Spinální Svalová Atrofie: Typy SMA

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Spinální svalová atrofie (SMA) je genetický stav, který postihuje 1 ze 6 000 až 10 000 lidí. Zhoršuje to schopnost člověka ovládat pohyb svalů. Ačkoli každý s SMA má genovou mutaci, nástup, příznaky a progrese nemoci se značně liší.

Z tohoto důvodu je SMA často rozdělena do čtyř typů. Jiné vzácné formy SMA jsou způsobeny různými genovými mutacemi.

Čtěte dále a získejte informace o různých typech SMA.

Co způsobuje SMA?

Všechny čtyři typy SMA jsou výsledkem nedostatku proteinu zvaného SMN, což znamená „přežití motorického neuronu“. Motorické neurony jsou nervové buňky v míše, které jsou zodpovědné za vyslání signálů našim svalům.

Pokud dojde k mutaci (chybě) v obou kopiích genu SMN1 (jedna na každé z vašich dvou kopií chromozomu 5), vede to k nedostatku proteinu SMN. Pokud je produkován malý nebo žádný protein SMN, vede to k problémům s motorickou funkcí.

Geny, které sousedí s SMN1, nazývané geny SMN2, mají strukturu podobnou genům SMN1. Někdy mohou pomoci kompenzovat nedostatek proteinu SMN, ale počet genů SMN2 kolísá od člověka k člověku. Typ SMA tedy závisí na tom, kolik genů SMN2 musí člověk vynaložit na mutaci genu SMN1. Pokud má osoba s SMA souvisejícím s chromosomem 5 více kopií genu SMN2, může produkovat více funkční protein SMN. Na oplátku bude jejich SMA mírnější s pozdějším nástupem než někdo, kdo má méně kopií genu SMN2.

Typ 1 SMA

SMA typu 1 se také nazývá infantilní nástup SMA nebo Werdnig-Hoffmannova choroba. Obvykle je tento typ způsoben tím, že mají pouze dvě kopie genu SMN2, jednu na každém chromozomu 5. Více než polovina nových diagnostik SMA je typu 1.

Když začnou příznaky

Děti s SMA typu 1 začnou projevovat příznaky během prvních šesti měsíců po narození.

Příznaky

Mezi příznaky SMA typu 1 patří:

slabé, poddajné paže a nohy (hypotonie)
slabý výkřik
problémy s pohybem, polykáním a dýcháním
neschopnost zvednout hlavu nebo sedět bez podpory

Výhled

Děti s SMA typu 1 zvykly přežít déle než dva roky. Ale s novou technologií a dnešním pokrokem mohou děti s SMA typu 1 přežít řadu let.

Typ 2 SMA

SMA typu 2 se také nazývá střední SMA. Obecně mají lidé s SMA typu 2 alespoň tři geny SMN2.

Když začnou příznaky

Příznaky SMA typu 2 obvykle začínají, když je dítě ve věku 7 až 18 měsíců.

Příznaky

Příznaky SMA typu 2 mají tendenci být méně závažné než typ 1. Mezi ně patří:

neschopnost postavit se na vlastní pěst
slabé paže a nohy
chvění prstů a rukou
skolióza (zakřivená páteř)
slabé dýchací svaly
potíže s kašlem

Výhled

SMA typu 2 může zkrátit délku života, ale většina lidí s SMA typu 2 přežívá do dospělosti a žije dlouhou dobu života. Lidé s SMA typu 2 se budou muset obejít pomocí invalidního vozíku. Možná budou potřebovat vybavení, které jim pomůže lépe dýchat v noci.

Typ 3 SMA

SMA typu 3 lze také označovat jako SMA s pozdním nástupem, mírná SMA nebo Kugelberg-Welanderova choroba. Příznaky tohoto typu SMA jsou variabilnější. Lidé s SMA typu 3 mají obecně mezi čtyřmi a osmi geny SMN2.

Když začnou příznaky

Příznaky začínají po 18 měsících věku. Obvykle je diagnostikována podle věku 3, ale přesný věk nástupu se může lišit. Někteří lidé mohou začít projevovat příznaky až v rané dospělosti.

Příznaky

Lidé s SMA typu 3 mohou obvykle stát a chodit sami, ale jakmile stárnou, mohou ztratit schopnost chodit. Mezi další příznaky patří:

obtížné vstávání ze sedu
problémy s rovnováhou
obtížnost jít nahoru kroky nebo běh
skolióza

Výhled

SMA typu 3 obecně nemění očekávanou délku života člověka, ale u lidí s tímto typem hrozí nadváha. Jejich kosti mohou být také slabé a snadno se zlomí.

Typ 4 SMA

SMA typu 4 se také nazývá SMA pro dospělé. Lidé s SMA typu 4 mají mezi čtyřmi a osmi geny SMN2, takže mohou produkovat přiměřené množství normálního proteinu SMN. Typ 4 je nejméně obyčejný ze čtyř typů.

Když začnou příznaky

Příznaky SMA typu 4 obvykle začínají v rané dospělosti, obvykle po věku 35 let.

Příznaky

Postupem času se může SMA typu 4 postupně zhoršovat. Mezi příznaky patří:

slabost v rukou a nohou
obtížné chůze
třes a svíjení svalů

Výhled

SMA typu 4 nemění délku života člověka a svaly používané pro dýchání a polykání obvykle nejsou ovlivněny.

Vzácné typy SMA

Tyto typy SMA jsou vzácné a jsou způsobeny odlišnými genovými mutacemi, než které ovlivňují protein SMN.

Spinální svalová atrofie s dýchacími potížemi (SMARD) je velmi vzácnou formou SMA způsobenou mutací genu IGHMBP2. SMARD je diagnostikována u kojenců a způsobuje vážné dýchací potíže.
Kennedyho nemoc nebo svalová atrofie míchy (SBMA) je vzácný druh SMA, který obvykle postihuje pouze muže. Často začíná mezi 20. a 40. rokem věku. Mezi příznaky patří třes rukou, svalové křeče, slabost končetin a záškuby. I když to může také způsobit potíže při chůzi později v životě, tento typ SMA obvykle nemění očekávanou délku života.
Distální SMA je vzácná forma způsobená mutacemi v jednom z mnoha genů, včetně UBA1, DYNC1H1 a GARS. Ovlivňuje nervové buňky v míše. Příznaky obvykle začínají během dospívání a zahrnují křeče nebo slabost a ztrátu svalů. Nemá to vliv na délku života.

Jídlo s sebou

Existují čtyři různé typy SMA související s chromozomem 5, které zhruba korelují s věkem, ve kterém symptomy začínají. Typ závisí na počtu genů SMN2, které musí osoba kompenzovat mutaci v genu SMN1. Obecně platí, že starší věk nástupu znamená méně kopií SMN2 a větší dopad na funkci motoru.

Děti s SMA typu 1 mají obvykle nejnižší úroveň funkce. Druhy 2 až 4 způsobují méně závažné příznaky. Je důležité si uvědomit, že SMA neovlivňuje mozek nebo schopnost člověka učit se.

Jiné vzácné formy SMA, včetně SMARD, SBMA a distální SMA, jsou způsobeny různými mutacemi se zcela odlišným vzorem dědičnosti. Promluvte si se svým lékařem a zjistěte více o genetice a výhledu pro konkrétní typ.