Co je to albinismus?
Albinismus je vzácná skupina genetických poruch, které způsobují, že kůže, vlasy nebo oči mají malou nebo žádnou barvu. Albinismus je také spojován s problémy se zrakem. Podle Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci má asi 1 z 18 000 až 20 000 lidí ve Spojených státech formu albinismu.
Jaké jsou druhy albinismu?
Početné typy albinismu charakterizují různé genové defekty. Typy albinismu zahrnují:
Okulokutánní albinismus (OCA)
OCA ovlivňuje kůži, vlasy a oči. Existuje několik podtypů OCA:
OCA1
OCA1 je způsobena vadou enzymu tyrosinázy. Existují dva podtypy OCA1:
- OCA1a. Lidé s OCA1a mají naprostou absenci melaninu. To je pigment, který dává pokožce, očím a vlasům jejich zbarvení. Lidé s tímto podtypem mají bílé vlasy, velmi bledou pokožku a světlé oči.
- OCA1b. Lidé s OCA1b produkují nějaký melanin. Mají světlou pokožku, vlasy a oči. Jejich stárnutí se může s věkem zvyšovat.
OCA2
OCA2 je méně závažný než OCA1. Je to kvůli defektu v genu OCA2, který má za následek sníženou produkci melaninu. Lidé s OCA2 se rodí se světlým zbarvením a kůží. Jejich vlasy mohou být žluté, blond nebo světle hnědé. OCA2 je nejčastější u lidí afrického původu a původních Američanů.
OCA3
OCA3 je defekt v genu TYRP1. Obvykle postihuje lidi s tmavou pokožkou, zejména černé Jihoafričany. Lidé s OCA3 mají červenohnědou pokožku, načervenalé vlasy a lískové nebo hnědé oči.
OCA4
OCA4 je způsobena defektem proteinu SLC45A2. Výsledkem je minimální produkce melaninu a běžně se vyskytuje u lidí východoasijského původu. Lidé s OCA4 mají příznaky podobné těm u lidí s OCA2.
Oční albinismus
Oční albinismus je výsledkem genové mutace na chromozomu X a vyskytuje se téměř výhradně u mužů. Tento typ albinismu postihuje pouze oči. Lidé s tímto typem mají normální zbarvení vlasů, pokožky a očí, ale nemají žádné zbarvení v sítnici (zadní straně oka).
Hermansky-Pudlakův syndrom
Tento syndrom je vzácnou formou albinismu způsobenou defektem v jednom z osmi genů. Vyvolává příznaky podobné OCA. K tomuto syndromu dochází s poruchami plic, střev a krvácení.
Chediak-Higashiho syndrom
Chediak-Higashiho syndrom je další vzácnou formou albinismu, která je výsledkem defektu v genu LYST. Vyvolává příznaky podobné OCA, ale nemusí mít vliv na všechny oblasti kůže. Vlasy jsou obvykle hnědé nebo blond se stříbrným leskem. Kůže je obvykle krémově bílá až šedivá. Lidé s tímto syndromem mají defekt v bílých krvinek, což zvyšuje riziko infekcí.
Griscelliho syndrom
Griscelliho syndrom je extrémně vzácná genetická porucha. Je to kvůli defektu v jednom ze tří genů. Od roku 1978 se na celém světě vyskytlo pouze 60 případů tohoto syndromu. Vyskytuje se s albinismem (ale nemusí mít vliv na celé tělo), imunitními problémy a neurologickými problémy. Griscelliho syndrom obvykle vede k úmrtí v první dekádě života.
Co způsobuje albinismus?
Defekt v jednom z několika genů, které produkují nebo distribuují melanin, způsobuje albinismus. Vada může vést k nepřítomnosti produkce melaninu nebo ke snížení produkce melaninu. Vadný gen přechází z obou rodičů na dítě a vede k albinismu.
Kdo je v nebezpečí albinismu?
Albinismus je zděděná porucha, která se vyskytuje při narození. Děti jsou ohroženy narozením s albinismem, pokud mají rodiče s albinismem nebo rodiče, kteří nesou gen pro albinismus.
Jaké jsou příznaky albinismu?
Lidé s albinismem budou mít následující příznaky:
- nepřítomnost barvy ve vlasech, kůži nebo očích
- světlejší než normální zbarvení vlasů, kůže nebo očí
- skvrny na kůži, které nemají barvu
Albinismus se vyskytuje s problémy se zrakem, které mohou zahrnovat:
- strabismus (zkřížené oči)
- fotofobie (citlivost na světlo)
- nystagmus (nedobrovolné rychlé pohyby očí)
- zhoršené vidění nebo slepota
- astigmatismus
Jak je diagnostikován albinismus?
Nejpřesnější způsob diagnostiky albinismu je pomocí genetického testování k detekci vadných genů souvisejících s albinismem. Mezi méně přesné způsoby detekce albinismu patří hodnocení příznaků lékařem nebo elektroretinogramový test. Tento test měří odezvu buněk citlivých na světlo v očích a odhalí oční problémy spojené s albinismem.
Jaká jsou léčba albinismu?
Neexistuje lék na albinismus. Léčba však může zmírnit příznaky a zabránit poškození sluncem. Léčba může zahrnovat:
- sluneční brýle na ochranu očí před ultrafialovým (UV) paprskem
- ochranný oděv a opalovací krém na ochranu pokožky před UV zářením
- dioptrické brýle k opravě problémů se zrakem
- operaci svalů očí pro korekci abnormálních pohybů očí
Jaký je dlouhodobý výhled?
Většina forem albinismu neovlivňuje délku života. Hermansky-Pudlakův syndrom, Chediak-Higashiho syndrom a Griscelliho syndrom však ovlivňují délku života. Je to kvůli zdravotním problémům spojeným s syndromy.
Lidé s albinismem možná budou muset omezit své outdoorové aktivity, protože jejich pokožka a oči jsou citlivé na slunce. UV záření ze slunce může u některých lidí s albinismem způsobit rakovinu kůže a ztrátu zraku.
