Léčby Spinální Svalové Atrofie: Cílené Terapie A Další

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-17 11:13

Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácný genetický stav, který způsobuje oslabení a uvolnění svalů. Většina typů SMA je diagnostikována u kojenců nebo malých dětí.

SMA může způsobit deformace kloubů, potíže s krmením a potenciálně život ohrožující dýchací potíže. Děti a dospělí s SMA mohou mít potíže se sezením, stáním, chůzí nebo dokončením jiných činností bez pomoci.

V současné době neexistuje žádný známý lék na SMA. Nové cílené terapie však mohou pomoci zlepšit výhled dětí a dospělých s SMA. K dispozici je také podpůrná terapie, která pomáhá zvládat příznaky a možné komplikace.

Udělejte si chvilku a dozvíte se více o možnostech léčby SMA.

Multidisciplinární péče

SMA může ovlivnit tělo vašeho dítěte různými způsoby. Pro řízení jejich různých potřeb podpory je nezbytné sestavit multidisciplinární tým zdravotnických pracovníků.

Pravidelné kontroly umožní zdravotnímu týmu vašeho dítěte sledovat jejich stav a posoudit, jak dobře funguje jejich léčebný plán.

Pokud se u vašeho dítěte objeví nové nebo zhoršené příznaky, mohou doporučit změny v léčebném plánu vašeho dítěte. Mohou také doporučit změny, pokud budou k dispozici nové léčby.

Cílená terapie

Pro léčbu základních příčin SMA, Food and Drug Administration (FDA) nedávno schválila dvě cílené terapie:

• nusinersen (Spinraza), který je schválen k léčbě SMA u dětí a dospělých
• onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma), který je schválen k léčbě SMA u dětí mladších 2 let

Tato ošetření jsou relativně nová, takže odborníci dosud nevědí, jaké dlouhodobé účinky mohou mít tyto léčby. Studie naznačují, že mohou významně omezit nebo zpomalit postup SMA.

Spinraza

Spinraza je druh léku, který je navržen tak, aby podpořil produkci důležitého proteinu, známého jako protein senzorového motorického neuronu (SMN). Lidé s SMA sami nevyrábějí dostatek tohoto proteinu.

FDA schválila léčbu na základě klinických studií, které naznačují, že kojenci a děti, které jsou léčeni, mohou mít vylepšené motorové milníky, jako je lezení, sezení, válcování, postavení nebo chůze.

Pokud lékař vašeho dítěte předepíše Spinrazu, vstříknou lék do tekutiny obklopující míchu vašeho dítěte. Začnou podáváním čtyř dávek léků během prvních několika měsíců léčby. Poté aplikují jednu dávku každé 4 měsíce.

Mezi možné vedlejší účinky léků patří:

• zvýšené riziko respirační infekce
• zvýšené riziko krvácivých komplikací
• poškození ledvin
• zácpa
• zvracení
• bolest hlavy
• bolesti zad
• horečka

Přestože jsou možné nežádoucí účinky, mějte na paměti, že poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte doporučí léky pouze tehdy, pokud věří, že výhody převáží riziko nežádoucích účinků.

Zolgensma

Zolgensma je typ genové terapie, při níž se modifikovaný virus používá k dodání funkčního genu SMN1 do nervových buněk. Lidé s SMA postrádají tento funkční gen.

FDA schválila léčbu na základě klinických studií zahrnujících pouze kojence s SMA mladší než 2 roky. Účastníci studií prokázali významná zlepšení vývojových milníků, jako je kontrola hlavy a schopnost sedět bez podpory, ve srovnání s tím, co by se očekávalo u pacientů, kteří nebyli léčeni.

Zolgensma je jednorázová léčba, která se podává intravenózní (IV) infuzí.

Možné vedlejší účinky zahrnují:

• zvracení
• zvýšené jaterní enzymy
• vážné poškození jater
• zvýšené známky poškození srdečního svalu

Pokud lékař vašeho dítěte předepíše Zolgensmu, bude muset před zahájením léčby, během ní a po léčbě provést testy ke sledování zdraví jater dítěte. Mohou také poskytnout více informací o výhodách a rizicích léčby.

Experimentální ošetření

Vědci studují několik dalších možných způsobů léčby SMA, včetně:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtivý
• SRK-015

FDA tyto experimentální léčby dosud neschválila. Je však možné, že organizace v budoucnu schválí jedno nebo více těchto ošetření.

Pokud se chcete dozvědět více o experimentálních možnostech, poraďte se se svým dětským lékařem o klinických zkouškách. Váš zdravotnický tým vám může poskytnout více informací o tom, zda se vaše dítě může zúčastnit klinického hodnocení, a potenciálních výhod a rizik.

Podpůrné terapie

Kromě cílené terapie k léčbě SMA může lékař vašeho dítěte doporučit další léčby, které pomohou zvládnout příznaky nebo potenciální komplikace.

Zdraví dýchacích cest

Děti s SMA mají tendenci mít slabé dýchací svaly, což ztěžuje dýchání. Mnoho z nich také vyvíjí deformity žeber, které mohou zhoršovat dýchací potíže.

Pokud má vaše dítě potíže s hlubokým dýcháním nebo kašlem, vystavuje je zvýšenému riziku pneumonie. Jedná se o potenciálně život ohrožující plicní infekci.

Zdravotní tým může předepsat, aby pomohl vyčistit dýchací cesty dítěte a podpořil jeho dýchání:

• Ruční fyzioterapie hrudníku. Poskytovatel zdravotní péče klepe na hrudník vašeho dítěte a používá jiné techniky k uvolnění a odstranění hlenu z dýchacích cest.
• Oronazální sání. Do nosu nebo úst dítěte se vloží speciální zkumavka nebo stříkačka a používá se k odstranění hlenu z jejich dýchacích cest.
• Mechanická insuflace / exsufflace. Vaše dítě je připojeno ke speciálnímu stroji, který simuluje kašel k odstranění hlenu z jejich dýchacích cest.
• Mechanická ventilace. Pro připojení dítěte ke speciálnímu stroji, který jim pomáhá dýchat, se používá dýchací maska nebo tracheostomická trubice.

Je také důležité řídit se doporučeným očkovacím schématem vašeho dítěte, aby se snížilo riziko infekcí, včetně chřipky a pneumonie.

Zdraví výživy a trávení

SMA může dětem ztížit sání a spolknutí, což může omezit jejich schopnost živit se. To může vést ke špatnému růstu.

Děti a dospělí s SMA mohou také zažít zažívací komplikace, jako je chronická zácpa, gastroezofageální reflux nebo zpožděné vyprazdňování žaludku.

V zájmu podpory výživy a zdraví trávicího systému vašeho dítěte může jeho zdravotnický tým doporučit:

• změny jejich stravy
• vitamínové nebo minerální doplňky
• enterické krmení, ve kterém se k přivádění tekutiny a jídla do žaludku používá přívodní trubice
• léky k léčbě zácpy, gastroezofageálního refluxu nebo jiných zažívacích potíží

Děti a malé děti s SMA jsou vystaveny riziku podváhy. Na druhé straně jsou starší děti a dospělí s SMA ohroženi nadváhou nebo obezitou kvůli nízké úrovni fyzické aktivity.

Pokud vaše dítě trpí nadváhou, jeho zdravotnický tým může doporučit změnu stravovacích návyků nebo návyků pohybové aktivity.

Zdraví kostí a kloubů

Děti a dospělí s SMA mají slabé svaly. To může omezit jejich pohyb a vystavit je riziku společných komplikací, jako například:

• druh deformity kloubu známý jako kontraktury
• neobvyklé zakřivení páteře, známé jako skolióza
• zkreslení hrudní klece
• dislokace kyčle
• zlomeniny kostí

Zdravotní tým vašeho dítěte může předepsat, aby vám pomohl podpořit a napnout svaly a klouby:

• cvičení fyzikální terapie
• dlahy, rovnátka nebo jiné ortézy
• jiná posturální podpůrná zařízení

Pokud má vaše dítě vážné deformity nebo zlomeniny kloubů, může být zapotřebí chirurgický zákrok.

Jak vaše dítě stárne, možná bude potřebovat invalidní vozík nebo jiné pomocné zařízení, které jim pomůže obejít se.

Emocionální podpora

Život s vážným zdravotním stavem může být pro děti, jejich rodiče a další pečovatele stresující.

Pokud máte vy nebo vaše dítě úzkost, depresi nebo jiné problémy s duševním zdravím, informujte svého lékaře.

Mohou vás odvést na odborníka na duševní zdraví za účelem poradenství nebo jiné léčby. Mohou vás také povzbudit, abyste se spojili s podpůrnou skupinou pro lidi žijící s SMA.

Jídlo s sebou

Ačkoli v současné době neexistuje lék na SMA, existují způsoby léčby, které pomáhají zpomalit vývoj nemoci, zmírnit příznaky a zvládnout možné komplikace.

Doporučený léčebný plán vašeho dítěte bude záviset na jejich specifických příznacích a potřebách podpory. Chcete-li se dozvědět více o dostupných léčbách, promluvte si se svým zdravotnickým týmem.

Včasná léčba je důležitá pro podporu nejlepších možných výsledků u lidí s SMA.