Co je syndrom trismus-pseudokamptodaktylie?
Trismus-pseudokamptodaktytický syndrom (TPS) je vzácná svalová porucha, která postihuje ústa, ruce a nohy. Syndrom je také známý jako Dutch-Kennedyho syndrom a Hechtův syndrom. Další informace o tomto syndromu.
Jaké jsou příznaky TPS?
Příznaky TPS se liší od jedné osoby k druhé. Způsobuje zkrácené svaly a šlachy. Nejběžnějším příznakem je omezená pohyblivost v ústech, což může způsobit problémy s žvýkáním. Jiné příznaky mohou zahrnovat:
- omezený pohyb paží nebo nohou
- zaťaté pěsti
- klubová noha
- abnormality chodidel a rukou
Co způsobuje TPS?
TPS je dědičné onemocnění. Mutace genu MYH8 způsobuje TPS. Je to autozomálně dominantní. To znamená, že člověk může zdědit abnormální gen pouze od jednoho rodiče. Jediným známým rizikovým faktorem tohoto stavu je rodinná anamnéza TPS.
Jak je diagnostikována TPS?
Lékař může obvykle diagnostikovat TPS při narození. Vyžaduje to úplné fyzické vyšetření. Lékař se také podívá na rodinnou anamnézu, protože TPS je dědičný syndrom. Příznaky TPS se začínají projevovat již v kojeneckém věku.
Jak je léčeno TPS?
Není k dispozici žádný lék na TPS. Můžete však podstoupit operaci ke zmírnění některých příznaků TPS. Lékaři také často doporučují fyzickou a pracovní terapii lidem s TPS, kteří mají potíže s chůzí nebo mají problémy s obratností.
