Genetické Testování Rakoviny Plic

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Nemalobuněčný karcinom plic (NSCLC) je termín pro stav způsobený více než jednou genetickou mutací v plicích. Testování těchto různých mutací může ovlivnit rozhodnutí a výsledky léčby.

Pokračujte ve čtení a získejte informace o různých typech NSCLC a dostupných testech a ošetřeních.

Co jsou genetické mutace?

Genetické mutace, ať zděděné nebo získané, hrají roli ve vývoji rakoviny. Mnoho mutací zapojených do NSCLC již bylo identifikováno. To pomohlo vědcům vyvinout léky, které cílí na některé z těchto specifických mutací.

Vědět, které mutace vedou k rakovině, vám může poskytnout představu o tom, jak se bude rakovina chovat. To může pomoci určit, které léky jsou s největší pravděpodobností účinné. Může také identifikovat silné léky, u kterých je nepravděpodobné, že by vám pomohly při léčbě.

Proto je genetické testování po diagnóze NSCLC tak důležité. Pomáhá přizpůsobit léčbu.

Počet cílených ošetření NSCLC stále roste. Můžeme očekávat další pokrok, protože vědci objevují více o specifických genetických mutacích, které způsobují vývoj NSCLC.

Kolik typů NSCLC existuje?

Existují dva hlavní typy rakoviny plic: malobuněčný karcinom plic a nemalobuněčný karcinom plic. Asi 80 až 85 procent všech rakovin plic jsou NSCLC, které lze dále rozdělit do těchto podtypů:

• Adenokarcinom začíná u mladých buněk, které vylučují hlen. Tento podtyp se obvykle nachází ve vnějších částech plic. Obvykle se vyskytuje častěji u žen než u mužů a mladších lidí. Je to obvykle pomalu rostoucí rakovina, díky níž je v rannějších stádiích objevitelnější.
• Spinocelulární karcinomy začínají v plochých buňkách, které lemují vnitřek dýchacích cest v plicích. Tento typ bude pravděpodobně začínat poblíž hlavních dýchacích cest uprostřed plic.
• Velkobuněčné karcinomy mohou začít kdekoli v plicích a mohou být docela agresivní.

Mezi méně běžné podtypy patří adenosquamózní karcinom a sarkomatoidní karcinom.

Jakmile víte, jaký typ NSCLC máte, dalším krokem je obvykle stanovení konkrétních genetických mutací, které by mohly být zahrnuty.

Co potřebuji vědět o genetických testech?

Když jste měli počáteční biopsii, váš patolog kontroloval přítomnost rakoviny. Stejný vzorek tkáně z vaší biopsie lze obvykle použít pro genetické testování. Genetické testy mohou skrínovat stovky mutací.

Toto jsou některé z nejčastějších mutací v NSCLC:

• K mutacím EGFR dochází přibližně u 10 procent lidí s NSCLC. Přibližně polovina lidí s NSCLC, kteří nikdy nekouřili, má tuto genetickou mutaci.
• EGFR T790M je variace v proteinu EGFR.
• Mutace KRAS se podílejí asi 25 procent času.
• ALK / EML4-ALK mutace se nachází u asi 5 procent lidí s NSCLC. Má tendenci zapojovat mladší lidi a nekuřáky nebo lehké kuřáky s adenokarcinomem.

Mezi méně běžné genetické mutace spojené s NSCLC patří:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• SE SETKAL
• RET
• ROS1

Jak tyto mutace ovlivňují léčbu?

Existuje mnoho různých způsobů léčby NSCLC. Protože ne všechny NSCLC jsou stejné, musí být léčba pečlivě zvážena.

Podrobné molekulární testování vám řekne, zda váš nádor vykazuje určité genetické mutace nebo proteiny. Cílená terapie je navržena k léčbě specifických charakteristik nádoru.

Toto jsou některé cílené terapie pro NSCLC:

EGFR

Inhibitory EGFR blokují signál z genu EGFR, který podporuje růst. Tyto zahrnují:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

To vše jsou orální léky. Pro pokročilé NSCLC mohou být tato léčiva použita samostatně nebo s chemoterapií. Pokud chemoterapie nefunguje, lze tyto léky stále používat, i když nemáte mutaci EGFR.

Necitumumab (Portrazza) je další inhibitor EGFR používaný pro pokročilé spinocelulární buňky NSCLC. Podává se intravenózní (IV) infuzí v kombinaci s chemoterapií.

EGFR T790M

Inhibitory EGFR zmenšují nádory, ale tyto léky mohou nakonec přestat fungovat. Pokud k tomu dojde, lékař vám může nařídit další biopsii nádoru, aby zjistil, zda se u genu EGFR vyvinula jiná mutace zvaná T790M.

V roce 2017 udělila US Food and Drug Administration (FDA) pravidelné schválení osimertinibu (Tagrisso). Tento lék léčí pokročilé NSCLC zahrnující mutaci T790M. Léčivo bylo v roce 2015 uděleno zrychlené schválení. Léčení je indikováno, když inhibitory EGFR nefungují.

Osimertinib je perorální lék užívaný jednou denně.

ALK / EML4-ALK

Terapie, které cílí na abnormální ALK protein, zahrnují:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Tyto perorální léky mohou být použity místo chemoterapie nebo po ukončení chemoterapie.

Další ošetření

Mezi další cílené terapie patří:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (mekinista)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

V současné době neexistuje žádná schválená cílená terapie mutace KRAS, ale výzkum stále pokračuje.

Nádory musí vytvářet nové krevní cévy, aby mohly dále růst. Váš lékař vám může předepsat terapii, která blokuje růst nových krevních cév v pokročilém NSCLC, jako například:

• bevacizumab (Avastin), který lze použít s chemoterapií nebo bez ní
• ramucirumab (Cyramza), který lze kombinovat s chemoterapií a obvykle se podává po jiné léčbě již nefunguje

Další léčby NSCLC mohou zahrnovat:

• chirurgická operace
• chemoterapie
• záření
• paliativní terapie pro zmírnění příznaků

Klinické zkoušky jsou způsob, jak otestovat bezpečnost a účinnost experimentálních terapií, které dosud nebyly schváleny pro použití. Pokud se chcete dozvědět více o klinických studiích s NSCLC, promluvte si se svým lékařem.