Genetické Testování Metastatického Karcinomu Prsu

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Metastatický karcinom prsu je rakovina, která se rozšířila mimo vaše prsa do dalších orgánů, jako jsou vaše plíce, mozek nebo játra. Váš lékař může tuto rakovinu označit jako stadium 4 nebo rakovinu prsu v pozdním stadiu.

Váš zdravotnický tým provede řadu testů, aby diagnostikoval rakovinu prsu, zjistil, jak daleko se rozšířil a nalezl správnou léčbu. Genetické testy jsou součástí diagnostického procesu. Tyto testy mohou říct vašemu lékaři, zda vaše rakovina souvisí s genetickou mutací a jaká léčba by mohla fungovat nejlépe.

Ne každý potřebuje genetické testování. Váš lékař a genetický poradce doporučí tyto testy na základě vašeho věku a rizik.

Co je genetické testování?

Geny jsou segmenty DNA. Žijí uvnitř jádra každé buňky ve vašem těle. Geny nesou pokyny pro výrobu proteinů, které řídí všechny aktivity vašeho těla.

Určité změny genů, zvané mutace, mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu. Genetické testování hledá tyto změny v jednotlivých genech. Genové testy také analyzují chromozomy - velké části DNA - a hledají změny spojené s rakovinou prsu.

Druhy genetických testů na metastazující rakovinu prsu

Váš lékař může nařídit testy, aby vyhledaly mutace genu BRCA1, BRCA2 a HER2. Jsou dostupné i jiné genové testy, ale nepoužívají se tak často.

BRCA genové testy

Geny BRCA1 a BRCA2 produkují typ proteinu známý jako proteiny potlačující nádor. Pokud jsou tyto geny normální, opravují poškozenou DNA a pomáhají zabránit růstu rakovinných buněk.

Mutace genů BRCA1 a BRCA2 spouštějí nadměrný růst buněk a zvyšují riziko rakoviny prsu i vaječníků.

Genový test BRCA může vašemu lékaři pomoci zjistit riziko rakoviny prsu. Pokud již máte rakovinu prsu, může testování této genové mutace pomoci vašemu lékaři předpovědět, zda pro vás budou některé léčby rakoviny prsu fungovat.

HER2 genové testy

Receptor 2 lidského epidermálního růstového faktoru (HER2) kóduje produkci receptorového proteinu HER2. Tento protein je na povrchu prsních buněk. Když je HER2 protein zapnutý, řekne prsním buňkám růst a dělit se.

Mutace v genu HER2 klade na prsní buňky příliš mnoho receptorů HER2. To způsobuje nekontrolovatelný růst prsních buněk a vytváření nádorů.

Rakoviny prsu, které jsou pozitivní na HER2, se nazývají HER2-pozitivní rakoviny prsu. Rostou rychleji a je pravděpodobnější, že se rozšíří než HER2-negativní rakoviny prsu.

Váš lékař použije ke kontrole vašeho stavu HER2 jeden z těchto dvou testů:

Imunohistochemie (IHC) testuje, zda máte na rakovinných buňkách příliš mnoho proteinu HER2. Test IHC dává rakovině skóre 0 až 3+ na základě toho, kolik HER2 máte na rakovině. Skóre 0 až 1+ je HER2-negativní. Skóre 2+ je hraniční. A skóre 3+ je pozitivní na HER2

Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) hledá další kopie genu HER2. Výsledky jsou také uváděny jako HER2-pozitivní nebo HER2-negativní

Potřebuji genetické testování, pokud mám metastazující rakovinu prsu?

Pokud vám byla diagnostikována metastazující rakovina prsu, může být užitečné zjistit, zda dědičná mutace způsobila rakovinu. Genetické testování může pomoci při léčbě. Některá léčiva proti rakovině fungují pouze nebo jsou účinnější při rakovině prsu se specifickými genovými mutacemi.

Například léčiva inhibující PARP olaparib (Lynparza) a talazoparib (Talzenna) jsou schválena pouze FDA k léčbě metastatického karcinomu prsu způsobeného mutací genu BRCA. Lidé s těmito mutacemi mohou také lépe reagovat na chemoterapii karboplatiny než docetaxel.

Váš genový stav může také pomoci určit, jaký typ chirurgického zákroku získáte a zda jste způsobilí připojit se k určitým klinickým studiím. Může také pomoci vašim dětem nebo jiným blízkým příbuzným zjistit, zda mohou být vystaveny vyššímu riziku rakoviny prsu a zda vyžadují další screening.

Pokyny Národní sítě pro komplexní rakovinu doporučují genetické testování u lidí s rakovinou prsu, kteří:

• byla diagnostikována ve věku 50 let nebo dříve
• mají trojnásobně negativní rakovinu prsu, která byla diagnostikována ve věku 60 let nebo dříve
• mít blízkého příbuzného s rakovinou prsu, vaječníků, prostaty nebo pankreatu
• mít rakovinu v obou prsou
• jsou východoevropského židovského původu (Ashkenazi)

Směrnice z roku 2019 od Americké společnosti lékařů prsu však doporučuje, aby všem lidem, kterým byla diagnostikována rakovina prsu, bylo nabídnuto genetické testování. Poraďte se se svým lékařem, zda byste se měli nechat otestovat.

Jak se tyto testy provádějí?

Při genových testech BRCA vám lékař nebo zdravotní sestra odebere z vaší tváře vzorek vaší krve nebo výtěr slin. Vzorek krve nebo slin poté jde do laboratoře, kde jej technici testují na genové mutace BRCA.

Váš lékař provádí HER2 genové testy na prsních buňkách odstraněných během biopsie. Biopsii lze provést třemi způsoby:

• Biopsie aspirace jemné jehly odstraňuje buňky a tekutinu velmi tenkou jehlou.
• Biopsie jádrové jehly odstraní malý vzorek tkáně prsu větší dutou jehlou.
• Chirurgická biopsie způsobuje během chirurgického zákroku malý řez v prsou a odstraňuje část tkáně.

Vy a váš lékař dostanete kopii výsledků, které mají formu zprávy o patologii. Tato zpráva obsahuje informace o typu, velikosti, tvaru a vzhledu vašich rakovinných buněk a o tom, jak rychle budou růst. Výsledky mohou pomoci při léčbě.

Měl bych vidět genetického poradce?

Genetický poradce je specialista na genetické testování. Mohou vám pomoci při rozhodování, zda potřebujete genetické testy a výhody a rizika testování.

Jakmile jsou vaše výsledky testů v platnosti, genetický poradce vám může pomoci pochopit, co znamenají a jaké kroky podniknout dále. Mohou také pomoci informovat vaše blízké příbuzné o jejich rizicích spojených s rakovinou.

Odnést

Pokud vám byla diagnostikována metastazující rakovina prsu, poraďte se se svým lékařem o genetickém testování. Může vám pomoci mluvit s genetickým poradcem, abyste pochopili, co vaše testy znamenají.

Výsledky vašich genetických testů mohou pomoci vašemu lékaři najít tu správnou léčbu. Vaše výsledky mohou také informovat ostatní členy vaší rodiny o jejich riziku a potřebě dalšího screeningu rakoviny prsu.