce nebo chybějící sekce. Místo toho došlo k chybě při kopírování. Oblast v genu je kopírována příliš mnohokrát. Počet opakovaných kopií má tendenci se zvyšovat s každou generací.
Obecně se příznaky Huntingtonovy choroby projevují dříve u lidí s větším počtem opakování. Onemocnění také postupuje rychleji, jak se hromadí více opakování.
Jak je diagnostikována Huntingtonova nemoc?
Historie rodiny hraje hlavní roli v diagnostice Huntingtonovy choroby. K diagnostice problému však lze provést řadu klinických a laboratorních testů.
Neurologické testy
Neurolog provede testy k ověření vašeho:
- reflexy
- koordinace
- Zůstatek
- svalový tonus
- síla
- hmat
- sluch
- vidění
Testy funkce mozku a zobrazování
Pokud máte záchvaty, možná budete potřebovat elektroencefalogram (EEG). Tento test měří elektrickou aktivitu v mozku.
Testování mozku lze také použít k detekci fyzických změn v mozku.
- Snímání pomocí magnetické rezonance (MRI) využívá magnetická pole k záznamu mozkových obrazů s vysokou úrovní detailů.
- Skenování pomocí počítačové tomografie (CT) kombinuje několik rentgenových paprsků a vytváří tak obraz mozku v řezu.
Psychiatrické testy
Váš lékař vás možná požádá, abyste podstoupil psychiatrické ošetření. Toto hodnocení kontroluje vaše dovednosti zvládání, emoční stav a vzorce chování. Psychiatr bude také hledat známky narušeného myšlení.
Můžete být testováni na zneužívání návykových látek, abyste zjistili, zda léky mohou vysvětlit vaše příznaky.
Genetické testování
Pokud máte s Huntingtonovou nemocí několik příznaků, lékař vám může doporučit genetické testování. Genetický test může definitivně diagnostikovat tento stav.
Genetické testování vám také může pomoci při rozhodování, zda mít děti. Někteří lidé s Huntingtonovými nechtějí riskovat předání vadného genu další generaci.
Jaká jsou léčba Huntingtonovy choroby?
Léky
Léky mohou poskytnout úlevu od některých vašich fyzických a psychických příznaků. Typy a množství potřebných léků se mění s postupem vašeho stavu.
- Nedobrovolné pohyby mohou být léčeny tetrabenazinem a antipsychotiky.
- Svalová rigidita a nedobrovolné svalové kontrakce mohou být léčeny diazepamem.
- Depresi a další psychiatrické příznaky lze léčit antidepresivy a léky stabilizujícími náladu.
Terapie
Fyzikální terapie může pomoci zlepšit vaši koordinaci, rovnováhu a flexibilitu. Díky tomuto školení se vaše mobilita zlepší a pádům může být zabráněno.
Profesní terapie může být použita k vyhodnocení vašich každodenních aktivit a doporučení zařízení, která pomáhají s:
- hnutí
- jíst a pít
- koupání
- oblékání
Řečová terapie vám může pomoci jasně mluvit. Pokud nemůžete mluvit, budete se učit jiné typy komunikace. Logopedi mohou také pomoci s problémy s polykáním a jídlem.
Psychoterapie vám může pomoci při práci s emočními a duševními problémy. Může vám také pomoci rozvinout dovednosti zvládání.
Jaký je dlouhodobý výhled na Huntingtonovu nemoc?
Neexistuje způsob, jak zastavit postup této choroby. Míra progrese se u každé osoby liší a závisí na počtu genetických opakování přítomných ve vašich genech. Nižší číslo obvykle znamená, že nemoc bude postupovat pomaleji.
Lidé s Huntingtonovou chorobou začínající u dospělých obvykle žijí 15 až 20 let poté, co se začnou objevovat příznaky. Forma včasného nástupu obecně postupuje rychleji. Lidé mohou žít pouze 10 až 15 let po nástupu příznaků.
Příčiny smrti mezi lidmi s Huntingtonovou nemocí zahrnují:
- infekce, jako je pneumonie
- sebevražda
- zranění z pádu
- komplikace z nemožnosti spolknout
Jak se mohu vypořádat s Huntingtonovou chorobou?
Pokud máte potíže se zvládáním svého stavu, zvažte připojení k podpůrné skupině. Může vám pomoci setkat se s Huntingtonovou nemocí s ostatními a sdílet vaše obavy.
Pokud potřebujete pomoc s prováděním každodenních úkolů nebo obcházení, obraťte se na zdravotní a sociální agentury ve vaší oblasti. Mohli by být schopni nastavit denní péči.
Zeptejte se svého lékaře na radu ohledně typu péče, kterou byste mohli začít potřebovat v průběhu vašeho stavu. Možná se budete muset přestěhovat do zařízení pro asistované bydlení nebo nastavit domácí ošetřovatelskou péči.
