Co je fenylketonurie?
Fenylketonurie (PKU) je vzácný genetický stav, který způsobuje, že se v těle hromadí aminokyselina zvaná fenylalanin. Aminokyseliny jsou stavební kameny bílkovin. Fenylalanin se nachází ve všech bílkovinách a některých umělých sladidlech.
Fenylalaninhydroxyláza je enzym, který vaše tělo používá k přeměně fenylalaninu na tyrosin, který vaše tělo potřebuje k vytvoření neurotransmiterů, jako je epinefrin, norepinefrin a dopamin. PKU je způsobena vadou genu, který pomáhá vytvářet fenylalaninhydroxylázu. Když tento enzym chybí, vaše tělo nemůže rozložit fenylalanin. To způsobuje nahromadění fenylalaninu ve vašem těle.
Děti ve Spojených státech jsou vyšetřovány na PKU krátce po narození. Tato podmínka je v této zemi neobvyklá a každý rok postihuje pouze 1 z 10 000 až 15 000 novorozenců. Ve Spojených státech jsou těžké příznaky a příznaky PKU vzácné, protože včasný screening umožňuje zahájení léčby brzy po narození. Včasná diagnóza a léčba mohou pomoci zmírnit příznaky PKU a zabránit poškození mozku.
Příznaky fenylketonurie
Příznaky PKU se mohou pohybovat od mírných po těžké. Nejzávažnější formou této poruchy je klasický PKU. Dítě s klasickým PKU se může během prvních několika měsíců života jevit jako normální. Pokud se dítě během této doby neléčí na PKU, začnou se rozvíjet následující příznaky:
- záchvaty
- chvění nebo chvění a třes
- nedostatečným růstem
- hyperaktivita
- kožní stavy, jako je ekzém
- zatuchlý zápach jejich dechu, kůže nebo moči
Pokud PKU není diagnostikována při narození a léčba není zahájena rychle, porucha může způsobit:
- nezvratné poškození mozku a mentální postižení během prvních několika měsíců života
- problémy chování a záchvaty u starších dětí
Méně závažná forma PKU se nazývá varianta PKU nebo non-PKU hyperfenylalaninémie. K tomu dochází, když má dítě v těle příliš mnoho fenylalaninu. Kojenci s touto formou poruchy mohou mít jen mírné příznaky, ale budou muset dodržovat speciální stravu, aby zabránili mentálním postižením.
Jakmile je zahájena specifická strava a další nezbytná léčba, symptomy se začínají snižovat. Lidé s PKU, kteří správně řídí stravu, obvykle nevykazují žádné příznaky.
Příčiny fenylketonurie
PKU je zděděná podmínka způsobená vadou genu PAH. Gen PAH pomáhá vytvářet fenylalanin hydroxylázu, enzym zodpovědný za rozklad fenylalaninu. Nebezpečné nahromadění fenylalaninu může nastat, když někdo jí potraviny s vysokým obsahem bílkovin, jako jsou vejce a maso.
Oba rodiče musí předat vadnou verzi genu PAH, aby jejich dítě zdědilo poruchu. Pokud pouze jeden rodič předá pozměněný gen, dítě nebude mít žádné příznaky, ale budou nositelem genu.
Jak je to diagnostikováno
Od šedesátých let minulého století nemocnice ve Spojených státech rutinně vyšetřovaly novorozence na PKU odebíráním vzorku krve. Lékař pomocí jehly nebo lancety odebírá několik kapek krve z paty vašeho dítěte k testování na PKU a jiné genetické poruchy.
Screeningový test se provádí, když je dítě jeden až dva dny a stále je v nemocnici. Pokud své dítě nedodáte do nemocnice, budete muset naplánovat screeningový test u svého lékaře.
K potvrzení počátečních výsledků mohou být provedeny další testy. Tyto testy hledají přítomnost mutace genu PAH, která způsobuje PKU. Tyto testy se často provádějí do šesti týdnů po narození.
Pokud dítě nebo dospělý projeví příznaky PKU, jako jsou vývojové zpoždění, lékař nařídí krevní test k potvrzení diagnózy. Tento test zahrnuje odebrání vzorku krve a jeho analýzu na přítomnost enzymu potřebného k rozkladu fenylalaninu.
Možnosti léčby
Lidé s PKU mohou zmírnit své příznaky a předcházet komplikacím sledováním speciální stravy a užíváním léků.
Strava
Hlavním způsobem léčby PKU je jíst speciální stravu, která omezuje potraviny obsahující fenylalanin. Kojenci s PKU mohou být krmeni mateřským mlékem. Obvykle také potřebují konzumovat speciální recepturu zvanou Lofenalac. Když je vaše dítě dost staré na to, aby jedlo pevná jídla, musíte se vyhnout tomu, aby jim nechali jíst potraviny s vysokým obsahem proteinů. Mezi tyto potraviny patří:
- vejce
- sýr
- ořechy
- mléko
- fazole
- kuře
- hovězí
- vepřové
- Ryba
Aby bylo zajištěno, že stále dostávají dostatečné množství bílkovin, musí děti s PKU konzumovat recept PKU. Obsahuje všechny aminokyseliny, které tělo potřebuje, s výjimkou fenylalaninu. Existují také určitá jídla s nízkým obsahem bílkovin a PKU, která se nacházejí ve specializovaných prodejnách zdraví.
Lidé s PKU budou muset dodržovat tato dietní omezení a po celý život konzumovat recept PKU, aby zvládli své příznaky.
Je důležité si uvědomit, že PKU jídelní plány se liší od člověka k člověku. Lidé s PKU musí úzce spolupracovat s lékařem nebo dietologem, aby udrželi správnou rovnováhu živin a zároveň omezili příjem fenylalaninu. Rovněž musí sledovat hladinu fenylalaninu udržováním záznamů o množství fenylalaninu v potravinách, které jedí po celý den.
Některé zákonodárné sbory státu přijaly zákony, které poskytují určité pojistné krytí potravin a receptur nezbytných k léčbě PKU. Zeptejte se svého státního zákonodárce a zdravotní pojišťovny a zjistěte, zda je pro vás toto krytí k dispozici. Pokud nemáte zdravotní pojištění, můžete se informovat u místních zdravotnických oddělení a zjistit, jaké možnosti jsou k dispozici, abyste si mohli dovolit PKU vzorec.
Léky
Americká správa potravin a léčiv (FDA) nedávno schválila sapropterin (Kuvan) pro léčbu PKU. Sapropterin pomáhá snižovat hladinu fenylalaninu. Tento lék musí být používán v kombinaci se speciálním PKU jídlem. S PKU však pro všechny nefunguje. Je nejúčinnější u dětí s mírnými případy PKU.
Těhotenství a fenylketonurie
Žena s PKU může být vystavena riziku komplikací, včetně potratu, pokud nedodrží stravovací plán PKU během svých plodných let. Existuje také šance, že nenarozené dítě bude vystaveno vysoké hladině fenylalaninu. To může vést k různým problémům u dítěte, včetně:
- mentální postižení
- srdeční vady
- zpožděný růst
- nízká porodní váha
- neobvykle malá hlava
Tyto příznaky nejsou u novorozence okamžitě patrné, ale lékař provede testy, aby zkontroloval, zda se u dítěte nevyskytují nějaké zdravotní problémy.
Dlouhodobý výhled pro lidi s fenylketonurií
Dlouhodobý výhled pro lidi s PKU je velmi dobrý, pokud pečlivě a krátce po narození následují jídelní plán PKU. Pokud je diagnostika a léčba opožděna, může dojít k poškození mozku. To může vést k mentálnímu postižení v prvním roce života dítěte. Neošetřené PKU může také nakonec způsobit:
- zpožděný vývoj
- behaviorální a emoční problémy
- neurologické problémy, jako jsou třes a záchvaty
Lze zabránit fenylketonurii?
PKU je genetický stav, takže tomu nelze zabránit. Enzymatický test však lze provést u lidí, kteří plánují mít děti. Enzymatický test je krevní test, který může určit, zda někdo nese vadný gen, který způsobuje PKU. Test lze také provést během těhotenství k vyšetření nenarozených dětí na PKU.
Pokud máte PKU, můžete předcházet symptomům sledováním vašeho PKU stravovacího plánu po celý život.
